Здравствуйте! 1-я беременность, 13 недель, возраст 24 года, ТВП-4.2мм Результат цитогенетического исследования…

Анастасия…,
Извините, результат исследования-46ХХ(11)/47ХХ+С(4)

Анастасия, ТВП плода 4,2 мм - грозный признак. У Вас не проведена идентификация хромосомы группы С, что недопустимо. Кроме того, непонятно, какой метод был использован при исследовании плодного материала: прямой или культуральный. Если культуральный, то нельзя исключить ложного мозаицизма. Если прямой, то мозаицизм есть на самом деле. Какие варианты патологий могут быть, сказать невозможно, т.к. лишняя хромосома группы С не идентифицирована. В эту группу входят хромосомы 6,7,8,9,10,11,12 и Х. Для избежания ошибки необходимо провести амниоцентез, если Вы к этому готовы, на сроке 16 полных недель с исследованием хромосом плода. Если мозаицизма выявлено не будет, то исследование нужно будет продолжить на данном плодном материале методом хромосомного микроматричного анализа. Одновременно провести УЗИ экспертного класса.

Елена, Здравствуйте! Каким методом был исследован плодный материал нам не сказали, результат был готов уже на следующий день к обеду. Заключение: Из 15 проанализированных метафаз-11 метафаз, в которых численных аномалий кариотипа не обнаружено, в 4-х метафазах-лишняя хромосома из группы С. Возможен мозаичный вариант синдрома Шерешевского-Тернера или мозаицизм ограниченный плацентой. Рекомендации: Для уточнения наличия патологического кариотипа проведение кордоцентеза в сроке 20-22 недели. Результат скринининга: ХГЧ-0,978МоМ, РАРР-А 0,322МоМ. Пожалуйста подскажите, к какому исследованию лучше готовиться: к амниоцентезу или кордоцентезу. Спасибо.

Анаситасия, РАРР А по современным критериям не должен опускаться до уровня 0,20-0,15 МоМ. Но в связи с ТВП плода 4,2 мм РАРР А 0,322МоМ настораживает. Плодный материал был исследован прямым методом, т.к. результат Вы получили очень быстро.Думаю, что мозаицизм ограниченный плацентой можно исключить с большой долей вероятности, т.к. митотический индекс плацентарных клеток очень низок и они просто не успели поделиться. Однако в таких ситуациях контрольная проверка обязательна. Я предпочитаю её сделать методом амниоцентеза, т.к. он наиболее безопасен. Оптимальный срок 16 - 18 нед. беременности. Лучше сделать в 16 полных недель. Ответ можно получить в течение 2-3-х нед. Это всё равно раньше, чем 20-22 нед.. когда Вам рекомендуют провести кордоцентез. Одновременно со стандартным методом исследования хромосом нужно будет сделать и исследование методом FISH на хромосому Х, чтобы достоверно выявить процент мозаицизма, если он есть. Если его нет и будет выявлен нормальный кариотип плода, то нужно будет провести хромосоомный микроматричный анализ, чтобы увидеть возможные микроперестройки хромосом плода, невидимые в обычном световом микроскопе. Поэтому нужно будет набрать 4 шприца амниотической жидкости по 8-10 мл и один шприц оставить в резерве для последующих исследований на генетическом чипе. Все эти исследования проводт из-за значительного расширения ТВП, который не должен равнтьс 3,0 и выше мм.