Здравствуйте!Мне 28 лет. У меня такая ситуация первая беременность закончилась прерыванием в 20 недель(гидроцефалия и спина бифида), вторая беременность наступила через полгода( родила сына, всё нормально), через 3,5 года забеременела снова(случился выкидыш в 6 недель), через 3 месяца четвёртая беременность( в 21 неделю прервали с диагнозом гидроцефалия, спина бифида и синдром арнольда-киари). После случившегося сдали анализы на фолатный цикл и показало что у меня C/T – гетерозиготная форма полиморфизма и назначили витамины в6 и в12 и фолиевую кислоту за полгода до следующей беременности. И теперь у меня такие вопросы. является ли результат моего анализа причиной моих неудачных беременностей, есть ли мне смысл беременеть снова, какова вероятность повторения подобных проблем. если я правильно поняла то у меня проблема именно с всасыванием кислоты и витаминов. может лучше их колоть чем пить, но вопрос в том как это лучше сделать, как то курсами, потому что полгода колоть это ж живого места не будет. была у двух разных генетиков но вразумительного ответа так и не получила, поэтому очень надеюсь на вашу помощь.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ирина, пришлите, пожалуйста, полное заключение исследования на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Я должна видеть, какие гены исследовались у Вас, т.к. гетерозиготная форма полиморфизма С/Т мне ни о чём не говорит. А гадание здесь неуместно.
Наименование исследований Генотип Варианты заключений Определение полиморфизма С677Т MTHFR С/Т Определение полиморфизма A2756G MTR А/А Генетический риск развития патологического состояния :не выражен. Рекомендации: прием фолиевой кислоты в дозе до 2мг/сут + витамины В6 (2,6мг/сут) , В12(2-4 мкг/сут)
Елена,
Наименование исследований Генотип Варианты заключений Определение полиморфизма С677Т MTHFR С/Т Определение полиморфизма A2756G MTR А/А Генетический риск развития патологического состояния :не выражен. Рекомендации: прием фолиевой кислоты в дозе до 2мг/сут + витамины В6 (2,6мг/сут) , В12(2-4 мкг/сут)
Ирина, наличие у Вас полиморфизма гена MTHFR C677T C/T явлшяется предрасположенностью к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов. Данный полиморфизм может быть причиной дефектов развития нервной трубки у плода из-за дефицита фолиевой кислоты. Я бы посоветовала Вам проверить себя и на мутации в генах системы гемостаза. Наличие у Вас данного полиморфизма, а также отягощённый акушерский анамнез позволяет рекомендовать Вам следующую коррекцию. Начать за три мес. до планирования беременности приём элевит пронаталь по 1 таб. 1 раз в день через 20-30 мин. утром после еы. Данный препарат содержит все необходимые инградиенты в сбалансированных дозах, принятых как в зап. Европе, Америке, так и в Израиле. Никаких других витаминных препаратов и добавок принимать нельзя, чтобы не вызвать передозировку, которая может быть опасной. После наступления беременности данный препарат принимать до родов. Ежемесячно проверять концентрацию гомоцистеина в крови, а также вит. В12 и фолатов. Ежемесячно исследовать сво гемостазиограмму и быть под контролем у гематолога. Придерживаться средиземноморской диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Исключить из своего рациона продукты, богатые метионином, особенно творог. Проконсультируйтесь с диетологом или прочитайте в интернете. При развивающейся беременности обязательно сделайте УЗИ на сроке 11-12,5 нед. трансвагинальным методом + ЭХО КГ плода, а также пройдите биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности с расчётом риска наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. В 16 полных нед. сделайте ещё раз УЗИ экспертного класса + Допплер + ЭХГО КГ плода + биохимический скрининг 2-го триместра беременности с расчётом рисков. Это важно, т.к. в нём исследуется такой важный показатель, как АФП, позволяющий оценить возможный риск дефекта нервной трубки плода. С этого момента нужен жёсткий контроль за Вашим артериальным давлением и функцией почек. Если у Вас будут выявлены полиморфизмы в генах системы гемостаза, то гематолог, при необходимости, может назначить Вам препараты низкомолекулярного гепарина. На сроке 22-24 нед., 28 - 29 нед. и 32-34 нед. сделать повторно УЗИ экспертног класса + Допплер + ЭХО КГ плода, а в последнем случае - вместо ЭХО КГ - КТГ. При соблюдении правильной коррекции у Вас есть значительный шанс выносить и родить здорового ребёнка. Удачи Вам.
Ирина, наличие у Вас полиморфизма гена MTHFR C677T C/T явлшяется предрасположенностью к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов. Данный полиморфизм может быть причиной дефектов развития нервной трубки у плода из-за дефицита фолиевой кислоты. Я бы посоветовала Вам проверить себя и на мутации в генах системы гемостаза. Наличие у Вас данного полиморфизма, а также отягощённый акушерский анамнез позволяет рекомендовать Вам следующую коррекцию. Начать за три мес. до планирования беременности приём элевит пронаталь по 1 таб. 1 раз в день через 20-30 мин. утром после еы. Данный препарат содержит все необходимые инградиенты в сбалансированных дозах, принятых как в зап. Европе, Америке, так и в Израиле. Никаких других витаминных препаратов и добавок принимать нельзя, чтобы не вызвать передозировку, которая может быть опасной. После наступления беременности данный препарат принимать до родов. Ежемесячно проверять концентрацию гомоцистеина в крови, а также вит. В12 и фолатов. Ежемесячно исследовать сво гемостазиограмму и быть под контролем у гематолога. Придерживаться средиземноморской диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Исключить из своего рациона продукты, богатые метионином, особенно творог. Проконсультируйтесь с диетологом или прочитайте в интернете. При развивающейся беременности обязательно сделайте УЗИ на сроке 11-12,5 нед. трансвагинальным методом + ЭХО КГ плода, а также пройдите биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности с расчётом риска наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. В 16 полных нед. сделайте ещё раз УЗИ экспертного класса + Допплер + ЭХГО КГ плода + биохимический скрининг 2-го триместра беременности с расчётом рисков. Это важно, т.к. в нём исследуется такой важный показатель, как АФП, позволяющий оценить возможный риск дефекта нервной трубки плода. С этого момента нужен жёсткий контроль за Вашим артериальным давлением и функцией почек. Если у Вас будут выявлены полиморфизмы в генах системы гемостаза, то гематолог, при необходимости, может назначить Вам препараты низкомолекулярного гепарина. На сроке 22-24 нед., 28 - 29 нед. и 32-34 нед. сделать повторно УЗИ экспертног класса + Допплер + ЭХО КГ плода, а в последнем случае - вместо ЭХО КГ - КТГ. При соблюдении правильной коррекции у Вас есть значительный шанс выносить и родить здорового ребёнка. Удачи Вам.
Добрый день.Помогите,пожалуйста,разобраться в причине моей недачной беременности. Первая беременность была прервана на сроке 12.3недели по причине ВПР плода 003.4 (менингоананцефолоцеле ).Вторая беременность наступила через полгода и была прервана на сроке 20недель по причине ВПР ЦНС плода (Синдром Арнольда-Киари, Spina bifida в поясничном отделе позвоночника). После первой беременности прошла обследования у гинеколога-эндокринолога,генетика. По результатам анализов выявлено нарушение метаболизма фолатов у меня и у мужа (ниже данные анализов).Был назначен прием фоливоей кислоты по 0,8мг до планирования беременности и в первом триместре.пила фолибер по 2таб в день вместе с мужем.
Молекулярно-генетический анализ выявил:MTHFR 677 C/T, MTHFR 1298 A/A, MTR 2756 A/A, MTRR 66 A/G. Гетерозиготное носительство SNPs генов: MTHFR 677C>T, MTRR. Гомозиготное носительство SNPs генов не выявлено.
Содержание гомоцистеина 9.05 мкмоль/л при норме =<15.
При первой и второй беременности по результатам инвазии (хорион биопсия) хромосомных патологий не выявлено.
Пожалуйста,подскажите что мне делать,т.к. очень хочется стать матерью и теперь есть страх что все повторится.
Мне назначили сейчас прием фолиевой 5мг (ангиовит) будет ли его достаточно?
спасибо заранее.
Наименование исследований Генотип Варианты заключений Определение полиморфизма С677Т MTHFR С/Т Определение полиморфизма A2756G MTR А/А Генетический риск развития патологического состояния :не выражен. Рекомендации: прием фолиевой кислоты в дозе до 2мг/сут + витамины В6 (2,6мг/сут) , В12(2-4 мкг/сут)
Молекулярно-генетический анализ выявил:MTHFR 677 C/T, MTHFR 1298 A/A, MTR 2756 A/A, MTRR 66 A/G. Гетерозиготное носительство SNPs генов: MTHFR 677C>T, MTRR. Гомозиготное носительство SNPs генов не выявлено.
Содержание гомоцистеина 9.05 мкмоль/л при норме =<15.
При первой и второй беременности по результатам инвазии (хорион биопсия) хромосомных патологий не выявлено.
Пожалуйста,подскажите что мне делать,т.к. очень хочется стать матерью и теперь есть страх что все повторится.
Мне назначили сейчас прием фолиевой 5мг (ангиовит) будет ли его достаточно?
спасибо заранее.
а как можно с вами связаься? у меня аналогичное ситуация была .