Добрый день. Очень хочу услышать ваше мнение по поводу данных скрининга первого триместра. сейчас мне 32 г, ве…

СПБ
генетик
Добрый день.

Очень хочу услышать ваше мнение по поводу данных скрининга первого триместра.
сейчас мне 32 г, вес 64 кг, рост 168 см, посл месячные 21 ноября

в анамнезе 1 роды ( с ребенком все в порядке), 1 выкидыш ( 5 неделя), 1 замершая беременность на сроке 9,5 недель Причина - трисомия по 18 хромосоме (Эдвардс)

Проходили с мужем обследование в МГЦ, по рез-там обследования риски не выше популяционных.

Сегодня была на узи. срок 12 недель 4 дня.
По результатам узи все в норме.
ЧСС 170 уд в минуту
КТР 62,3мм
ТВП 1,50 мм
БПР 19,8 мм
ОГ 72,6 мм
ОЖ 59,2 мм
ДлБ 8,4 мм
Венозный проток 1,10
хорион по задней стенке
околоплодные воды обычное кол-во
пуповина 3 сосуда
Маркеры хромосомных патологий плода:
кость носа: определяются; Доплерометрия трикуспидального клапана: норма.
Осмотрено: голова/мозг, позвоночник, сердце, живот, желудок, мочевой пузырь/почки, руки, ноги.

По узи врач сказал, все хорошо

Но вот результаты крови не очень хорошие.
Кровь сдавала на сроке 10 нед+ 6 дней


свободная бета-субъединица хгч 78, 80 МЕ/мл эквивалентно 1,596 МоМ
РАРР-А 0, 292 МЕ/мл эквивалентно 0, 237 МоМ


ниже приведены следующие риски:
базовый риск
трисомия 21 1: 477
трисомия 18 1: 1157
трисомия 13 1: 2279

Индивидуальный риск

трисомия 21 1: 1256
трисомия 18 1: 12483
трисомия 12 1:2279

В заключении написано:
Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии и врожденные пороки развития не выявлены
Биохимические и ультразвуковые показатели говорят о НИЗКОМ риске хромосомной патологии у плода.
Рек-но узи на сроке 18-20 недель


Я хочу узнать ваше мнение. Как вы считаете, могут ли мои показатели крови говорить о низком риске.
Такой большой разрыв между ХГЧ и РАРР-А, и такой низкий РАРР-А!
Плюс еще сердцебиение все таки частое - 170 уд в минуту.

Как вы считаете, надо ли прибегать к инвазивной диагностике в ближайшее время или это лучше сделать после второго скрининга?

Все таки предыдущая беременность прервалась из-за хромосомной патологии.

Буду очень признательна за ответ.
Спасибо

С уважением,
Наталья

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Наталья, любые скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Они помогают лишь рассчитать возможные риски наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Даже самые хорошие их результаты не являются гарантией рождения 100% здорового ребенка. Поэтому, исходя из Вашего прошлого опыта, я бы порекомендовала сделать абсолютно безопасную пренатальную неинвазивную диагностику плода. Для этого берут у беременной кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), Х и У. Эту диагностику начинают проводить с 10 нед.
Елена,
Спасибо большое за ответ.
я пересдала кровь в другой лаборатории. делала скрининг в платном центре и в ЖК. Приведенные выше результаты из платного центра.

Пришел ответ из ЖК ( на сроке 11 нед, 5 дней). то есть эту кровь я сдавала на 1 неделю позже (лаборатория МГЦ):

хгч 1,8 МоМ
РАРР-А 0, 6 МоМ


риски все низкие.

Может быть такая разница в анализах? или скорее всего была ошибка в какой-то лаборатории?
Наталья, я уже писала выше, что любые скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Поэтому их не проводят дважды т.к. выборка каждый раз будет разная и непонятно, каким результатам можно будет доверять. Поэтому в Вашем случае я рекомендую сделать неинвазивную пренатальную диагностику плода. Решение принимается самой беременной делать её или нет.

Ответить

Код проверки