Здравствуйте, очень прошу вас помочь мне расшифровать мои анализы, и объяснить чем мне грозят эти нарушения. П…

Мурманск
генетик
Здравствуйте, очень прошу вас помочь мне расшифровать мои анализы, и объяснить чем мне грозят эти нарушения.
После 2 регрес. беременностей, врач генетик назначил анализы, пришли ответы:
В гене MTHFR обнаружен полиморфизм c.665C˃T (генотип С/Т) в гетерозиготной форме. Выявленные генотипы встречаются в нашей стране с частотой 40%.
В гене MTR обнаружен полиморфизм c.2756A˃G в гомозиготной форме (генотип G/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой ~5%.
Объясните пожалуйста, насколько это опасно и можно ли с такими отклонениями выносить и родить здорового ребенка.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Светлана, выявленные у Вас полиморфизмы в генах системы фолатного цикла, являются риском для невынашивания беременности. Для их предотвращения необходимо провести коррекцию, которая назначается за три месяца до планирования беременности и её продолжают до родов. Она довольно проста и даёт хорошие результаты.
Здравствуйте. О какой коррекции идет речь? Мне порекомендовали тлько витамины и фолиевую кислоту за месяц до планирования беременности.
Светлана, протоколом, которым мы пользуемся в Израиле, рекомендует начинать коррекцию за 3 месяца до планирования беременности. Мы назначаем элевит пронаталь по 1таб. 1раз в день утром через 20-30 мин. после еды. Этот препарат содержит все необходимые ингредиенты в сбалансированных дозах. Если Вы начнете принимать этот препарат, то все остальные витаминные препараты и добавки принимать нельзя, чтобы не вызвать передозировку, что может быть опасно. Элевит пронаталь принимать до родов. Обязательно нужно контролировать уровень гомоцистеина, фолатов и вит. В12 в крови.Нужно следить и за своей гемостазиограммой. При необходимости гематолог может назначить Вам препараты низкомолекулярного гепарина. При развивающейся беременности необходимо будет сделать биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности + УЗИ, лучше трансвагинальным методом с Допплером и ЭХО КГ плода. Оптимальный срок 11-12,5 нед. Повторить биохимический скрининг крови беременных во 2-и триместре на сроках 16-18 нед. + УЗИ. Это важно. Сделать экспертное УЗИ + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода на сроках 21-22 нед., 26-28 нед. и 32-34 нед. Это делается, чтобы не пропустить фето-плацентарную недостаточность и асфиксию плода. Начиная со второго триместра беременности следить за своим артериальным давлением и функцией почек. Необходимо придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Исключить из рациона продукты, богатые метионином, прежде всего творог. По этому поводу проконсультируйтесь с диетологом или прочитайте в интернете. Надеюсь, что у Вас всё получится.
Спасибо, вам большое, за такой развернутый ответ. Еще несколько вопросов если можно: если я буду принимать Элевит пронаталь, фолиевую кислоту дополнительно не нужно принимать?и Уровень гомоцистеина у меня - 5.29. , я так понимаю это норма? В вашей практике встречались случаи нормальной беременности и родов с полиморфизмом c.2756A˃G в гомозиготной форме (генотип G/G) как у меня. Сказали что он встречается с частотой ~5%.?
Светлана, суточная доза фолиевой кислоты в Вашем случае, составляет 800мкг. Это количество содержится в элевит пронаталь. Поэтому дополнительно не нужно принимать фолиевую кислоту. Уровень гомоцистеина на момент проведения анализа у Вас в норме. При коррекции и правильном ведении беременности у Вас есть все шансы выносить и родить здорового ребёнка. Полиморфизм - это не приговор. Это лишь возможный вероятностный риск различных осложнений при беременности и повторных выкидышей. Поэтому тактика в том, чтобы минимизировать эти риски.
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста еще. Мне врач гинеколог назначил еще Курантил 25 мг. Есть ли смысл его принимать в моем случае? Врач генетик мне ничего не назначал
Светлана, мы в Израиле не пользуемся этим препаратом, т.к. он считается неэффективным.
Здравствуйте. А какой вы мне посоветуете препарат вместо Курантила для профилактики микротромбозов в моем случае?
Светлана, этот вопрос нужно обсуждать лично с гематологом, знакомым с подобными проблемами (с гемостазиологом). Обычно применяют при необходимости препараты низкомолекулярного гепарина.

Ответить

Код проверки