у меня такая проблема:мне 38 лет,третья беремен.,в 20 лет дочь с СД,второго сына родила в 27 лет- сын здоров-д…

Калининград
генетик
у меня такая проблема:мне 38 лет,третья беремен.,в 20 лет дочь с СД,второго сына родила в 27 лет- сын здоров-делала кариотип на сроке 11-12 недель,сейчас же кариотип не делала,результаты первого скрининга хорошие;на сроке 11 нед.6 дн.-ЧСС 162,КТР52,0мм,ТВП 1 мм,толщина носа определяется;Свободная бета субъединица ХГЧ 58,00МЕ/л/1,451МоМ; PAPP-A 1,450МЕ/л/0,679MoM
Индивид.риск -трисомия 21-1:1334
трисомия 18-1:5135
торисомия 13-1:16191
Кариотип мне предложили не делать,так всё норма,но после второго скрининга на сроке 19,1 нед.узист предложила сделать кордоцентез,при этом говорит,что паталогии по УЗИ нет,только сосуды головного мозга тонкие,и генетик тоже же самое говорит,что только из-за возраста ,я боюсь делать этот анализ,
биохим.анализ на сроке17,5 нед.
АФП 22нг/мл 0,46МоМ
ХЧГ 14МЕ/л 0,69МоМ
НЭ(св.) 3,1нг/мл 0,70МоМ
риск СД 1:108
На 14 неделе лежала в гинекологии,мазалась пару дней,гипертонус ставили,потом принимала дюфастон 1 упаковку пропила,
На госпитализацию сначала согласилась,для меня просто было неожиданно,а теперь не могу решиться,осталось неделя до кордоцентоза,подскажите ,что делать,спасибо,Марина

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Марина, УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. Результаты 2-х биохимических скринингов крови входят в границы допустимых рамок. АФП не должен опускаться до уровня 0,20 МоМ. Все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими, позволяющими лишь рассчитать вероятность наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Т.к. у Вас есть случай рождения ребёёнка с синдромом Дауна + Ваш возраст, позволяет рекомендовать проверить плод на эти синдромы. Я бы советовала прибегнуть к абсолютно безопасному методу неинвазивной пренатальной диагностики. Для этого у беременной берут кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), Х и У. Если на месте данные исследования не проводят, то кровь можно отправить курьерской почтой в медицинский центр, где они проводятся. В России данная диагностика носит название Panorama.
Елена,
спасибо,очень бы хотелось,но это сложно,насколько опасен кордоцентез и насколько он мне необходим?
Марина, кордоцентез уже давно не применяется в развитых странах, т.к. несёт высокий риск осложнений у плода (5-7-10% по исследованиям различных авторов). Его обычно применяют, когда видны явные пороки развития плода на УЗИ. В Вашем случае можно прибегнуть к амниоцентезу, который делают, начиная с 16 нед. и до самых поздних сроков беременности. Следует исследовать Кариотип плода стандартным классическим методом, а также использовать экспресс диагностику методом FISH или FQ PCR, когда исследуются на подобном материале хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Ответы по экспресс диагностике Вы можете получить в течение 24 - 72 часов. Результат исследования полного кариотипа плода стандартным классическим методом занимает 2 - 3 недели. Риск выкидыша в первую неделю после амниоцентеза - 0,5%. Делать или нет пренатальную инвазивную диагностику плода решает только сама беременная.
Елена,
спасибо,может Ваш ответ пригодится в разговоре с врачом завтра
Марина, здравствуйте. Я вот тоже оказалась "на распутье": делать или нет кордоцентез, или же амниоцентез...Подскажите, проходили ли Вы процедуру, если да, то какую и как всё прошло? Заранее благодарю за отклик.
Наталья,
здравствуйте,ать для меня выбора не было,у нас делают только кордоцентез,всё занимает буквально 7 минут,но результат ждать 10 дней,13.03 поеду в Центр планирования
Процедура безболезненная,но надо морально настроиться и максимально расслабиться,чтобы врачи спокойно взяли анализ,никаких болевых ощущений после нет
Марина, всего самого доброго Вам!
Наталья,
спасибо,у меня здоровая девочка!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
Елена,
спасибо за Ваши ответы,у меня здоровая девочка!!!!

Ответить

Код проверки