Добрый день, мне 24 года , с рождения диагноз Блоха сульцбергера. На данный момент планирую беременность,скажи…

Ангелина, по-моему, я Вас уже консультировала по этому поводу. Синдром Блоха- Сульцбергера передается по Х-сцепленному доминантному типу. Это значит, что мальчики, унаследовавшие "больную" Х хромосому от Вас погибнут внутриутробно, чтоо повлечёт за собой выкидыш. Ежели мальчик унаследует Вашу "здоровую" Х хромосому, то родится здоровым. Риск родить больную девочку у Вас 50%. Вы должны себя проверить в молекулярно-генетической лаборатории на мутации, вызывающий даннный синдром. Зная их, возможна пренатальная инвазивная диагностика плода на выявление носительства этого заболевания. Проблемы с зачатием решает врач-репродуктолог, к которому Ваша пара должна обратиться.

Елена,
Спасибо Вам за скорейший ответ, вы вселили мне надежду!!!!!!!!!!!!!!!
Если есть возможность подскажите где можно сдать данные анализы, и возможно ли это сделать в Одессе, если нет то где на Украине?

Ангелина, я не знаю, т.к. я - израильтянка. Но думаю, что в Киеве должен быть медико-генетический центр с лабораторией молекулярной генетики.

Елена,
Здравствуйте!К сожалению вынужденна вас потревожить снова.Очень надеюсь что вы мне поможете так как больше никто ничего внятного ответить мне не может.Генетики в Одессе даже близко не знают о моем диагнозе,в Киеве тоже сказали что не делают анализ на мутации.
Ситуация следующая
.В апреле наступила беременность.Вроде все было шикарно, кровь хорошая,по узи плод развивался согластно срокам.Торч инфекции как сказала врач - все хорошо.В мазке были обнаружены ключевые клетки ,но врач уверила что в 16 недель мы это пролечим и все будет хорошо..Во время беременности принимала прогестерон (Лютеина 150 мг в сутки)так как мой прогестерон был понижен.Была простуда на сроке 11-12 недель,но без тяжких последствий и без приема препаратов.На сроке 12,6 недель сделала уза ,было увеличено воротниковое пространство 3,5-4 мм.но все остальное было в норме,и плод развивался согласно сроку.Узист сказал в срочном порядке брать скрининг крови,и идти на консультацию к генетику,и пересмотреться на узи у генетика.
Через два дня на приеме у генетика узи показало что беременность замерла на сроке 13,1.
Узист сказал что проблема не генетическая, а просто "Так бывает! .Вот пол годика отдохнете и снова забеременеешь....!"
Подскажите пожалуйста могла ли беременность на таком сроке замереть изза моего диагноза,"диагноз Блоха сульцбергера" или все же нужно искать причину в другом....Я очень боюсь повторения..В декабре разрешили беременнить(сейчас пролечиваю ключевые клетки,пью витамины и фолио)
Я просто незнаю уже куда мне обращаться,я очень хочу стать матерью......но до сих пор не знаю сужденно ли,и есть ли смысл пытаться...боюсь что второго такого горя я не переживу.
Очень надеюсь на вашу помощь,и ответ!Заранее огромное спасибо!!!!!!!!

Ангелина, я очень сочувствую Вашему горю. Но уже на сроке 12,6 нед. выыявленное на УЗИ ТВП плода 3,5-4 мм должны были заставить Ваших врачей начать бить тревогу и направить Вас на проведение пренатальной инвазивной диагностики плода с исследованием его кариотипа и прведения хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. Толщина воротникового пространства плода в 3 и более мм требует именно такого исследования, даже, если показатели биохимического скрининга крови будут в рамках допустимых границ, т.к. это указывает на очень высокий риск неблагополучия плода. Я бы Вам посоветовала обратиться, при возможности, в Центр Молекулярной Генетики в Москве по ул. Москворечье,1, чтобы проверить Вас и Ваших родителей на предмет молекулярной диагностики синдрома Блоха-Сульцбергера. Они проводят данное исследование. Если у УВас будет выявлена мутация в гене IKBKG или (NEMO), то скорее всего, все эмбрионы мужского пола не смогут развиваться и беременность замрёт. Риск передачи заболевания девочкам равен 50%. Думаю, чтобы Вам не переживать стрессовых ситуаций, нужно будет обратиться к методу ЭКО с ПГД, чтобы отобрать эмбрионы женского пола и проверить их на наличие носительства синдрома Блоха-Сульцбергера, а затем подсадить Вам здоровые эмбрионы. Попробуйтте с ними связаться по тел. +7 (495) 221- 90- 84. Это всё, чем я могу помочь. Удачи Вам.