Здравствуйте,мне 30лет.Дочке 4месяца,с самого ее рождения наблюдаемся у генетика,при рождении вызвали подозрения некоторые внешние факторы,сдали кровь (дочери)на кареотип,заключение пришло такое:кариотип с делецией короткого плеча 7й хромосомы.Через 4 месяца кровь пересдали ,но все повторилось.У нас и врачей есть сомнения что анализ точный т.к. у ребенка нет никаких отклонений по ее возрасту и нет никаких поталогий и нет в ребенке ничего настораживающего нас.Старшему сыну 5лет,у него тоже высокое нёбо как и у дочери,но он совершенно здоров.Нам с мужем рекомендуют сдать тоже кровь на кареотип,а дочке провести малекулярно-генетическую диагностику для уточнения точек разрыва.Генетик никогда не сталкивалась с таким синдромом,а по тем описаниям что в мед литературе,дочка не подходит не под одно описание.Подскажите где нам можно сдать малекулярно-генетический анализ,у нас в городе его не делают.СПАСИБО,ОЧЕНЬ НАДЕЮСЬ НА ВАШ ОТВЕТ.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Ekaterina. E, Ваша семья должна сдать кровь на хромосомный расширенный микроматричный анализ, который можно провести, например, в ГЕНОМЕДЕ в Москве. Их контактные телефоны посмотрите в интернете.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!