Здравствуйте. По результатам проведенного мне 03 марта скринингового УЗИ (беременность 19 недель) поставлено з…

Наталья, лучше всего проверить кариотип плода методом амниоцентеза. Риск рождения ребенка с наиболее частыми трисомиями хромосом плода, должна была рассчитать лаборатория, проводившая биохимический скрининг крови беременных 1-го триместра. Хромосомные маркеры, обнаруженные у плода, могут пройти к началу 30 нед. Но это уже будет слишком большой срок, чтобы принимать кардинальные решения.

Елена, генетик при моих показателях предлагает все же сделать кордоцентез, т.к. он считается более информативным (подсчитывают хромосомы ребеночка).
Результаты биохимического скрининга крови, как сказала мой гинеколог, в норме.
А обнаруженные хромосомные маркеры в совокупности, как сказал узист, настораживают.
А что значит Ваша цитата "...Хромосомные маркеры, обнаруженные у плода, могут пройти к началу 30 нед."?

Наталья, по-видимому, Вы должны ориентироваться на Ваши местные условия. Я - израильтянка. Мы практически не пользуемся методом кордоцентеза из-за достаточно высокого риска осложнений у плода (5-7-10% по исследованиям различных авторов). Используем его только при наличии явных пороков развития плода. Начиная с 16 нед. и до самых поздних сроков мы используем метод амниоцентеза, как наиболее безопасный и информативный. В таких случаях, как у Вас, мы используем стандартный метод исследования хромосом + хромосомный микроматричный анализ. У Вас обнаружены мягкие хромосомные маркеры плода. Они бывают и в норме, проходя к 30-34 нед. Но возможно, что они говорят о действительной хромосомной патологии плода. Чтобы её исключить, проводят дополнительные выше описанные исследования.

Елена, Вам большое спасибо за подробное уточнение!!! Всего Вам доброго и...с наступающим праздником Весны, который в России наступит уже 8 Марта))

Елена, ещё момент: уточните, пжта, в Израиле результаты амниоцентеза и кордоцентеза через сколько дней готовы? А также, краевое прикрепление пуповины к плаценте как то влияет на забор того и другого анализа? И как проводятся стандартный метод исследования хромосом + хромосомный микроматричный анализ? Спасибо.

Наталья, результаты амниоцентеза можно получить через 2-3 нед. после него. Результаты кордоцентеза получают в течение 4-5 дней после него. Для исключения загрязнения (контаминации) материнскими эритроцитами крови плода лаборатория гематологии ОБЯЗАТЕЛЬНО исследует взятую кровь из пуповины на МСV (средний объем эритроцитов). ...Краевое прикрепление пуповины к плаценте на амниоцентез не влияет. Стандартным методом исследуют хромосомы, окрашенные с помощью дифференциальной окраски, позволяющей исследовать каждую из 46 хромосом под световым микроскопом. Хромосомный микроматричный анализ проводит детальное изучение хромосом на генетическом чипе, выявляя хромосомные микроперестройки, невидимые в обычном световом микроскопе.
Спасибо Вам за поздравление. Я тоже Вас поздравляю с днем 8-го марта:-)

Елена, а у нас результаты амниоцентеза готовы на след.день/через 2 дня, а кордоцентеза - через 7дн. А краевое прикрепление пуповины к плаценте может помешать при заборе пуповинной крови при кордоцентезе?

Наталия, если при амниоцентезе у Вас испольуют метод FQ PCR или FISH, то действительно, результат можно получить через 24-48 час., но при этом исследуются не все хромосомы плода, а только хромосомы 21 (синдром Даун6а), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), Х и У (синдромы Тернера и Клайнфельтера). Это, так называемый, экспресс анализ, который требует обязательного изучения всех хромосом плода. Это возможно сделать только культуральным методом, вырастив клетки плода, а затем сделав слайды, что занимает 2-3 нед. Краевое прикрепление пуповины к плаценте при корддоцентезе может вызвать осложнение у самого плода. Но об этом нужно посоветоваться с гинекологом, проводящим данную процедуру. Я не в курсе, как у вас это делают. У нас есть 0генетики следующего плана: детский врач - генетик, прошедший две специализации - по педиатрии и генетике ( каждая из них занимает по 5 лет), гинеколог - генетик - тоже две специализации, каждая по 5 лет. И генетик - исследователь, закончивший университет, и, кроме степеней бакалавра и магистра, защитивший докторскую диссертацию, что в общей сложности занимает тоже где-то 10-11 лет. Я - генетик - исследователь, не клиницист. Поэтому хочу, чтобы Вы посоветовались с врачом практиком. Удачи Вам.

Елена, спасибо!!! С Вами приятно общаться. Здоровья Вам и Вашим близким, всего доброго.

Елена, здравствуйте. Всё же согласилась на амниоцентез методом FISH, патологий не обнаружено, плод женский))) Дочка родилась здоровой. Спасибо Вам за консультацию.