Здравствуйте! Мне 33 года, первая беременность, вес 50кг, не курю. Сделали первый скрининг узи в 12н3д, через …

Наталья, действительно, биохимический скрининг 1-го триместра беременности информативнее 2-го. Но он не умаляет и значение скрининга 2-го триместра беременности, т.к. присутствующие там показатели очень важны. AFP и HCG показывают возможный риск хромосомальных синдромов плода, AFP ещё информативен для развития нервной трубки плода и возможных её дефектов. По HCG возможно судить о состоянии плаценты.uE3 отвечает за адреналовую систему плода, по этому показателю судят и о работе надпочечников плода. Снижение его до 0,20 МоМ может говорить и о хромосомной патологии плода. Реезультаты Вашего УЗИ 1-го триместра беременности в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входит в рамки допустимых границ. РАРР А не должен снижаться до уровня 0,20-0,15 МоМ. По стандартам рассчитывают комбинированный риск вероятного синдрома Дауна у плода: по результатам биохимического скрининга крови и результатам УЗИ. Вам рассчитали лишь вероятный риск по биохимическкому скринингу крови, не учитывая показателей УЗИ. Результаты биохимического скрининга 2-го триместра беременных также входят в границы допустимых рамок. И соотношение результатов также не вызывает вопросов. Следует помнить, что все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Они позволяют лишь рассчитать вероятный риск наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Даже самые хорошие результаты сккринингов не могут быть гарантией 100% здорового ребёнка. Исключить хромосомную патологию плода можно, лишь исследовав его хромосомы. Насчёт кордоцентеза могу только сказать, что этим методом давно уже не пользуются в развитых странах, в Америке, Европе и у нас, в Израиле из-за высокого риска осложнений у плода (5-7-10% по данным различных авторов). Кроме того есть риск загрязнения крови плода материнскими клетками. Поэтому обязателен контроль гематологической лаборатории, которая должна проверить MCV эритроцитов плода. В Вашем случае, если Вы хотите достоверно исключить синдром Дауна и др. хромосомальные синдромы плода, то лучше прибегнуть к методу амниоцентеза с возможной экспресс диагностикой методом FQ PCR или FISH на хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), Х и У (синдромы Тёрнера и Клайнфельтера). Риск выкидыша в первую неделю после амниоцентеза равен 0,5%. Вы можете прибегнуть также к абсолютно безопасному методу пренатальной неинвазивной диагностике плода, когда у Вас и вены возьмут кровь, выделят из неё фрагменты ДНК плода и тоже проведут исследование хромосом 21, 18, 13, Х и У. Еслли на месте этот анализ провести нельзя, то кровь пересылают курьерской почтой в лабораторию, где такие исследования проводят. Своё решение Вы должны принять сами, имея перед собой полную информацию. Врач может только советовать, но не принимать решение в данном вопросе.

Спасибо за подробный ответ!

>РАРР А не должен снижаться до уровня 0,20-0,15 МоМ.
Обычно, приведенные значения должны быть в диапазоне 0.5-2.5. Т.е. снижение ниже 0.2 будет означать наличие серьезных проблем? Какова вообще точность измерения? Как я понимаю, первый скрининг мне делали на верхней границе срока, очень торопились успеть... делали три недели - могло это повлиять? Или, например, алергенные продукты, типа шоколада и т.д.

>Вам рассчитали лишь вероятный риск по биохимическкому скринингу крови, не учитывая показателей УЗИ.
На первом и втором биохимическом скрининге требовали заключение УЗИ (первое), так что, вероятнее всего, его учитывают ( про ТВП и визуализацию костей носа написано в заключении обоих скринингов ).

>Насчёт кордоцентеза могу только сказать, что этим методом давно уже не пользуются в развитых странах, в Америке, Европе и у нас, в Израиле из-за высокого риска осложнений у плода (5-7-10% по данным различных авторов)
На сколько я понимаю, до 20 недель делают амниоцентез, а после только кордоцентез, по крайней мере мне так объяснил врач.
Меня тоже сильно смущает, что риск последствий от процедуры значительно превышает риск СД.
У меня повышенная температура (37.1-37.7), тяжесть внизу живота, иногда приходится принимать парацетомол, только это снижает температуру до 36.9-37.1... Анализы все в норме. Наши врачи игнорируют все мои жалобы и состояние, настойчиво отправляя на кордоцентез, который должен быть противопоказан с высокой температурой... Очень нехочется рисковать без нужды... Неинвазивный анализ стоит довольно дорого, да и для наших врачей эти заключения не несут какой-либо ценности, прессинг не прекратится...

Из Вашей практики - как часто СД не проявлялся на УЗИ? Наш генетик говорит, что такого практически не бывает, всегда есть какая-ниибудь патология или отклонения от нормы. Так же она не встречала СД, который диагностировали бы только по отклонению какого-либо одного параметра, только комплексно.

Наталья, при синдромах Эдвардса и Патау на УЗИ всегда видны грубые пороки развития плода, чего не скажешь о синдроме Дауна. Неоднократно при нормальных показателях УЗИ и биохимических скрининга крови беременных я встречала случаи рождения детей с синдромом Дауна.В Израиле делают амниоцентез с 16 нед. и до самых поздних сроков (более 30 нед.). Диапазон 0,5-2,5 МоМ давно устарел и нигде в мире не используется. Надёжность вероятных расчётов риска хромосомальных синдромов плода в 1-м триместре беременности равна, примерно, 78%, второго - 63-70%. Мы используем расчеты риска по 1-му и 2-му скринингу + УЗИ, проведенных в одной и той же лаборатории и рассчитанные специальной компьютерной программе "комбайн", надёжность которой 98%. Вашу постоянно повышенную температуру игнорировать ни в коем случае нельзя, а нужно искать причину, чтобы не пропустить инфицирование плода. Это всё, что я могу сказать. Удачи Вам.