Добрый день. Помогите пожалуйста расшифровать анализы мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Пре…

Краснодар
генетик
Добрый день. Помогите пожалуйста расшифровать анализы мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Предыстория. На 23 неделях прервали беременность. Диагноз амниоцентеза Синдром дауна. Вы посоветовали сдать этот анализ.
1. F2:20210 G >A результат G G (30,5)
2. F5:1691 G >A результат G G (30,5)
3. F7:10976 G >A результат G A (30,5)
4. F13: G >T результат G G (30,5)
5. FGB: 455 G >A результат G A (30,5)
6. ITGA2:807 C > T результат C T (30,5)
7. ITGB3 : 1565 T >C результат T T (30,5)
8. PAI-1: 675 5G > 4G результат 5G 5G (31,0)
9. MTHFR:677 C >T результат C C (30,5)
10. MTHFR:1298 A >C результат C C (30,5)
11. MTR:2756 A >G результат A A (30,0)
12. MTRR:66 A >G результат A G (30,5)

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Светлана, выявленные у Вас полиморфизмы в генах системы гемостаза и фолатного цикла могут служить риском для невынашивания беременности, гестоза и преждевременных родов. За три мес. до планирования беременности и во время её назначают соответствующую коррекцию, которая позволяет с большой долей вероятности, выносить и родить здорового ребёнка. Удачи Вам.
Елена,
Спасибо большое за ответ. Можно попросить вас пожалуйста подробнее указать в каких именно генах по пунктам у меня выявлены полиморфизмы? И насколько серьёзные это отклонения?
На ваш взгляд у меня есть полиморфизмы в генах, которые могли вызвать Синдром дауна у плода?
И подскажите пожалуйста более подробно по поводу коррекции, по моим анализам мне необходимо препараты для свертываемости или витамины?
Светлана, полиморфизмы риска :
F710976 G>A GA
FGB 455 G>A GA
ITGA2:807 C>T CT
MTHFR: 1298 A>C CC
MTRR:66 A>G AG
Данные полиморфизмы могут служить причиной тромбофилии, невынашиваемости беременности, развития дефекта нервной трубки плода и нерасхождения хромосом. Поэтому обратитесь, прежде всего, к гематологу и хорошему гинекологу - специалисту по невынашиванию беременности. Они должны провести Вам ряд исследований, которые более или менее высветят всю картину. После этого пришлите, пожалуйста, результаты Ваших исследований и рекомендации специалистов. Думаю, что они Вам должны назначить соответствующую коррекцию, о которой мы поговорим подробнее и конкретнее. Коррекция должна назначаться за 3 мес. до планирования беременности и продолжаться до зачатия и в течение всей беременности. Правильная коррекция даёт неплохие результаты.

Ответить

Код проверки