У меня вопрос, были ли случаи когда Биопсия ворсин показала с-м дауна , а последующий кордоцентез показал что …

Question

У меня вопрос, были ли случаи когда Биопсия ворсин показала с-м дауна , а последующий кордоцентез показал что ребенок здоров. Просто надежда умирает последей. Хочу сделать кордоцнтез, перед тем как решиться на прерывание( БВХ - показал плохой результат).Откликнитесь пожалуйста. Мне 30, первый скрининг 06.02.15, 12 недель +6 дней, КТР 65мм, ворот.простр.1,7мм, кость носа 2мм, плацентация по передней стенке и боковые., ХГЧ 114,9(2,944Мом), РаРР-А1.267 (0,273Мом), инд.риск по трисомии 21-1:13-высокий, по трисомии 18-1:1148, по трисомии 13-1:920. Посоветовали БВХ. Сделали 11.02.15, результат сообщили 12.03.15, результат на руки не дали. на словах сказано 47 xy +G(2+). Консилиум завтра. Патологий в семье мужа и моей не было, детей нет.

Анастасия… · Answer

www.sbpsoftware.com/trisomy-risk-calculator.html-Вы можете посчитать риск по этой программе сами,риск выходит по Вашим данным 1:201.Я себе считала.По тройному тесту во 2м триместре у меня вышел риск в инвитро 1:183.В этой программе1:58.Но после меня направили на афп и хгч,тоже во втором триместре.Риск вышел 1:605.Волнуюсь,переживаю...но по узи всё хорошо.

Елена · Answer

Анастасия, ни Вы, ни я не можем рассчитывать риски. Это делает лаборатория с помощью специальной компютерной программы, предназначенной для этого. Риск 1:201 равен, примерно, 0,5%.

Елена · Answer

Kate, если я правильно поняла, то ответ Вам сообщили через месяц, т.е. БВХ Вы сделали 11.02.15, а результат Вам сообщили 12.03.15. Если это так, то исследование проводили не прямым методом, а культуральным. Очень важно, сколько было просмотрено клеток (митоз). Если же всё-таки ответ был дан на следующий день, то, скорее всего (99%), ошибки нет. Ежели Вы получили ответ через месяц и просмотрено не менее 12 клеток, в которых выявлена лишняя G хромосома, то присутствует синдром Дауна. Если просмотрено только 2 клетки (2+?), то невозможно дать однозначный ответ и возможен ложный мозаицизм. Ваше право перепроверить результат, лучше всего методом амниоцентеза в 16 нед. с применением метода FISH на хромосомы 21 и 22 (т.к. к группе G относятся эти две хромосомы, которые не были идентифицированны), либо метода QF PCR. Ответ можно получить в течение 24-72 час.

Аноним · Answer

Елена, ответ мне дали через месяц, раньше сказали его получить невозможно. Что нужно ждать звонка от РКБ, самим не названивать. Сейчас срок 18недель+3дня, говорят что можно сделать только кордо.

Елена · Answer

На этом, и даже на самых поздних сроках возможен амниоцентез. Но это у нас, в Израиле. Я не могу диктовать критерии моей страны.

Елена · Answer

Консилиум - это только консилиум. А решение по всем аспектам принимаете Вы. Конечно же нужно перепроверить Кариотип плода.И попросите выдать Вам на руки фотографию его кариотипа. Это Ваше право.

татьяна · Answer

Kate, Здравствуйте, Я очень буду ждать ваших сообщений и результатов. У меня как я сама думаю не понятная для меня ситуация. Желаю нам всем удачи и молюсь.

Область поиска

Ответы

Ответить