banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

22:26 16-03-2015 / Anna / Moscow, обратиться

Добрый день!
44 года, беременность 11,5 недель. В 9 недель делала неинвазивный пренатальный тест Панорама. Результат высокий риск более 99/100 трисомии 21. Уже прерывать или биопсия хориона может выявить вероятность ложноположительного результата неинвазивного теста или в любом случае чудес ждать нечего? Заранее благодарю за ответ.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 00:38 17-03-2015 Елена, обратиться
Anna, по протоколу, если у плода выявляется синдром Дауна неинвазивным пренатальным методом диагностики, то ОБЯЗАТЕЛЬНО этот диагноз должен быть подтвержден методом пренатальной инвазивной диагностики, в данном случае, методом биопсии ворсинок хориона. Его нужно провести прямым методом + методом FISH на хромосому 21. Ответ получите в течение 72 час.
# 07:08 17-03-2015 Anna, обратиться
Елена, спасибо за ответ!
Но ведь биопсия хориона может только косвенно установить возможную причину такого результата неинвазивного теста - плацентарный мозаицизм.
А что с хромосомой 21 плода на 100 % биопсия хориона не ответит, потом ждать, делать кордоцентез и прерывать на 20-й неделе...
Кроме того, я читала, что плод все равно страдает даже при отсутствии трисомии, но при наличии плацентарной мозаичности.
Все конечно ужасно...
# 08:51 17-03-2015 Елена, обратиться
Anna, исследование ворсинок хориона ПРЯМЫМ методом исключает ложный мозаицизм, т.к. митозы можно получить через 48 час. после забора плодного материала. Их митотический индекс (способность к делению именно клеток плода) гораздо выше, чем клеток плаценты. Плацентарный мозаицизм можно заподозрить при культурологии методе исследования ворсинок хориона. За 48 час. плацентарные клетки просто не успеют поделиться. Достаточно посмотреть при прямом методе исследования 5-6 митоз (клеток), дифференциально окрашенных под световым микроскопом + 100 интерфазных клеток методом FISH, чтобы на 99,9% поставить точный диагноз. В медицине никогда не пишут 100% вероятности. Данный метод принят для возможного прерывания беременности на как можно более ранних её сроках. К сведению. Плацентарный мозаицизм обычно не вызывает нарушений в развитии самого плода. Нужно только следить за состоянием плаценты, чтобы принять меры по предотвращению фето-плацентарной недостаточности, при которой может развиться асфиксия плода.
# 08:54 17-03-2015 Елена, обратиться
Читать вместо культурологии культурологическим методом.
# 09:34 17-03-2015 Anna, обратиться
Спасибо, только у нас в стране к сож всегда что-то происходит против разумного планирования обследований: сначала записали на биопсию на 16.03, потом у них начался ремонт...перенесли на 19.03, а это конец 12- ой недели. Планировала то я правильно, чтобы успеть все сделать, только препятствий полно.
Неинвазивный сдавала 01.03, всем приходит на 9-ый-10-ый день, сама начала стучаться к ним, запросили в США, а так не надо было, главное деньги 36 тыс. взять и до свидания... Потом вообще трагикомедия: прислали результат в двух вариантах: в исходном английском риск высокий 99/100, а в русском все хорошо! 0,1/100.
Хорошо, что перевела сама английский текст и пишу в уважаемую лабораторию, как же так? Прислали другой... Техническая ошибка типа того... Сижу на прием по планированию прерывания... Уже сил нет, не верю я в чудеса, очень редко плацентарный мозаицизм при здоровом плоде бывает... Спасибо Вам за ответы.
# 11:16 17-03-2015 Елена, обратиться
Anna, при неинвазивной пренатальной диагностике плода, когда проводят диагностику по крови беременных, плацентарного мозаицизма быть не может.
# 12:22 17-03-2015 Anna, обратиться
В заключении написали и в англ и в русском ( втором), что очень редко ложноположительный результаты могут быть результатом плацентаоного мозаицизма....но 99/100 риск, не какой то поменьше....
# 17:04 17-03-2015 Елена, обратиться
Anna, насколько я понимаю и знаю, этот метод молекулярной генетики не настолько чувствителен, чтобы выявить низкопроцентный мозаицизм, хотя теоретически предположить всё возможно. Окончательный диагноз по международному протоколу ставят с помощью пренатальной инвазивной диагностики. Завтра я поговорю с нашими молекулярщиками. Мне совсем не хочется быть последней инстанцией в этом вопросе и я не претендую на абсолютное знание.
# 19:08 17-03-2015 Anna, обратиться
Спасибо! Делали сегодня скрининг.
11 нед. 4 дня по КТР; ЧСС плода 165 уд./мин.; КТР 48 мм; ТВП 3,1 мм; венозный проток PI 1,500 revers
Кость носа: отсутствие/гипоплазия
Остальное описание без особенностей.
По Т21 индивид риск >1:4
Если бы скрининг был отличный, биопсия хориона была бы уместна.
А по совокупности всего имеющегося на сегодня:
-"Доктор! Я жить буду?
-А смысл?"
# 20:23 17-03-2015 Елена, обратиться
Anna, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности подтверждает выявленный у плода методом неинвазивной пренатальной диагностики синдром Дауна. Думаю, что не стоит себя мучить дальнейшими исследованиями. Сожалею.
# 21:10 17-03-2015 Anna, обратиться
Да, печально, скрининг был правда не крови, а УЗИ.
Если получится кариотипирование аб. материала и будут силы, напишу результат. При вакуум извлечении может и не получится...
А еще до всех исследований я во сне видела девочку красивую и она мне говорила: смотрите, я здоровая...
Девочка по неинвазивному тесту...
Спасибо Вам за помощь в трезвой оценке ситуации.
К сож, Ваш профиль на сайте не показывается, какой институт генетики ( в узком смысле этого слова) Вы рекомендуете (для будущих поколений...)?
# 22:48 17-03-2015 Елена, обратиться
Anna, в-третьих иностранка. Живу и работаю в Израиле.Я просто не знаю, каково положение медицинской генетики в России. Я слишком давно из неё уехала. Но по задаваемых вопросам и результатам анализов - это печальное зрелище. Я и консультирую только потому, что не у всех есть возможность и средства получить соответствующую помощь. Если у Вас нет детей, то не всё ещё потеряно. Дайте организму отдохнуть 3-4 мес. и начните планирование беременности. Обратитесь на этот сайт и я Вам скажу что и как делать. Но за этот период проверьте себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Это нужно для правильной коррекции. Терпения Вам и мужества. С уважением. Елена.
# 22:53 17-03-2015 Елена, обратиться
Аnna, словарь в моём планшете выдаёт, иногда, странные вещи. Читать - Anna, я - иностранка.
# 09:26 18-03-2015 Anna, обратиться
Я поняла из Ваших ответов, что Вы работаете в Израиле, сейчас для россиян ничего необычного лечение в других странах, тем более Израиль роднее с т.з. Русскоговорящих и зачастую учившихся в России бывших соотечественников. К счастью у нас есть дочь 15 л., в мединституте нас в свое время учили здоровому цинизму ( по отношению к себе правда не очень хорошо работает), поэтому скорее всего придется уже внуков просить...
Посмотрим кариотип материала, конечно ужасно, если малыш нормальный и имел место таки плацентарный мозаицизм... Напишу результат.
# 20:22 18-03-2015 Irina, обратиться
Anna,
v vaschem vozraste....beremennost...KAK VAM UDALOS???
Vsemu svoe vramya i potomu takoi rezultat; babulka
# 21:31 18-03-2015 Елена, обратиться
Irina, думаю, что Вам не достаёт элементарного воспитания и порядочности.
# 20:27 19-03-2015 Надежда, обратиться
Anna, здравствуйте. Подскажите, насколько проверен неинвазивный метод диагностики? Были ли ошибочные результаты? Или лучше отдать предпочтение амниоцентезу. Срок 14 недель. Риск синдрома Дауна по биохимии. Спасибо
# 00:36 21-03-2015 Anna, обратиться
Здравствуйте, Надежда!
Я не генетик, но врач по образованию, проверив пока на себе только неинвазивный плюс УЗИ, я жду результатов исследования материала. Получу результат, обязательно напишу. По данным генетиков неинвазивный тест Панорама имеет очень низкий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов, поэтому в моем случае риска 99/100 надежда была очень слабая.
Почитайте ответы уважаемой Елены, в них точно и четко сказано, на каком сроке какое исследование наиболее информативно, а также, что нужно оценивать все в совокупности и принимать решение на основании нескольких подтверждающих результатов. Также ни одно исследование не дает 100%. Один хороший врач акушер- гинеколог сказала мне на приеме: Мы акушеры - фаталисты.... Мое мнение - неинвазивный нудно делать однозначно в начале 9-ой недели, далее - в зависимости от результата. А для тролля Ирины написать нечего, поддерживаю комментарий Елены в ее адрес. С уважением, Anna
# 17:54 02-04-2015 Надежда, обратиться
Добрый день! Анна, как Ваши результаты, пришли?
# 15:58 20-04-2015 Anna, обратиться
Да, нормальный женский кариотип.
Вот вам и Американские неинвазивные тесты.
Завтра возьму фотографию кариотипа, но письменно выдали 100 % здоровый ребенок. БЫЛ... БЫ...Но история не терпит сослагательного наклонения.
# 16:02 20-04-2015 Anna, обратиться
Елена,
Можно Вашу почту, направлю фото кариотипа, не хочу троллей в оценках моих действий, и так жить не хочется...
С уважением, Anna.
# 15:17 21-04-2015 Anna, обратиться
Елена,
Можно в почту Ваш email, направлю фотографию кариотипа. Заранее благодарю.
С уважением, Anna
anna.inova@bk.ru
# 22:16 21-04-2015 лейла, обратиться
Anna,
Как я Вас понимаю, у меня слезы. Сама в такой ситуации.Сейчас 19 недель, в 18 недель пришел тест panorama 99/100 высокий риск. Ни один гинетик мне не дает шанс, все твердят, что тест очень точный, и если написан риск по 21 тр.значит так и есть. Вчера делала амниоцентез с фиш тестом. Верю в этот один процент. Весь интернет перерыла, ни одной истории не нашла, где писали бы про ложноположительный тест панорама. Такое ощущение что они их ликвидируют, чтоб не портили им бизнес. Знаю еще одну девочку которой тест панорама поставила риск 99/100, от амниоцентез она отказалась, родила здоровую девочку.
# 19:31 22-04-2015 Tania, обратиться
лейла,
Подскажите пожалуйста, где вы делали тест панорама? У меня такая же ситуация.
# 23:48 22-04-2015 Anna, обратиться
Да, я тоже ни одной такой истории не слышала. Сама врач и все в один голос убедили меня, что я пытаюсь уцепиться за несуществующую соломинку. Погубили здорового ребенка.
Поэтому Панорама, где бы она ни делалась - получается бесполезная выкачка денег. Я вообще сомневаюсь, а отправляют кровь в США или просто с потолка рисуют заключения...
От всего сердца желаю всем родить своих здоровых детей и не дать себя убедить в бесполезности реальных обследований: биопсия хориона и далее по срокам.
# 08:50 23-04-2015 лейла, обратиться
Делала тест в Геномед. У меня знакомая живет в Калифорния, куда якобы отправляют тест. Ей лично сказали, что этот тест не гарантированный, показывает низкий, средний, высокий резулрезультат. А в России нам говорят, что либо ДА, либо НЕТ. И еще пытается забить мой номер который мне дали при запечатовании коробки, так у нее пустые данные. Это для меня загадка.
Вчера получила анализ амнио фиш- тест, он подтвердил тр.21. Мое состояние не передать. Если честно у меня сомнения, они мне в заключении написали " был проведен неинвазивный пренетальный тест с высокой степенью вероятности, подтвержден аамниоцентезом, что три сигнала по 21. Когда я выходила из кабинета, то заметила в углу сидящего гинетики фамилия Киевская, которая меня как раз геномеде консультировала. Голова кругом, боюсь, а вдруг они не хотят портить статистику теста Панорама. За тест отдала 35000 т. за амниоцентез с фиш 29000 т. А еще, в договоре Геномед, почему-то ни где не указана фамилия генерального директора, все док- и подписывает администратор от имени фирмы, юридически договор составлен не правильно. ВЫЯСНИЛОСЬ, что директор компании он же директор Натера в Америке. Почитайте свой американский вариант и увидите русское именя без расшифровки фамилии. А меня на прерывание, прошла все круги ада. Вот и незнаю, может ли амниоцентез ошибиться.
# 09:17 23-04-2015 Аноним, обратиться
лейла,
так амниоцентез тоже в геномеде делали?
# 11:12 23-04-2015 лейла, обратиться
Нет, в ЦПСИР у Гнетецкой.
# 11:14 23-04-2015 лейла, обратиться
Извините, ЦПИРС
# 12:06 23-04-2015 лейла, обратиться
Напишите пожалуйста, в английской версии через дробь, какой пришел риск. Я не имению ввиду %, именно в циферном соотношении. У меня 1/485
# 12:31 23-04-2015 лейла, обратиться
Tania,Напишите пожалуйста, в английской версии через дробь, какой пришел риск. Я не имению ввиду %, именно в циферном соотношении. У меня 1/485
# 12:46 23-04-2015 Аноним, обратиться
лейла,
если вы имеете в виду заключение по тесту из геномеда, то в моем случае в обоих заключениях написано, что высокий риск (HIGH RISK for Trisomy 21)
# 13:08 23-04-2015 Аноним, обратиться
лейла,
А вы с какой целью пошли на тест панорама? Были плохие УЗИ? У меня по УЗИ все хорошо. Делала на 10 неделе панораму, надеялась избежать амнеоцентеза (есть противопоказания) и если что успеть сделать аборт в срок. Пришло первое заключение, что не смогли достаточно выделить материала для исследования. Пердложили сдать повторно. Я живу в другом городе, пришлось пересдавать, удивили тем, что все бесплатно, даже отправка в другой город материала через DHL. Повторно ответ ждала две недели, потом начала писать, звонить. В итоге пришло плохое заключение с указанием высокого риска. Насколько я смогла понять, этот тест не дает никаких точных результатов. При любом заключении, положительном или отрицательном, надо подтверждать инвазивными методами. Его применяют крайне редко и сами генетики в других городах России, например, в Новосибирске, к нему очень скептически относятся. Так что в любом случае необходимо продолжать обследования. Зря потратила деньги.
# 13:08 23-04-2015 лейла, обратиться
Аноним, у меня написано по графам 1/495, 99/100, высокий риск 21 тр.
# 13:13 23-04-2015 л., обратиться
когда он отрицательный то в достоверность данных можно Верить. А при положительно по любому инвазивны методы. Просто может быть мозаика плаценты. У меня твп 2,7 хгч 6мом риск 1:6
# 13:21 23-04-2015 л., обратиться
После 9 недели достоверность 70_80% после 12 99%. У вас больше шансов попасть в 20-30% ложноположительного результата. Сделайте биопсия, мне делали амнио, другим девочкам биопсия. Если честно вообще не больно. Просто врача ищите квалифицированеого. А биопсия может тоже показать мозаику, но все таки будет шанс. Вот амниоцентез уже без вариантов, только если ошибка лаборатории.
# 13:34 23-04-2015 Аноним, обратиться
лейла,
во второй графе в заключении на английском Prior risk написано 2/100
# 13:37 23-04-2015 Аноним, обратиться
я настроилась на амнио, страха нет, никуда уже не тороплюсь
# 13:49 23-04-2015 Аноним, обратиться
лейла,
вы уже точно решились на прерывание?
# 13:52 23-04-2015 л., обратиться
Да, очень страшно, я лично для себя вариантов не вижу.
# 13:57 23-04-2015 Аноним, обратиться
Если бы мне подсказали в свое время про биопсию хориона, я бы прошла на нее. А я только в срок 18 нед. сделала Амнио. По узи у в 15 недель отставания у плода нет. Сердце хорошее. Больше на узи не ходила.
# 14:07 23-04-2015 Аноним, обратиться
Аноним,
Как жаль, что так все заканчивается! Может стоит все-таки сделать еще экспертное УЗИ? Но если вы уверены, что уже точный результат и надо так поступить, то ничего не бойтесь. Думайте о своем здоровье, будущем и близких. Я вам желаю, что бы все прошло легко, насколько это возможно, а главное, что бы без последствий, держитесь! Спасибо вам за поддержку и информацию. У меня пока 15 недель, еще есть немного времени и надежда.
# 14:51 23-04-2015 Аноним, обратиться
Дай вам Бог шанс который не выпал мне. Я с 11 недель в состоянии шока, уже 45 дней. Очень устала, а особенно от отношения врачей, а больше от их не компетенции. Буду за вас молиться.Держитесь, в большинстве случаев заканчивается все хорошо.
# 15:02 23-04-2015 Аноним, обратиться
Благодарю, если что, пишите мне на ящик topperson@list.ru
# 17:35 24-04-2015 Эллина, обратиться
лейла,добрый день.подскажите где Вы делали фиш тест и сколько стоит?вчера мне тоже пришел панорама тест ужасный...
# 21:08 24-04-2015 Tania, обратиться
Эллина, вы тоже делали тест в Геномеде? По какому показателю высокий риск?
# 23:26 24-04-2015 Эллина, обратиться
Tania,да в геномеде.не совсем поняла вопроса.Что значит по какому показателю?
# 23:39 24-04-2015 Эллина, обратиться
Tania,по результатам скрининга первого узи в норме,хгч 4,82 мом,поставили риск 1:6 по возрасту.сдали тест в геномеде-по возрасту 3/100,а по второй графе 99/100.Сейчас сделали перевод бланка на англ.языке,в посл.столбце написано,что данный анализ это только скрининг-тест и требуется дополнительное обследование,а прямо сверху на бланке написано "Оценка риска Панорама отражает анализ ДНК из плаценты. В некоторых случаях плацентарной ДНК может отличаться от плода. Таким образом, даже при высоких результатов риска, плод может быть неизменным."Сегодня в жк сделали узи-все в норме,только лицо не показала,девочка.Записалась к гинетику на понедельник-буду делать кордеоцентез.Где только сил взять -долго ждать результатов,а без них никак.Даже,если прерывать,то без этого не сделают(((
# 08:43 25-04-2015 Эллина, обратиться
Извините,к гЕнетику)А нам твердили,в инете везде написано и на русском бланке,что в крови матери выделяются днк плода,а на самом деле оказалось,что плаценты-это все написано в бланке англ варианта.А ведь,если б это изначально было до нас донесено верно,то мы б сразу шли на прокол,а не тратили бы лишних денег.так же в бланке четко написано,что данный тест это всего лишь скрининг,рассчитанный по фирменному алгоритму,поэтому лаборатория снимает с себя ответственность за ошибки...Вот так нас дурят...
# 10:01 25-04-2015 Tania, обратиться
Эллина, не расстраивайтесь раньше времени. Я тоже очень погорячилась с этим тестом. Пришел высокий риск по 21. По УЗИ все хорошо. Делать буду амниоцентез после 16 недель, так как выяснила, что это более достоверно и менее опасно. Про тест Панорама с вами совершенно согласна, бесполезный анализ, тупое выкачивание денег. Я живу в Минске, буду здесь делать прокол, никому ничего про тест сообщать не собираюсь. Даже по статистике не выявляется такое количество детей с такими отклонениями, сколько выявляет один Геномед в Москве. Это просто смешно. Какие же мы лошары.
# 11:52 25-04-2015 Эллина, обратиться
Tania,спасибо за поддержку)Дай Бог сил и мне,и Вам тоже-это ж сколько времени придется снова результатов ждать....Так и свихнуться не долго(Если б только изначально было озвучено,что это днк плаценты,а не плода...Дай Бог сил-буду судиться с Геномедом и в Пусть говорят скину тему...
# 12:06 25-04-2015 Tania, обратиться
Эллина,
Я тоже думала о суде с Геномедом, но после того, как сделаю амнио и дождусь результата. Пишите, как у вас что-то прояснится.
# 12:29 25-04-2015 Tania, обратиться
Эллина,
topperson@list.ru
пишите
# 13:54 25-04-2015 Эллина, обратиться
Tania,я при любом раскладе хочу судиться за введение в заблуждение.Завтра или в среду договорилась встретиться с подругой-адвокатом.Напишу как и что)
# 14:19 25-04-2015 Эллина, обратиться
Tania,а с какой целью Вы не хотите показывать результаты теста?Просто задумалась-может мне тоже генетику не стоит его показывать?
# 14:20 25-04-2015 Tania, обратиться
Эллина, ок, напишите обязательно.
# 14:26 25-04-2015 Аноним, обратиться
Эллина,
Я тут прочитала все, что смогла найти относительно данных генетических исследований и выяснила, что, например Гнетецкая и Коростелев (директор Геномед), а также ряд других генетиков и ученых Москвы вместе занимаются данными исследованиями. То есть они очень заинтересованы в продолжении исследований материала и написании в дальнейшем своих научных работ. А как главное - это огромные доходы. Так что я хочу сделать амнио там, где нет заинтересованных лиц. Мне так будет спокойнее.
# 14:41 25-04-2015 Tania, обратиться
Эллина, кроме того, клиника Мать и дитя, которой руководит Гнетецкая, делает данный тест через Геномед, налицо прямая заинтересованность в определенных результатх теста. Возможно и остальные клиники так же связаны. То есть нет уверенности в независимой консультации и экспертизе. И помимо прочего, меня смущает статистика. Такое количество выявленных высоких рисков заставляет серьезно задуматься. Если по мировой и Российской статистике ребенок с синдромом Дауна рождается 1 на 700 (а это как выяснилось те, которые не проходили пренатальную диагностику, есть официальный труд, опубликованный в инете), то откуда в Геномеде выявляют такое количество? Нас с вами на этом сайте уже 4, а я не думаю, что в Геномеде сдали кровь более 150-300 человек за этот период. Возможно это "охота на ведьм", а может и тема для серьезного размышления.
# 16:49 26-04-2015 Эллина, обратиться
Аноним,а Вы когда на амнио и куда?Какой срок у Вас и в каком городе живете?Вы тоже тест в геномеде делали?Я завтра только к геннтикам поеду-потом куча анализов и с праздниками неизвестно когда сделают амнио или кордо(((
# 16:50 26-04-2015 Эллина, обратиться
Аноним,а Вы когда на амнио и куда?Какой срок у Вас и в каком городе живете?Вы тоже тест в геномеде делали?Я завтра только к геннтикам поеду-потом куча анализов и с праздниками неизвестно когда сделают амнио или кордо(((
# 16:54 26-04-2015 Эллина, обратиться
Tania,Аноним и Вы одно и то же лицо???
# 17:45 26-04-2015 Tania, обратиться
Эллина, я видимо не везде указывала имя, сейчас просмотрела, там, где Аноним мои сообщения. Я живу в Минске. В понедельник сдам анализы, в среду собираюсь к генетику. Если анализы будут норм, то возможно соглашусь на амнио. Но у меня есть противопоказания.
# 17:48 26-04-2015 Tania, обратиться
Хотя пара сообщений от Аноним были не мои. Но там по смыслу вроде все понятно.
# 13:22 29-04-2015 Tania, обратиться
Эллина, как у вас дела? Я планирую 7.05 на амнио. У нас не делают FISH тест, поэтому придется ждать 3-4 недели результата. Генетик заверила, что в моем случае вероятность осложнений крайне мала. Надеюсь, что все ок будет. Нашла сайт американский, где обсуждаются все вопросы по поводу беременности, детей, обследований и прочее. Много интересного про тест Панорама, в том числе о ложноположительных результатах есть инфа и о стоимости. Если интересно, почитайте: http://community.babycenter.com/find/sa?q=Panorama test
# 20:59 29-04-2015 Эллина, обратиться
Tania,спасибо за ссылку,позже почитаю.только немного успокоилась,а сегодня с мамой пришлось поговорить-снова наревелась,да еще и муж после операции в больнице и вообще год начался ужасно,сначала собаке две операции сделали,потом все остальное навалилось-не любит меня Бог видимо(Ну ладно,это все отступления отчаяния...Мне назначили кордо на 5 мая,результаты неделю ждать,а амнио три недели,на фиш-тест просто уже нет матер.возможности(Делали узи в КДО,я была как в зоопарке-4 чел у аппарата-ничего не нашли,ни одного маркера по узи...Елена здесь в другой теме ответила мне,что у меня очень какой-то неоднозначный случай,можете почитать нашу с ней переписку,только не знаю как Вы ее найдете.С адвокатом не виделась-времени не хватило сегодня в единст выходной(Надеюсь за праздники увижусь с ней,если не придется работать...
# 21:02 29-04-2015 Эллина, обратиться
Tania, http://www.03.ru/section/genetics/5520117 -вот ссылка на мою переписку с Еленой,если интересно..
# 01:03 30-04-2015 Эллина, обратиться
Tania,сходила по Вашей ссылке,но ничего толком не поняла-американцы на самом деле тупые,одну и ту же тему миллион раз создают да и волнует из больше всего срок теста и пол.Да и перевод желает лучшего...Может Вы что то большее там нашли-поделитесь)
# 10:38 30-04-2015 Tania, обратиться
Эллина, из многих просмотренных тем я поняла, что тест Панорама дорогой и его оплачивает страховая. Выставляется счет около 8000 $, из них около 50 - 70 % оплачивает страховая, остальную сумму должен оплатить клиент, но ему делается скидка в рамках акции и оплата снижается до 100-200 $. Американцы также обеспокоены достоверностью данного теста, также ходят на УЗИ, на инванизные исследования после него, также делают прерывания, некоторые принимают решения рожать деток таких особых. Нашла несколько случаев ложноположительных результатов, причем были возмущения по поводу того, что компания не интересуется такими случаями. Очень много возмущений по поводу стоимости, когда при сдаче крови объявляется цена со скидкой, а в последствии приходят огромные счета. Этот тест является экпериментальным, в США есть аналоги, которые раньше завоевали рынок подобных услуг (Матера), но везде заявляется, что у Панорамы выше достоверность. Меня смущает цена вопроса, мне не совсем понятно, как такой дорогой тест проводят для нас за такие мизерные деньги. Кто оплачивает разницу, ведь в США ничего по факту не делается бесплатно. Американцы не тупые, они такие же люди как и мы, все разные, так же страдают и переживают, у них такие же проблемы как и у нас. Просто что-то может выглядеть не совсем привычно для нас.
# 14:29 30-04-2015 Эллина, обратиться
Tania,тупые они,сталкивалась...но это уже другой вопрос...Нас с мужем тоже удивила цена вопроса-с января 2013 года стоимость у нас так и не изменилась ,не смотря на скачок доллара(((но мы подумали,что значит в США он,наверное,совсем копеечный)))Сестра меня вчера расстроила-ее гинеколог сказала,что на ее практике проколы всегда подтверждали высокий риск по этому тесту...
# 16:45 30-04-2015 татьяна, обратиться
Я вот прочитала все сообщения. А зачем этот тест тогда нужен? Если тест отрицательный, то все хорошо а если нет, нужно делать инвазивку все равно? Я делала кордоцентез в 22 недели. И что? Мне все равно сидеть и бояться? Стоит-ли доверять этому тесту и жить спокойно? Как вы думаете? Просто такие ужасы пишут про эти анализы, что не все формы заболевания показывают, что аж 100 клеток нужно рассмотреть и т.д. Получается вводят женщин в заблуждение и после хорошего результата можно ожидать чего угодно!!!А ведь этот анализ является последней инстанцией. Просто я тогда, например, была не в состоянии чего-либо понимать и расспрашивать врачей. Да и не знала всего этого.
# 20:04 30-04-2015 Tania, обратиться
татьяна, а у вас какая история? вы делали Панораму?
# 20:45 30-04-2015 татьяна, обратиться
Tania, нет панораму не делали. Только на 20 неделе выявили аплазию кости носа. Все остальное в норме. Причем в 12 нед. кость носа 3,6мм!!! А в 20 уже нет, в 30 тоже нет, в 36 тоже нет!!! Остальное опять все хорошо. Кордоцентез на 22 неделе. Я пошла на него не раздумывая, хотя была и угроза и противопоказания, все обошлось. 2 месяца жила спокойно, слава Богу, все хорошо. Но вот после третьего скрининга опять зациклилась. Вычитала про методы новые, технику ( микроматричный анализ) и т.д. Вот и думаю, почему врачи не объясняют, не предлагают варианты. Я на все бы пошла. Может я черезчур нагоняю уже. Хоть я и медик, но не генетик, поэтому и паникую наверно. Да и врачи ничего сказать не могут. Анализ делали в Казани, сами за ними не поехали, прислали по почте. Теперь думаю надо было ехать, и врача расспросить. На сайтах кронсультируюсь с генетиками, тоже ничего внятного. Как так?
# 11:58 01-05-2015 Tania, обратиться
татьяна, ели у вас резельтат кардоцентеза в норме, то не переживайте. Результаты УЗИ во многом зависят от оборудования и специалистов. Вам теперь главное, подготовиться к родам и что бы хорошие были там специалисты. Многие проблемы детки получают после проблемных родов. Желаю вам удачи! Что касается всевозможных альтернативных исследований, то это как "пальцем в небо". Вы все правильно сделали, спокойно рожайте. А наша жизнь вся состоит из проблем, страхов, переживаний. На то она и жизнь. Нашим деткам вообще уже поставили синдром Дауна по тесту Панорама, но мы верим и надеемся, что это ошибка, уж не знаю умышленная или нет. Легких вам родов!
# 13:28 01-05-2015 Эллина, обратиться
татьяна, у Вас все хорошо)))ничего уже не стоит делать,особенно панораму...Вот я сделала и теперь жалею-все равно приходится идти на кордо...
# 17:57 01-05-2015 татьяна, обратиться
мои врачи начали намекать на то, что вдруг это кровь моя , а не ребенка. т.е. контаминировалась моими клетками.перепутывание и т.д. Вообщем "успокоили как могли". Вот я и переживаю теперь.
Но у нас всех будет все хорошо!
# 16:52 02-05-2015 Ольга, обратиться
Tania, а вы в Москве кровь на Панорама-тест сдавали или в Минске? Тут просто активно начали частные лица - продавцы медуслуг рекламировать сдачу аналогичного теста.
Я почти повелась на сдачу, отказалась от амнио, а сейчас читаю опыт уже сделавших и в шоке
# 17:46 02-05-2015 Tania, обратиться
Ольга, я ездила в Москву, в Геномед. В перый раз пришел ответ, что недостаточно выделено материала для анализа и мне из Геномеда отправляли пробирки, я здесь произвела забор и отвезла в Смоленск, там отправила через DHL
# 17:53 02-05-2015 Tania, обратиться
Ольга, можете еще здесь почитать
http://www.03.ru/section/genetics/5529097#m5530140
будут вопросы, спрашивайте
# 15:53 03-05-2015 татьяна, обратиться
Вот еще вопрос. Если например при мозаичных формах синдрома не все клетки демонстрируют нарушение. В некоторых нормальный набор хромосом! И его трудно диагностировать. Как же сдавать такой опасный и дорогой анализ? Который может выявить только основные формы, а что делать с остальными? Все равно опасаться? Или надеяться на везение? Мне никто из врачей не обьяснил этого. Только после я узнала такие тонкости. А анализ проводился на11 метафазах.это минимум, а некоторые врачи утверждают, что хотя бы 30 нужно. Вообщем кругом стандарты. Может кто знает, от врачей своих про все это??? Просто все пишут- сделала прокол и теперь спокойна, а как его( анализ) проводили никого уже не интересует. А тут столько нюансов.
# 18:13 03-05-2015 Эллина, обратиться
татьяна,на сколько я знаю -кордо самый сложный и опасный вид инвазии,но самый информативный.А у Панорамы есть ошибки...
# 13:50 04-05-2015 Tania, обратиться
После всего прочитанного, просмотренного, услышанного, проанализированного относительно генетических тестирований и воспитания особенных детей, я приняла решение отказаться от инвазивных исследований. Уж слишком много ошибок и трагедий приносят эти тесты. Никакого от них блага нет. Поняла, что в любом случае на прерывание на позднем сроке не пойду. Люблю своего ребенка таким, каков он есть. Прошел панический страх по поводу того, что делать, если ребенок будет особенный. Примем его любым и будем жить и решать проблемы по мере их поступления. Буду наслаждаться беременностью. На УЗИ ходить буду. Всем желаю легких родов и здоровых детишек!
# 14:32 04-05-2015 татьяна, обратиться
Вы просто молодец! Я бы так точно не смогла. Я пошла на риск не раздумывая. Я намучалась со своим бесплодием до такой степени, что других мучений точно бы не выдержала. Я себя знаю(. Но молю Бога каждый день все равно. И думаю о тех временах,когда не было этой гипердиагностики, стандартов и прочее.
Сил Нам всем и Веры. Все у нас будет хорошо!
# 20:21 04-05-2015 Эллина, обратиться
Tania,завтра к 8 утра иду на кордо-страшно...
# 02:09 05-05-2015 Tania, обратиться
Эллина, пусть у вас все пройдет благополучно! Откиньте страх, будьте спокойны.
# 18:53 05-05-2015 Эллина, обратиться
Tania,спасибо.Все прошло норм,не больно.Теперь ждем результатов.
# 20:03 05-05-2015 Эллина, обратиться
Tania,извините,не увидела сначала Ваших последних сообщений.Вы молодец,я на такое не способна(Удачи Вам.
# 04:15 06-05-2015 татьяна, обратиться
Эллина, напишите потом результаты с цифрами. И каким методом делали, сколько метафаз. Хороших Вам результатов.
# 09:52 10-05-2015 татьяна, обратиться
Нашла сообщение одной мамы ребеночка с СД. Она делала амниоцентез, результат пришел хороший, а в итоге родился ребенок такой вот. Я ей вчера написала на почту, спросила Как так? Она ответила, что анализ взяли не правильно. У ребенка взяли кровь, потом, после рождения, подтвердился диагноз((( Я ей написала повторно, жду ответа.
# 16:36 10-05-2015 Эллина, обратиться
татьяна,странно,при амнио кровь ведь не берут,а берут амниотическую жидкость...кровь только при кордо берут.Да и говорят,что амнио и кордо самые результативные.Странно...Сколько она ждала результатов по времени? Я,прочитав множество всего,сделала вывод,что многие женщины путают все подряд,все в куче у многих в голове-скрининг,панорама,биопсия хориона,амнио и кордо -для многих это одно и то же(((
# 19:51 10-05-2015 татьяна, обратиться
Кровь брали у ребенка после рождения. А по амнио, как она говорит, все было хорошо. Я специально спросила, кололи живот? Сказала-да!Поэтому и рожала наверное.
Да, многие путают, и не понимают что к чему. Но она с сайта,где уже собаку сьели на этом. И еще меня очень удивило,что она написала "Нас тут таких мам много, у которых по амнио здоровые дети должны были родиться". Вот бы генетику задать вопрос.
Пусть у нас все будет хорошо!
# 22:53 16-05-2015 Эллина, обратиться
татьяна,у меня по кордоцентезу подтвердился СД... исследовали 14 метафаз...больше мне написать нечего
# 19:53 19-05-2015 Anna, обратиться
Девочки, добрый вечер! Не выдержала, хотя уже на антидепрессантах более менее вышла из состояния, в котором я находилась после того как с помощью Геномеда убила здорового ребенка (это я начала данную ветвь сообщений). Я была у действительно реального генетика с опытом работы 40 лет и услышала ее оценку Панорама теста: это просто скрининг! То есть просто вероятность... У меня анализ материала после прерывания показал нормальный кариотип! А все Геномеды и их аналоги мне писали в почту: "тест проводится с 10 недели беременности.(срок по циклу),берется венозная кровь.по предварительной записи .
сроки исполнения 7 рабочих дней ..точность гарантирована.
результат можно получить любым удобным способом.
результат лаборатории на англ языке и заверенный перевод".
Сделайте правильные выводы: только биопсия хориона или амниоцентез! С уважением ко всем мужественным матерям... Ну вот, пишу и снова плачу....
# 13:33 20-05-2015 Эллина, обратиться
Anna, добрый день!У меня хоть и подтвердился диагноз через кордоцентез с Геномедом,но я думаю,что сама лаборатория не виновата,а в заблуждение нас вводят НАШИ РОССИЙСКИЕ дельцы-ведь на англ бланке вся информация данна правдиво(и что это скрининг,и что это ДНК плаценты,а не плода).А перевод на русский язык искажен.Я перед сдачей крови попросила посмотреть бланк,мне показали только русский вариант,а англ вариант пришел уже потом.Если б я знала изначально всю полную информацию,то возможно сразу бы пошла на прокол,а не теряла бы время,а сейчас очень тяжело-срок большой,ребенок шевелится...Хоть и с СД,но жалко очень...ужасно...
# 14:09 20-05-2015 Эллина, обратиться
лейла,здравствуйте!Извините за такой вопрос,но как у Вас прошел процесс прерывания?Чего стоит остерегаться?Сколько дней Вы были в стационаре?Меня в пятницу кладут,идет 21 нелеля...
# 11:35 22-05-2015 татьяна, обратиться
Эллина,
В стационаре лежат минимум 10 дней, это нужно для курса лечения. Все у вас пройдет хорошо, пусть у вас будут хорошие врачи. Расспросите их подробно обо всем. Они профессионалы и дадут вам хорошие советы, главное не отключать голову и помочь им сделать свою работу. Это всего один день. И знайте, вы все делаете правильно. Вы сами писали, что не смогли бы....и поэтому делали все эти тесты.
Я понимаю, что это трудно, но настройте себя, не жалейте себя. Ничего плохого больше с вами не случиться!
# 08:44 23-05-2015 Эллина, обратиться
татьяна,врач сказал,что это одним днем не делается... С понед сказал начнут шейку расширять кольцами какими-то ,дня 2-3 это может занять,потом роды вызывать,а потом под наркозом чистить...вот как-то так.Спасибо за поддержку
# 23:17 24-05-2015 Марина, обратиться
Всем привет! Вот и я решила поделиться. В 2012 году была беременность. Первое узи в 12 недель было в консультации, где я стояла на учете, показало маркеры хромосомной патологии- твп было около 4мм, точно не скажу не осталось данных, было не в порядке со сводами черепа-бабочкой. Я на тот момент в этом мало смыслила и большого значения этому не придала, не испугалась. Скрининг на тот год у нас в городе не расчитывали. Послала узистка меня на контрольное узи в пц. Мол там аппаратура современней и лучше изображение. Сходила-узист долго смотрел, сначала ему показалось ,что твп увеличена, но потом он заключил, что все ок. Надо сказать, что узист этот опытный. Но постарел и пора на пенсию. Ему сейчас 72 года. Ошибся дедушка. На втором узи не увидели носовую кость и были кисты сосудистых сплетений в мозгу. Сделала на 22 неделе кордоцентез. Результат 47 ху+21. Пошла на прерывание почти в 23 недели. ВЫзывали роды таблетками мефипристон и еще наподобие, забыла. Ими же размягчали шейку. На второй день родила. Чистка была вручную, и до конца все не вышло. Делали вакуум-аспирацию где-то на 10 день после родов без наркоза. Выписали на 14 день. Сразу не могли под наркозом почистить. Изверги. Всю матку мне опустили-после на узи и на осмотре гинеколога видно, что матка опущена. А гормональный сбой какой сильный у меня был- голова болела почти все время, яичники тянуло, поясницу ломило. После я забеременнела и в 2013 году родила здорового ребенка. Тогда же и стали делать в нашем городе скрининги. По скринингу был низкий риск и по узи все в норме. Сейчас снова беременна 20 недель. На первом узи все в норме. Кровь, что с кровью- хгч-0,766 мом, рарр-а 0, 468мом. Наша генетик сказала, что несколько понижен рарра, у нас в россии норма от 0,5мом, генетик Елена здесь из консультации говорит, что входит в рамки допустимых в Израиле, чтобы был не ниже 0,2 мом. + у меня в анамнезе ребенок с синдромом Дауна. Результат расчетный риск по Дауну 1 к 20 в ПЦ. Делала расчет рисков в платном центре, там по такой же программе, как и в пц риск расчитали 1 к 202-там узст учел показатель венозного протока, какой не учли в пц. В 13,1 день делала биопсию ворсин хориона. В результате анализ не получился-не хватило плодного материала. Генетик после узи рекомендовала кордоцентез. На узи я сходила 20 мая. По узи патологии не видит. К генетику не ходила, что она мне скажет? ей надо заключение, его у нее нет. Кордоцентез я делать боюсь-вдруг потеряю здорового ребенка, знаю немало примеров знакомых у кого было инфицирование, преждевременные роды в результате этой процедуры, также боюсь плохого результата. Что я буду тогда делать-прерывание это так ужасно, а какие последствия оно несет за собой. Можно больше никогда не забеременнеть после него. Это такой гормональный сбой, насилие над организмом. В роде для себя я уже решила, что рожу каким бы ребенок не был, а там посмотрим, как быть. Но душа не на месте. Консультировалась со знакомой генетиком из Санкт- Петербурга, сама я не из этого города. Она настоятельно рекомендовала неинвазивную процедуру. Зачем? Чтобы потом делать прокол. Про ложноположительные результаты ни слова не сказала. Я уже была готова найти деньги и сделать этот анализ, но муж сказал слишком дорого. Слово за ним. Все эти ужасные скрининги все нервы вымотают, даже беременностью насладиться не можешь. Даже при хорошем узи и хороших скринингах рождаются особенные дети. Неужели это так, как может быть все идеально, но ведь должно быть хоть что-то, хоть какое- нибудь отклонение. Забыла написать, у меня ицн- короткая шейка вдруг стала в эту беременность- в 16 недель направили в гинекологию для постановки пессария или зашивания шейки, как врачи решат. На третьем этаже гинекологии у нас зашивают шейку, на втором- ставят пессарий. Отправили меня на 3 этаж. Посмотрели, провели узи, сделали укол для снятия тонуса матки перед операцией. И врач меня вызывает в коридор уже вечером. Говорит я тут книжку полистала твою оказывается тебе кордоцентез рекомендован я говорю да, и что? А зачем тебе тогда зашиваться? А как мне говорю зашитость прокол сделать помешает. Так у тебя же больной ребенок. А с чего вы взяли- что он больной-то, где подтверждение? я Говорю что кордо делать не буду. Родишь больного ребенка? И рожу говорю, нонеизвестно больной он или нет. И куда денешь говорит государству отдашь. Зачем государству такие нужны. Вот такой разговор. В Итоге спустила она меня на второй этаж. Там поставили пессарий. Разговор был похожий. Зачем ставить если кордоцентез. А кордоцентез в их понятии подразумевает покажет плохой результат и придется все это дело снимать с шейки. Я говорю врачу как зачем ставить, чтобы шейка не открылась. Я до кордоцентеза могу не доходить и в итоге не узнаю, какой он мой ребенок. Молчание. Поставили пессарий. Хожу.
# 18:29 26-05-2015 татьяна, обратиться
Марина,
Значит вы настроены на кордо? Это правильное решение. А сколько вам первмъй раз клеток исследовали? И каким методом? У нас аплазия кости носа. И я очень боюсь. Неужели только это может быу признаком(((
# 14:10 04-06-2015 татьяна, обратиться
Я родила здоровую доченьку, чего и Вам всем искренне желаю.
# 13:47 05-06-2015 Эллина, обратиться
татьяна,поздравляю Вас от всей души!!!Счастья Вам и здоровья с малышкой)))
# 13:04 20-07-2015 Юлия, обратиться
лейла, как у Вас дела??? Я читала эту переписку и ак за вас всех переживаю, у меня по скринингу ПаППА 0,258 но врач уверяет что порадок. А я сомневаюсь, хотела тест сдать, но тут такие истории... Спасибо всем за отзывы! очень информативно
# 08:48 28-08-2015 Оксана, обратиться
Елена, здравствуйте! Читала Вашу переписку с Анной в марте этого года, очень подробно и доступно консультируете, решила обратиться. У меня похожая ситуация: по НИПТ Панорама высокий риск, но по синдрому Эдвардса. В исходном (американском) тексте следующее: "даже в случае высокого риска, исследовалась ДНК плаценты, в некоторых случаях отличающаяся от ДНК эмбриона, поэтому он может быть не поврежден". Вчера сделала биопсию хориона и экспертное УЗИ. По УЗИ маркеров, соответствующих данной патологии не выявлено (воротниковая зона и носовая кость в норме) хотя, говорят, такое тоже бывает. Вопрос: насколько можно быть уверенной в результате биопсии, поскольку, как я поняла, там также исследуется ДНК плаценты, а не плода. Самое страшное совершить непоправимое, если ребенок здоров...........
# 23:55 04-09-2015 Олеся, обратиться
Anna, я не очень поняла.. У меня по результату биопсии хориона у плода выявлен синдром дауна. Я беременость сохранила, но все же интересно, вы считайте что этот анализ не точный??
# 22:05 08-09-2015 Ксана, обратиться
Если кто-то еще участвует в этой переписке, хочу поделиться своей историей и предостеречь девушек, идущих на тест Панорама: я только что пережила кошмар, связанный с этим тестом. Делали в Геномеде, особых показаний к нему после скрининга не было, но нам его разрекламироввли как стопроцентный точный анализ, неинвазивный, мол, дорого, но сделаете, все риски снимите и выдохните. Сделали. Дней через 10 пришел результат с риском более 99% по синдрому дауна. Шок, стремительный поиск генетика и амниоцентез. Все врачи качали головой и говорили, что этот тест никогда не дает ошибок, тем более по трисомии 21. Все ожидание заняло более 2,5 недель. Мы заказывали fish-тест, который дает предв. результат в течение 2х дней, но даже по нему нас никто не хотел обнадеживать - все верили в непоколебимость приговора Панорамы. хотя, как выяснилось, по этому предварительному уже было понятно, что Панорама ошиблась. Параллельно делали узи, там ничего плохого не могли найти, а искали тщательно - Панорама же сказала, синдром дауна, значит он где-то есть! ч что пришлось пережить за эти 2,5 недели, передать невозможно. серьезно думали прерывании, жизнь нормальная остановилась. вот наконец пришел окончательный результат - клетки выросли, никакой лишней хромосомы в них нет. Будьте осторожны с этим тестом - если есть сомнения, лучше делайте инвазивный, ничего страшного в процедуре нет, если сделана толковым врачом. Я никому не желаю пережить то, что пережила я. Про риск более 99% от панорамы не верьте, это скрининг (только в русской версии вы этого слова не найдете. Иначе тест не будет продаваться, я думаю)...
# 15:48 06-10-2015 Ирина, обратиться
Вот все пишут, что инвазивный тест - это полный развод на деньги.... Тогда я не понимаю зачем столько умнейших и опытных врачей отправляют нас на этот анализ? Уж точно они не на % сидят. .и они так же заинтересованы в правильном результате анализе своих клиентов, так как они наши лечащие врачи. В чем развод Ponorama?
# 09:37 13-01-2016 Ольга, обратиться
Елена, добрый день.
На сроке 10-11 недель сделали неинвазивный тест по крови матери, который показал, что риск хромосомный аномалий низок (1:626 индивидуальный. а на русском языке написано, что менее 0,01%). Были предпосылки - нехороший результат скрининга 1. Далее на всех узи говорили, что с плодом все хорошо и никаких пороков в развитии нет. И вот на сроке 39 недели идем на плановое узи перед родами и нам говорят, что у нас гипоплазия носовой кости (8 мм) и преназальный отек 11 мм. Плюс, увеличен желудок до 57х17 мм.
Почитала про соотношений ПТП/НК. Получается, в нашем случае тест Панорама ошибся?
# 15:18 18-01-2016 Лина, обратиться
Ирина,это не развод...просто не совсем точно поданная нам информация...Проблема в том,что нам преподносят тест,как исследование клеток плода и в русских бланках так написано.А в конечно счете это оказывается исследование клеток плаценты-в американском бланке так и написано,но его получаешь уже только ПОСЛЕ,при получении результатов((((И поэтому если результат положительный,то все равно приходится идти на прокол...Если есть матер. возможность,то Панораму стоит делать,а если нет,то лучше сразу прокол...Сейчас бы я сразу пошла на прокол...
# 15:21 18-01-2016 Лина, обратиться
Ольга,добрый день.Подскажите,как Ваши дела?
# 17:18 18-02-2016 Асмик, обратиться
Добрый день!
13 недель ТВП 4.2 мм, все остальное в норме и соответствует сроку. Кровь нормальная в пределах нормы МОМ. Возраст 32 года. В Итоге тресомия 21 риск 1:50. Все обследование проходила на Опарино. Узисту доверяю Бойкова (лучшая по патологиям там).
Планировал к Генецкой к генетику на консультацию и сделать неинвазивный тест. Почитала ваши отзывы и в шоке. Девочки, спасибо, за то, что несмотря на пережитое (очень сложно об этом писать) вы пишите. Ваши истории помогают другим и останавливают от ошибок.
Сегодня ¾ дней после таких новостей. Впервые я выспалась и не реву. Верю в лучшее и вверяю своего ребенка в руки Господа. Благослови вас и ваших детей Господь.
# 06:47 19-02-2016 Галина, обратиться
Девочки, реву уже сутки. Душа разрывается.
Мне 39 лет. Есть сын от первого брака. А со вторым мужем очень хотим детей, а Бог за что-то наказывает. Две замершие беременности на раннем сроке. Сейчас третья беременность 20 недель и ставят синдром Дауна. По скринингу риск был 1:104, кровь хорошая, на УЗИ все в норме только верхнии границы. Воротниковая зона 2,5мм. Генетик сказала, что не видит причин для беспокойства и кордоцентоз назначила по желанию. Моя гинеколог убедительно настаивала на проколе, чтобы исключить риск и ходить спокойно. Муж нашёл в интернете, что можно сдать анализ по крови матери Панорама. Пошли сдавать так на всякий случай. По большей части, чтобы гинеколога успокоить. В медцентре убеждали, что анализ ставит 100% диагноз. Через две недели пришёл результат >99% риск. Земля из под ног ушла. Пока не нашла эту переписку и не много не успокоилась, что бывают ошибки. Записалась на прокол, а его делают до 16 недель и после 19. Пришлось ждать ещё больше двух недель. Вчера прокололи, а потом посмотрели на УЗИ профиль ребёнка и сказали, что есть преназальный отёк. То есть нос как у Дауна. Говорят, что вероятнее всего подтвердится диагноз. Результаты через неделю будут готовы, а реву уже со вчера. Там девочка и она уже толкается. Обе бабушки да и мы с мужем на седьмом небе от счастья были, а теперь жизнь как будто перевернулась. За что?
# 03:49 26-02-2016 Галина, обратиться
Ну вот и мне пришло подтверждение синдрома Дауна после кордоцентеза. Как мне плохо не передать словами. А ещё и страшно от предстоящего прерывания. Как всё это перенести.
# 07:34 26-02-2016 Галина, обратиться
Если бы вернуть время назад когда в 12 недель скрининг показал риск Я бы не тратила деньги, время и нервы на тест Панорама, а пошла бы сразу на прокол. Процедура длится 5 минут, потом через час контрольное УЗИ и ты свободен. Результат пару недель и прерывание до 16 недель возможно медикаментозное. А сейчас ребёнок уже толкается и прерывание сложнее. Девочки, советов конечно не даю, дай Бог вам счастливой беременности и здоровых деток, но вдруг кому то мой опыт поможет. У меня чуда не произошло, а у вас всё будет хорошо.
# 14:00 29-02-2016 Анастасия…, обратиться
Галина ! Я вам очень очень сочувствую .., у тоже живу в аду , даже Незнаю как слово ад можно в еще худшее слово переформулировать, я не хочу ни есть ни спать, мне 23 года , от нервов поседел клок волос, я уже не живу а существую , по скринингу риск 1:40!! Господи 1 на 40 в 23 года первая беременность, это убило меня..., сделала тест по крови в генетико , пришел результат более 99 процентов , это растоптало меня, я не знаю что такое день без слез, везде была и на УЗИ и на экспертном УЗИ все отлично обсолютно ни одного маркера, пошла сделала плацентоцентез жду вторую неделю результатов , сказали завтра будет готов.., я боюсь его.. я боюсь что я просто сойду с ума от плохого результата, уже 17 недель, мальчик, мой любимый и хороший..(( почему всё так?
# 15:50 28-04-2018 Водолей, обратиться
Вот, и я с вами, девушки. Вторая беременность, мне 38 лет, есть дочка от 1 брака, 9 лет, здоровая. В 12 недель (9 апреля) был первый скрининг, по узи все было в норме, Твп 2,1, но норма до 2,5. Носовые кости визуализируются. Через 2 дня пришла кровь - ХГЧ 2,78 Корр МОМ, РАРР-А 0,56. Итог скрининга - 1:40 по синдрому Дауна.
Моя врач отправила меня сдавать НИПТ Panorama, делали в Прогене. Пока ждала результат, сделала узи у другого специалиста в Мед.Женск.Центре на Таганке, тк в первый раз узистка торопилась, как мне показалось, и не была очень внимательна. На момент этого второго узи срок по УЗИ был 13.6 (акушерский 13.3). ТВП 1,9, снижена эхогенность носовой кости, реверсная волна в венозном протоке. То есть, появились еще 2 маркера.
24 апреля пришел результат панорамы (на 12 день). Риск по СД - 91%. Жизнь остановилась, от слез едет крыша. была у психолога, не помогает ничего. Хочется умереть вместе с ним.
27 апреля прокол в Центре Кулакова. Хоть срок был почти 15 недель, взяли пробу плаценты. Определение кариотипа по ткани хориона цитологическим методом. Точность - 99,5%. Результат будет 3-4 мая. Врач, которая делала хорионобиопсию, сказала, что ее личный прогноз плохой. Теперь жду 3-4 мая.
# 14:16 04-05-2018 Катерина…, обратиться
Водолей, 3-4 мая случилось. Какие у вас результаты? Моя история. Беременность 4. Второй ребенок с СД - живой, здоровый и живет с нами, во время беременности все было в норме, звоночки были, но на общем хорошем фоне их никто не заметил. Сейчас сделала УЗИ 1 скрининга - все в норме, но сдуру пошла кровь сдавать риск пришел 1:16 (наложился возраст и наличие ребенка с СД). Сейчас жду результатов панорамы. Сдала вчера. Второй день как на иголках. Муж уверен что все хорошо. А я просто ссу. Повтор - не хочу. Ну и у меня девочка с СД, по знакомым детям с девочками проблем меньше чем с мальчиками, а сейчас ждем мальчика. Мальчика с СД я не переживу.
# 19:08 08-05-2018 Водолей, обратиться
Катерина…, здравствуйте. Извините, что сразу не ответила, только сегодня сюда зашла.
Да, результат БВХ пришёл. Плохой. Трисомия по 21-й. Проверено на 20 метафазах. Два генетика и УЗИст говорят, что результат, скорее всего, точный. Вот это вот «скорее всего» меня просто физически убивает!!!...
записалась уже на прерывание, должны госпитализировать в воскресенье.
Сегодня всё же не выдержала и сделала амниоцентез. Будут исследовать методом FISH. В пятницу обещали сказать результат.
Хотя никто из врачей и не верит, что ребёнок может быть здоров. Одна генетик сказала, что чтобы было подозрение на мозаицизм плаценты, должны были прорасти нормальными хоть несколько из 20 метафаз. А они все с 21 лишней хромосомой. Другая сказала, что вариант, что ребёнок при такой плаценте без ХА, существует, но вероятность его настолько мизерна, что результат БВХ можно считать 100%.
УЗИ 5 мая показало гипоплазию носовой косточки.
Я дико измучена и истерзана. Сама понимаю и верю уже, что ребёнок с СД. Но хочу уже полностью исключить вероятность ошибки. Поэтому пошла на амнио.
5 мая я начала чувствовать пиночки. Теперь они почти все время. Едет крыша уже от этого всего. Муж далеко, приедет после 21 мая. Прерывание будет тоже в его отсутствие. Чувствую себя безумно одинокой.
# 01:18 12-05-2018 Водолей, обратиться
Результат готов. СД подтвердился: из 75 исследованных клеток в 72-х лишняя 21 хромосома. В 3-х все в норме (4% против 96%). В общем, без вариантов. Все сделанные исследования подтвердили СД. Послезавтра ложусь на прерывание
# 20:14 13-05-2018 Катерина…, обратиться
Водолей, жаль что так закончилось. Такое решение намного более верное, нежели родить такоготмалыша и оставить в ДД. Если хотите поговорить пишите lysovakatya@gmail.com.
У меня пришёл результат неинвазивки. Повтора СД с вероятностью 99,9% нет.
Мы с мужем пришли к выводу что генетики больше перестраховались, так такой ребёнок есть.
# 07:03 14-05-2018 Водолей, обратиться
Очень рада за вас!!! Очень хорошо представляю, что вы пережили за эти 10 дней. У меня этот период длился больше месяца...
Пусть теперь беременность будет очень легкой и спокойной! Радостной!
Правда, рада за вас!
Я сама сейчас в стационаре, пошёл второй день таблеток, вызывающих роды. По словам врачей, всё произойдёт завтра. Молюсь, чтоб не ночью
# 20:06 14-05-2018 Катерина…, обратиться
Водолей, спасибо большое.
Вам сил пережить все это. И помните - ни вы, ни муж не виноваты что так случилось. В 95% случаем СД это случайный сбой. У нас, в своё время, даже кариотип с мужем брать не стали - у дочери полная трисомия, вердикт генетика - вы выиграли в лотерею.
Если хотите - пишите на электронку. Выше указала.
# 20:08 14-05-2018 Катерина…, обратиться
Водолей, спасибо большое.
Вам сил пережить все это. И помните - ни вы, ни муж не виноваты что так случилось. В 95% случаем СД это случайный сбой. У нас, в своё время, даже кариотип с мужем брать не стали - у дочери полная трисомия, вердикт генетика - вы выиграли в лотерею.
Если хотите - пишите на электронку. Выше указала.
# 18:28 30-05-2018 ната, обратиться
Девочки! Как я вас понимаю! Была в такой истории с очень хорошим результатом первого скрининга. Ну, все было отлично, воротник 1,9, нос есть, все нормально. Только ХГЧ 2,47 мом, РАРР 0,7 мом. Т вероятность маленькая что ребёнок родится с хромосомными маркерами. И только когда было поздно. Вот тогда и обратили внимание на это. Даже никто кровь не послал сдать на АПФ и ХГЧ в 16-18 недель. Описать весь ад невозможно. Ад начался с 26 недель. А в 34 комиссия смотрела глазами: ну, что? На вопрос: может родиться здоровый ребёнок? Ответ:да. Да как же он родится здоровым то , если сердце одни пороки, артрезия двенадцатиперстной кишки и прочее. Ребёнок прожил 10 месяцев , три операции. Но на тот момент нам только оставалось отдать все на волю божью.убивать уже было нельзя. Так и написали: пролонгация беременности по желанию матери. Ну и это не конец.
# 18:31 30-05-2018 ната, обратиться
Девочки! Как я вас понимаю! Была в такой истории с очень хорошим результатом первого скрининга. Ну, все было отлично, воротник 1,9, нос есть, все нормально. Только ХГЧ 2,47 мом, РАРР 0,7 мом. Т вероятность маленькая что ребёнок родится с хромосомными маркерами. И только когда было поздно. Вот тогда и обратили внимание на это. Даже никто кровь не послал сдать на АПФ и ХГЧ в 16-18 недель. Описать весь ад невозможно. Ад начался с 26 недель. А в 34 комиссия смотрела глазами: ну, что? На вопрос: может родиться здоровый ребёнок? Ответ:да. Да как же он родится здоровым то , если сердце одни пороки, артрезия двенадцатиперстной кишки и прочее. Ребёнок прожил 10 месяцев , три операции. Но на тот момент нам только оставалось отдать все на волю божью.убивать уже было нельзя. Так и написали: пролонгация беременности по желанию матери. Ну и это не конец.
# 09:01 11-12-2018 Галина, обратиться
Ната, даже представить не могу, что вы пережили! Хотя сама из этого списка☝
# 09:03 11-12-2018 Галина, обратиться
Ната, даже представить не могу, что вы пережили! Хотя сама из этого списка☝
# 09:03 11-12-2018 Галина, обратиться
Ната, даже представить не могу, что вы пережили! Хотя сама из этого списка☝
# 18:00 14-10-2019 Len, обратиться
Моя ситуация схожа с историей автора Anna. Мне 37. На 10 неделе беременности сразу, без всяких скринингов, сделала неинвазивный тест- показал 99/100 синдром Дауна. Гениколог уверила, что диагноз точный. Я в шоке. Долгожданный малыш. На 11 неделе попала к генетику, где посмотрели КТР-55, ТВП 2,7-2,9; БПР-19 мм, С/б -180 уд/мин., нос- +/-. После УЗИ сразу сделали биопсию хориона + fish тест. Генетик уверила, что шансы ничтожно малы из-за ТВП. Страшно переживаю, неужели это реальность?! Ждать 3 дня. Я зря надеюсь?
# 19:32 27-02-2021 Же, обратиться
Len как дела?

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru