Добрый день!
44 года, беременность 11,5 недель. В 9 недель делала неинвазивный пренатальный тест Панорама. Результат высокий риск более 99/100 трисомии 21. Уже прерывать или биопсия хориона может выявить вероятность ложноположительного результата неинвазивного теста или в любом случае чудес ждать нечего? Заранее благодарю за ответ.
Но ведь биопсия хориона может только косвенно установить возможную причину такого результата неинвазивного теста - плацентарный мозаицизм.
А что с хромосомой 21 плода на 100 % биопсия хориона не ответит, потом ждать, делать кордоцентез и прерывать на 20-й неделе...
Кроме того, я читала, что плод все равно страдает даже при отсутствии трисомии, но при наличии плацентарной мозаичности.
Все конечно ужасно...
Неинвазивный сдавала 01.03, всем приходит на 9-ый-10-ый день, сама начала стучаться к ним, запросили в США, а так не надо было, главное деньги 36 тыс. взять и до свидания... Потом вообще трагикомедия: прислали результат в двух вариантах: в исходном английском риск высокий 99/100, а в русском все хорошо! 0,1/100.
Хорошо, что перевела сама английский текст и пишу в уважаемую лабораторию, как же так? Прислали другой... Техническая ошибка типа того... Сижу на прием по планированию прерывания... Уже сил нет, не верю я в чудеса, очень редко плацентарный мозаицизм при здоровом плоде бывает... Спасибо Вам за ответы.
11 нед. 4 дня по КТР; ЧСС плода 165 уд./мин.; КТР 48 мм; ТВП 3,1 мм; венозный проток PI 1,500 revers
Кость носа: отсутствие/гипоплазия
Остальное описание без особенностей.
По Т21 индивид риск >1:4
Если бы скрининг был отличный, биопсия хориона была бы уместна.
А по совокупности всего имеющегося на сегодня:
-"Доктор! Я жить буду?
-А смысл?"
Если получится кариотипирование аб. материала и будут силы, напишу результат. При вакуум извлечении может и не получится...
А еще до всех исследований я во сне видела девочку красивую и она мне говорила: смотрите, я здоровая...
Девочка по неинвазивному тесту...
Спасибо Вам за помощь в трезвой оценке ситуации.
К сож, Ваш профиль на сайте не показывается, какой институт генетики ( в узком смысле этого слова) Вы рекомендуете (для будущих поколений...)?
Посмотрим кариотип материала, конечно ужасно, если малыш нормальный и имел место таки плацентарный мозаицизм... Напишу результат.
v vaschem vozraste....beremennost...KAK VAM UDALOS???
Vsemu svoe vramya i potomu takoi rezultat; babulka
Я не генетик, но врач по образованию, проверив пока на себе только неинвазивный плюс УЗИ, я жду результатов исследования материала. Получу результат, обязательно напишу. По данным генетиков неинвазивный тест Панорама имеет очень низкий процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов, поэтому в моем случае риска 99/100 надежда была очень слабая.
Почитайте ответы уважаемой Елены, в них точно и четко сказано, на каком сроке какое исследование наиболее информативно, а также, что нужно оценивать все в совокупности и принимать решение на основании нескольких подтверждающих результатов. Также ни одно исследование не дает 100%. Один хороший врач акушер- гинеколог сказала мне на приеме: Мы акушеры - фаталисты.... Мое мнение - неинвазивный нудно делать однозначно в начале 9-ой недели, далее - в зависимости от результата. А для тролля Ирины написать нечего, поддерживаю комментарий Елены в ее адрес. С уважением, Anna
Вот вам и Американские неинвазивные тесты.
Завтра возьму фотографию кариотипа, но письменно выдали 100 % здоровый ребенок. БЫЛ... БЫ...Но история не терпит сослагательного наклонения.
Можно Вашу почту, направлю фото кариотипа, не хочу троллей в оценках моих действий, и так жить не хочется...
С уважением, Anna.
Можно в почту Ваш email, направлю фотографию кариотипа. Заранее благодарю.
С уважением, Anna
anna.inova@bk.ru
Как я Вас понимаю, у меня слезы. Сама в такой ситуации.Сейчас 19 недель, в 18 недель пришел тест panorama 99/100 высокий риск. Ни один гинетик мне не дает шанс, все твердят, что тест очень точный, и если написан риск по 21 тр.значит так и есть. Вчера делала амниоцентез с фиш тестом. Верю в этот один процент. Весь интернет перерыла, ни одной истории не нашла, где писали бы про ложноположительный тест панорама. Такое ощущение что они их ликвидируют, чтоб не портили им бизнес. Знаю еще одну девочку которой тест панорама поставила риск 99/100, от амниоцентез она отказалась, родила здоровую девочку.
Подскажите пожалуйста, где вы делали тест панорама? У меня такая же ситуация.
Поэтому Панорама, где бы она ни делалась - получается бесполезная выкачка денег. Я вообще сомневаюсь, а отправляют кровь в США или просто с потолка рисуют заключения...
От всего сердца желаю всем родить своих здоровых детей и не дать себя убедить в бесполезности реальных обследований: биопсия хориона и далее по срокам.
Вчера получила анализ амнио фиш- тест, он подтвердил тр.21. Мое состояние не передать. Если честно у меня сомнения, они мне в заключении написали " был проведен неинвазивный пренетальный тест с высокой степенью вероятности, подтвержден аамниоцентезом, что три сигнала по 21. Когда я выходила из кабинета, то заметила в углу сидящего гинетики фамилия Киевская, которая меня как раз геномеде консультировала. Голова кругом, боюсь, а вдруг они не хотят портить статистику теста Панорама. За тест отдала 35000 т. за амниоцентез с фиш 29000 т. А еще, в договоре Геномед, почему-то ни где не указана фамилия генерального директора, все док- и подписывает администратор от имени фирмы, юридически договор составлен не правильно. ВЫЯСНИЛОСЬ, что директор компании он же директор Натера в Америке. Почитайте свой американский вариант и увидите русское именя без расшифровки фамилии. А меня на прерывание, прошла все круги ада. Вот и незнаю, может ли амниоцентез ошибиться.
так амниоцентез тоже в геномеде делали?
если вы имеете в виду заключение по тесту из геномеда, то в моем случае в обоих заключениях написано, что высокий риск (HIGH RISK for Trisomy 21)
А вы с какой целью пошли на тест панорама? Были плохие УЗИ? У меня по УЗИ все хорошо. Делала на 10 неделе панораму, надеялась избежать амнеоцентеза (есть противопоказания) и если что успеть сделать аборт в срок. Пришло первое заключение, что не смогли достаточно выделить материала для исследования. Пердложили сдать повторно. Я живу в другом городе, пришлось пересдавать, удивили тем, что все бесплатно, даже отправка в другой город материала через DHL. Повторно ответ ждала две недели, потом начала писать, звонить. В итоге пришло плохое заключение с указанием высокого риска. Насколько я смогла понять, этот тест не дает никаких точных результатов. При любом заключении, положительном или отрицательном, надо подтверждать инвазивными методами. Его применяют крайне редко и сами генетики в других городах России, например, в Новосибирске, к нему очень скептически относятся. Так что в любом случае необходимо продолжать обследования. Зря потратила деньги.
во второй графе в заключении на английском Prior risk написано 2/100
вы уже точно решились на прерывание?
Как жаль, что так все заканчивается! Может стоит все-таки сделать еще экспертное УЗИ? Но если вы уверены, что уже точный результат и надо так поступить, то ничего не бойтесь. Думайте о своем здоровье, будущем и близких. Я вам желаю, что бы все прошло легко, насколько это возможно, а главное, что бы без последствий, держитесь! Спасибо вам за поддержку и информацию. У меня пока 15 недель, еще есть немного времени и надежда.
Я тоже думала о суде с Геномедом, но после того, как сделаю амнио и дождусь результата. Пишите, как у вас что-то прояснится.
topperson@list.ru
пишите
Я тут прочитала все, что смогла найти относительно данных генетических исследований и выяснила, что, например Гнетецкая и Коростелев (директор Геномед), а также ряд других генетиков и ученых Москвы вместе занимаются данными исследованиями. То есть они очень заинтересованы в продолжении исследований материала и написании в дальнейшем своих научных работ. А как главное - это огромные доходы. Так что я хочу сделать амнио там, где нет заинтересованных лиц. Мне так будет спокойнее.
Но у нас всех будет все хорошо!
Я почти повелась на сдачу, отказалась от амнио, а сейчас читаю опыт уже сделавших и в шоке
http://www.03.ru/section/genetics/5529097#m5530140
будут вопросы, спрашивайте
Сил Нам всем и Веры. Все у нас будет хорошо!
Да, многие путают, и не понимают что к чему. Но она с сайта,где уже собаку сьели на этом. И еще меня очень удивило,что она написала "Нас тут таких мам много, у которых по амнио здоровые дети должны были родиться". Вот бы генетику задать вопрос.
Пусть у нас все будет хорошо!
сроки исполнения 7 рабочих дней ..точность гарантирована.
результат можно получить любым удобным способом.
результат лаборатории на англ языке и заверенный перевод".
Сделайте правильные выводы: только биопсия хориона или амниоцентез! С уважением ко всем мужественным матерям... Ну вот, пишу и снова плачу....
В стационаре лежат минимум 10 дней, это нужно для курса лечения. Все у вас пройдет хорошо, пусть у вас будут хорошие врачи. Расспросите их подробно обо всем. Они профессионалы и дадут вам хорошие советы, главное не отключать голову и помочь им сделать свою работу. Это всего один день. И знайте, вы все делаете правильно. Вы сами писали, что не смогли бы....и поэтому делали все эти тесты.
Я понимаю, что это трудно, но настройте себя, не жалейте себя. Ничего плохого больше с вами не случиться!
Значит вы настроены на кордо? Это правильное решение. А сколько вам первмъй раз клеток исследовали? И каким методом? У нас аплазия кости носа. И я очень боюсь. Неужели только это может быу признаком(((
На сроке 10-11 недель сделали неинвазивный тест по крови матери, который показал, что риск хромосомный аномалий низок (1:626 индивидуальный. а на русском языке написано, что менее 0,01%). Были предпосылки - нехороший результат скрининга 1. Далее на всех узи говорили, что с плодом все хорошо и никаких пороков в развитии нет. И вот на сроке 39 недели идем на плановое узи перед родами и нам говорят, что у нас гипоплазия носовой кости (8 мм) и преназальный отек 11 мм. Плюс, увеличен желудок до 57х17 мм.
Почитала про соотношений ПТП/НК. Получается, в нашем случае тест Панорама ошибся?
13 недель ТВП 4.2 мм, все остальное в норме и соответствует сроку. Кровь нормальная в пределах нормы МОМ. Возраст 32 года. В Итоге тресомия 21 риск 1:50. Все обследование проходила на Опарино. Узисту доверяю Бойкова (лучшая по патологиям там).
Планировал к Генецкой к генетику на консультацию и сделать неинвазивный тест. Почитала ваши отзывы и в шоке. Девочки, спасибо, за то, что несмотря на пережитое (очень сложно об этом писать) вы пишите. Ваши истории помогают другим и останавливают от ошибок.
Сегодня ¾ дней после таких новостей. Впервые я выспалась и не реву. Верю в лучшее и вверяю своего ребенка в руки Господа. Благослови вас и ваших детей Господь.
Мне 39 лет. Есть сын от первого брака. А со вторым мужем очень хотим детей, а Бог за что-то наказывает. Две замершие беременности на раннем сроке. Сейчас третья беременность 20 недель и ставят синдром Дауна. По скринингу риск был 1:104, кровь хорошая, на УЗИ все в норме только верхнии границы. Воротниковая зона 2,5мм. Генетик сказала, что не видит причин для беспокойства и кордоцентоз назначила по желанию. Моя гинеколог убедительно настаивала на проколе, чтобы исключить риск и ходить спокойно. Муж нашёл в интернете, что можно сдать анализ по крови матери Панорама. Пошли сдавать так на всякий случай. По большей части, чтобы гинеколога успокоить. В медцентре убеждали, что анализ ставит 100% диагноз. Через две недели пришёл результат >99% риск. Земля из под ног ушла. Пока не нашла эту переписку и не много не успокоилась, что бывают ошибки. Записалась на прокол, а его делают до 16 недель и после 19. Пришлось ждать ещё больше двух недель. Вчера прокололи, а потом посмотрели на УЗИ профиль ребёнка и сказали, что есть преназальный отёк. То есть нос как у Дауна. Говорят, что вероятнее всего подтвердится диагноз. Результаты через неделю будут готовы, а реву уже со вчера. Там девочка и она уже толкается. Обе бабушки да и мы с мужем на седьмом небе от счастья были, а теперь жизнь как будто перевернулась. За что?
Моя врач отправила меня сдавать НИПТ Panorama, делали в Прогене. Пока ждала результат, сделала узи у другого специалиста в Мед.Женск.Центре на Таганке, тк в первый раз узистка торопилась, как мне показалось, и не была очень внимательна. На момент этого второго узи срок по УЗИ был 13.6 (акушерский 13.3). ТВП 1,9, снижена эхогенность носовой кости, реверсная волна в венозном протоке. То есть, появились еще 2 маркера.
24 апреля пришел результат панорамы (на 12 день). Риск по СД - 91%. Жизнь остановилась, от слез едет крыша. была у психолога, не помогает ничего. Хочется умереть вместе с ним.
27 апреля прокол в Центре Кулакова. Хоть срок был почти 15 недель, взяли пробу плаценты. Определение кариотипа по ткани хориона цитологическим методом. Точность - 99,5%. Результат будет 3-4 мая. Врач, которая делала хорионобиопсию, сказала, что ее личный прогноз плохой. Теперь жду 3-4 мая.
Да, результат БВХ пришёл. Плохой. Трисомия по 21-й. Проверено на 20 метафазах. Два генетика и УЗИст говорят, что результат, скорее всего, точный. Вот это вот «скорее всего» меня просто физически убивает!!!...
записалась уже на прерывание, должны госпитализировать в воскресенье.
Сегодня всё же не выдержала и сделала амниоцентез. Будут исследовать методом FISH. В пятницу обещали сказать результат.
Хотя никто из врачей и не верит, что ребёнок может быть здоров. Одна генетик сказала, что чтобы было подозрение на мозаицизм плаценты, должны были прорасти нормальными хоть несколько из 20 метафаз. А они все с 21 лишней хромосомой. Другая сказала, что вариант, что ребёнок при такой плаценте без ХА, существует, но вероятность его настолько мизерна, что результат БВХ можно считать 100%.
УЗИ 5 мая показало гипоплазию носовой косточки.
Я дико измучена и истерзана. Сама понимаю и верю уже, что ребёнок с СД. Но хочу уже полностью исключить вероятность ошибки. Поэтому пошла на амнио.
5 мая я начала чувствовать пиночки. Теперь они почти все время. Едет крыша уже от этого всего. Муж далеко, приедет после 21 мая. Прерывание будет тоже в его отсутствие. Чувствую себя безумно одинокой.
У меня пришёл результат неинвазивки. Повтора СД с вероятностью 99,9% нет.
Мы с мужем пришли к выводу что генетики больше перестраховались, так такой ребёнок есть.
Пусть теперь беременность будет очень легкой и спокойной! Радостной!
Правда, рада за вас!
Я сама сейчас в стационаре, пошёл второй день таблеток, вызывающих роды. По словам врачей, всё произойдёт завтра. Молюсь, чтоб не ночью
Вам сил пережить все это. И помните - ни вы, ни муж не виноваты что так случилось. В 95% случаем СД это случайный сбой. У нас, в своё время, даже кариотип с мужем брать не стали - у дочери полная трисомия, вердикт генетика - вы выиграли в лотерею.
Если хотите - пишите на электронку. Выше указала.
Вам сил пережить все это. И помните - ни вы, ни муж не виноваты что так случилось. В 95% случаем СД это случайный сбой. У нас, в своё время, даже кариотип с мужем брать не стали - у дочери полная трисомия, вердикт генетика - вы выиграли в лотерею.
Если хотите - пишите на электронку. Выше указала.