Доброго времени суток! Очень нужна ваша консультация. Ребенку 8 лет 2 мес. 12.01.2007 г р .. рост 113.. вес 31…

Екатеринбург
генетик
Доброго времени суток! Очень нужна ваша консультация. Ребенку 8 лет 2 мес. 12.01.2007 г р .. рост 113.. вес 31. Наблюдаемся с 1,5 лет на счет правосотроннего крипторхизма, была операция в 2009 г. потом с ожирением до сих пор, в итоге с 5 лет уже на рост обратили внимание т к стал выхадить за все нижнии границы нормы. Костный возраст оказался на 4 года. Сейчас лежим в стационаре на проведение проб стг недотаточности... первая проба с клофелином показала полное отсутствие стг. сейчас ждем вторую с инсулином и мрт для подтерждения диагноза. пригласили генетика - и она поставила под вопрос синдром прадера вилли((( взяли и на него кровь но еще ждем пока результаты. На сколько более вероятности что он есть если выявили дефицит стг? 90 процентов физиологии схоже с ним. только вот глаза у нас норм и толстота не из за переедания... его хоть на воде держи пухнет( и умственно в 8 лет сам читает, память хорошая, играет в шахматы и шашки ..думает только пару шагов много не может пока продумать... в нормальной школе учится и даже программа усложненная "перспектива" вроде все успевает понять. Минус только в психологии..усталость бывает, капризы и невнимательность иногда как в облаках летает. Боимся ужасно этого синдрома((( Что вы можете сказать о нем... на сколько он опасен и как с ним жить? мы будем умственно отставать далее или как? Ответьте пожалуйста на эмей и я вышлю фотографии ребенка.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Кристина, прежде, чем паниковать, нужно поставить точный диагноз. Это возможно лишь с помощью молекулярно-генетических методов исследования, чтобы исключить или подтвердить синдром Прадер-Вилли.Поэтому дискутировать на эту тему я не вижу смысла. Ребёнок должен быть очень хорошо обследован, прежде всего, детским эндокринологом и генетиком.

Ответить

Код проверки