Добрый день, Просим помочь в расшифровки анализа на галактоземию (частые мутации). "в Гене GALT ( наследственная галактоземия тип 1) обнаружена частая мутация Q188R и полиморфизм N314D (вариант Дуарте) в гетерозиготном состоянии. так же приведена таблица по анализам мутаций трех типов, которую проводили у ребенка и родителей, где напротив мутации N314D у матери стоит +/- , а у отца напротив мутации Q188R стоит так же +/- , что в итоге дало ребенку +/- по этим двум видам мутации. Подскажите необходим ли срочный отказ от грудного вскармливания и строгая диета?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Анна, невозможно заочное лечение. Вашим ребёнком должен заниматься детский врач- специалист по наследственным заболеваниям обмена веществ.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!