Добрый день! Прошу Вас проконсультировать меня! Весь день в слезах. Мне делали биохимический скрининг 2 тримес…

Москва
генетик
Добрый день! Прошу Вас проконсультировать меня! Весь день в слезах.
Мне делали биохимический скрининг 2 триместра на сроке 18 недель 6 дней.
Результаты : уровень альфа-фетопротеина 0,76МоМ, уровень свободной бета- объединив хронического гонадотропина 3,35 МоМ, уровень неконъюгированного эстрадиола 0,79 МоМ.
Заключение индивидульный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту, анемнезу и уровню биохимических маркеров 2 триместра - 1/132, пороговы риск 1/250, возрастной риск 1/947. Мне 25 лет, НО В РЕЗУЛЬТАТАХ СКРИНИНГА УКАЗАЛИ МОЙ ВОЗРАСТ 35 ЛЕТ.
Скажите пожалуйста, мог ли не правильно указанный возраст повлиять на результаты и что вы можете сказать по результатам. Также в этот же день сдавала УЗИ по которому аномалий не выявлено, только взорвалась в околоплодных водах. Сдала анализы на торч инфекции и все в порядке. Помогите разобраться...

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Наталья, я не врач, пишу, чтобы Вы пояснили, что значит "аномалий не выявлено, только взорвалась в околоплодных водах": врач может не понять.
Ольга, прошу прощения, это опечатка.
По результатам УЗИ аномалий развития плода не выявлено. В околоплодных водах эховзвесь.
Наталья, показатели АФП и свободного (неконъюгированного) эстриола входят в рамки допустимых границ. Уровень св.бета-ХГЧ не должен превышать 3,0 МоМ. Его превышение у Вас может говорить о каких-либо возможных акушерских проблемах. Неправильно указанный возраст может повлиять на рассчёт вероятного риска у плода синдрома Дауна. Попросите, чтобы Вам его пересчитали. То, что Вы проверили себя на TORCH инфекции - очень хорошо. Я бы посоветовала Вам сделать экспертное УЗИ плода + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода, чтобы проверить развитие всех его органов и систем, а также проверить работу его сердца и состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода.
Елена, большое спасибо за консультацию!
УЗИ плода и допплер делала вместе со всеми анализами. Все хорошо, никаких патологий не выявлено. У меня было 18 недель и 6 дней кость носа 5,8мм, шейная складка 3,5мм. Мне сказали, что по этим результатам УЗИ никакой вероятности на СД нет. А теперь пришли результаты данного анализа, причем не правильно указали мой возраст и дату исследования, при мне ее изменили вручную и сказали, что результаты будут такие же, что меня и смутило.
Мне рекомендуют сделать инвазивное обследование, но я категорически против. Скажите, пожалуйста, риск что ребенок будет с СД есть все таки? У меня уже 20 недель и прерывать не хочу.
Елена, еще добавлю могло ли повлиять на результаты биохимического скрининга прием препаратов утрожестан, марина в6?
Наталья, утрожестан может повышать значение ХГЧ в крови. Риск рождения ребёнка с патологией есть у всех и всегда, даже, если все скрининговые исследования будут хорошими. Но в Вашем случае я не вижу особых причин для волнения. А вот то, что Вы принимаете утрожестан, говорит о том, что акушерские проблемы всё-таки есть, как я и подозревала. Экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода стоит повторить на сроках 22-24 нед. и 32-34 нед. Если Вы хотите убедиться в том, что у плода нет наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода, Вы можете прибегнуть к совершенно безопасному методу неинвазивной пренатальной диагностики. Для этого у Вас должны взять кровь из вены, выделить из неё фрагменты ДНК плода и исследовать его хромосомы 21 (синдром Дауна), 18(синдром Эдвардса), 13(синдром Патау), Х и У (синдромы Тернера и Клайнфельтера). В Москве, по-моему, это исследование проводят в ГЕНОМЕДЕ.
Елена, ОГРОМНОЕ ВАМ СПАСИБО!!!! Вы меня успокоили, нервничаю и плачу второй день....
Елена, добрый день!
Прошу Вас, пожалуйста, проконсультируйте меня еще раз!
Мне делали биохимический скрининг 2 триместра на сроке 18 недель 6 дней.
Результаты : уровень альфа-фетопротеина 0,76 МоМ, уровень свободной бета- объединив хронического гонадотропина 3,35 МоМ, уровень неконъюгированного эстрадиола 0,79 МоМ.
Заключение индивидуальный комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанный по возрасту, анамнезу и уровню биохимических маркеров 2 триместра - 1/132, пороговый риск 1/250, возрастной риск 1/947. Мне 25 лет, НО В РЕЗУЛЬТАТАХ СКРИНИНГА УКАЗАЛИ МОЙ ВОЗРАСТ 35 ЛЕТ. Попросила пересчитать, мне выдали пересчитанный точно такой же результат с этими же цифрами. Рекомендуют сделать все таки амниоцентез. Как мне быть? Я уверена, что у нас нет патологии, т.к . в роду ни у меня, ни у мужа не было. У меня вредных привычек нет, мне 25 лет, мужу 26 лет. Анализ крови на ДНК о котором Вы писали, у нас не делают, я сейчас в другой местности. Может ли быть информативным экспертное УЗИ плода на 22-24 недели? Покажет ли оно отклонения, есть такие все-таки существуют?
Наталья, я уже ответила на все Ваши вопросы. Перечитайте
, пожалуйста, ответы. Ничего нового не добавлю. Хромосомные патологии плода можно выявить только исследовав его кариотип. Делать амниоцентез или нет, решаете только Вы. Даже самые хорошие скрининговые результаты беременных не могут гарантировать рождения 100% здорового ребёнка. Экспертное УЗИ информативно для оценки развития всех органов и систем плода, но не для оценки его кариотипа. Я склонна думать о наличии у Вас акушерских проблем, но гарантировать отсутствие проблем хромосомных не может ни один врач в мире.
Елена, большое Вам человеческое СПАСИБО!!!!!

Ответить

Код проверки