Добрый вечер, хочу спросить вашего мнения на счёт скриннинга. Мне 23 года. У меня двурогая матка. В 12 нед, 3 …

Геленджик
генетик
Добрый вечер, хочу спросить вашего мнения на счёт скриннинга. Мне 23 года. У меня двурогая матка.
В 12 нед, 3 дня проходила узи и скриннинг, по узи ТВП 1,7 мм, носовая кость 2,00 мм,  в заключении: прогрессирующая беременность 12 и локальный гипертонус перед ней стенки матки. По крови в 12 нед сказали немного превышен hCGb 2,84 и PAPP-A 1.01 ( программа life cycle), 3,473 и PAPP-A 1,131 ( программа Astraia). По расчётным риском вроде всё в норме: Синдром Дауна (Т21) 1:1683 ( программа life cycle) и 1:9360 ( программа Astraia).  Затем в 16 нед и 4 дня меня отправили на второй этап скриннинга, по результатам AFP 1,17 mom, hCGb 3,63 ( этот результат был подчёркнут, как превышающий норму), в расчёте рисков: Синдром Дауна: расчётным риск: 1:220, граница 1:250, возрастной риск 1:1097, результат: повышенный риск. Мне 23 года, в роду нет никаких генетических заболеваний нет ни у меня ни у мужа. Подскажите, на сколько это всё серьёзно, действительно ли это большой риск родить ребенка с синдромом Дауна? Прокол делать не хочу, т.к. Большой риск выкидыша. 

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Алла, ТВП и размер носовой кости плода в норме. РАРР А входит в рамки допустимых границ. b-HCG не должен превышать значения 3,0 МоМ. Его превышение может указывать на наличие возможных акушерских проблем, которые у Вас имеются (гипертонус передней стенки матки, двурогая матка). Рассчётный риск возможного синдрома Дауна у плода в скрининге 1-го триместра беременности - низкий риск. Биохимические показатели крови 2-го триместра беременности также указывают на возможные акушерские проблемы. По современным критериям граница риска возможного синдрома Дауна у плода равна 1:100. У Вас он равен 1:220 (примерно, 0,4%). Все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Они лишь позволяют рассчитать возможные риски наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Даже самые хорошие их результаты не являются гарантией рождения 100% здорового ребенка. Я бы рекомендовала Вам сделать экспертное УЗИ плода + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода для исключения фето-плацентарной недостаточности и гипоксии плода, а также пороков его развития. Исключить наиболее часто встречающиеся хромосомальные синдромы плода возможно методом неинвазивной пренатальной диагностики плода, которая абсолютно безопасна. Для этого берут кровь из вены беременной, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21(синдром Дауна), 18(синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), Х и У (синдромы Тернера и Клайнфельтера). Если на месте этот анализ сделать невозможно, то кровь можно выслать курьерской почтой в лабораторию, где такие исследования возможны.

Ответить

Код проверки