планируем беременность. мой дедушка был глухонемым от рождения. по совету генетика сдала кровь. вот результат:…

Question

планируем беременность. мой дедушка был глухонемым от рождения. по совету генетика сдала кровь. вот результат: Заключение: Проведено исследование ДНК Жаврук Дарьи Сергеевны с целью поиска мутаций в гене GJB2, кодирующем коннексин 26. Выполнено секвенирование всей кодирующей области гена GJB2 (экзона 2), ПДРФ-анализ мутации сайта сплайсинга c.-23+1G>A (IVS1+1G>A) в интроне 1 гена GJB2, а также поиск делеции 309 (342) kb del (del(GJB6)-D13S1830) в локусе DFNB1. В результате анализа обнаружена мутация c.35delG в гетерозиготном состоянии. На основании полученных результатов невозможно ни подтвердить, ни опровергнуть диагноз "наследственная аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость", поскольку наличия мутации в гене GJB2 на одной хромосоме не достаточно для формирования тугоухости. объясните,пожалуйста, как это понять и что с этим дальше делать?

Елена · Answer

Уважаемый Аноним, у Вас выявлено носительство мутации нейросенсорной тугоухости. Необходимо проверить и Вашего мужа на мутации в гене GJB2. Если у него не будет выявлено в нём мутаций, то все дети будут здоровы. Ежели они будут выявлены, то необходимо проводить пренатальную инвазивную диагностику каждой Вашей беременности, т.к. в этом случае риск рождения ребёнка с данным дефектом составляет 25%.

Елена · Answer

По протоколу проверяется всегда и партнёр тоже, т.к. мутации могут быть спонтанными (de novo). Если мутаций в данном гене выявлено у него не будет, то дети у Вас могут рождаться либо носителями данной мутации, как и Вы, либо без дефектного гена, но в любом случае без врожденной тугоухости. Любая пренатальная диагностика рекомендуется врачом, но делается только по желанию родителей. Что делать, если плод болен, решают тоже только они.

Область поиска

Ответы

Ответить