Здравствуйте, подскажите пожалуйста, на УЗИ 22 недели поставили гипоплазия носовой кости. Результат кордоцентеза 46 XY t(6;10) (p21;q22) сбалансированная реципрокная транслокация. Кариотип родителей- норма. Как можно истолковать гипоплазию?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Юлия, т.к. у родителей кариотип в норме, то у плода реципрокная транслокация возникла спонтанно, т.е. de novo. Говорить о её сбалансированности при современных методах исследования нельзя, т.к. не видны микроперестройки хромосом в обычном световом микроскопе. В таких случаях, как Ваш, нужно провести хромосомный микроматричный анализ плодного материала.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!