Здравствуйте, помогите, пожалуйста,понять результат молекулярно-цитогенетического исследования. Наши специалис…
Молекулярный кариотип: arr 22q13.31(46, 866,460-48,072,650)*4,22q13.31q13.33(48,073,662-51,170,596)*1
1.Имеется микродупликация на длинном плече (q) 22 хромосомы с позиции 46866460 до позиции 48072650, захватывающая регион 22q13.31.
Размер: 120619 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: CELSR1, GRAMD4, CERK
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Нет
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: Нет
Имеется микроделеция на длинном плече (q) 22 хромосомы с позиции 48073662 до позиции 51170596, захватывающая регионы 22q13.31-q13.33.
Размер: 3096934 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: BRD1, ZBED4, ALG12,CRELD2, PIM3, IL17REL, MLC1, MOV10L1, PANX2, TUBGCP6, HDAC10, MARK12, MARK11, PLXNB2, PPP6R2, SBF1, ADM2, MIOX, NCAPH2, SCO2, TYMP, CPT1B, CHKB, MARK8IP2, ARSA, SHANK3
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM) : Phelan-McDermid syndrome (606232)
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п.н. не обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга- отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.)-0.62% (общепопуляционный уровень).
Помогите, пожалуйста, разобраться.
С уважением, Елена
И что это означает-Phelan-McDermid syndrome (606232)?