Здравствуйте!На первом узи в 12 недель все показатели в номе, биохимический скрининг тоже в норме. На сроке 21-22 нед. аплазия носовой кости, остальные показатели в норме,других патологий нет, все соотв. сроку. Сделали кордоцентез в РКБ г.Казань. Результат 46хх, нормальный женский кариотип, гр.крови плода 2 полож.( у меня 1 отр., у мужа -2 положит.)).
На 3м скринингев 30-31 нед. опять аплазия нк., Я просто не знаю что и думать. Как такое может быть? Почему нет нк??? Профиль ребенка без особенностей и сам нос нормальный. В 3д Узи обычное, нормальное лицо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Татьяна, гипоплазия носовой кости или аплазия? Проконсультируйтесь со специалистами Вас наблюдающими, т.к. заочно ничего сказать нельзя.
Татьяна, я не знаю,что и сказать. Ни в литературе, ни в своей практике я с такими случаями не сталкивалась. Сделайте, если есть такая возможность, МРТ черепа плода.
Елена, У меня еще вопрос. Возможно, что 11 метафаз не достаточно для определения кариотипа??? Например при мозаичной форме. нам определяли по 11. И возможно эти 11 оказались с нормальным набором хромосом, а другие...
Татьяна, думаю, что 11 метафаз достаточно для данного Вам ответа кариотипирования плода 46, ХХ (женский кариотип). Нормальный кариотип не говорит о 100% отсутствии пороков развития плода. Исследование проводилось стандартным методом, который не выявляет возможных микроперестроек хромосом плода, т.к. они не видны в обычном световом микроскопе. Чтобы их выявить плодный материал должен быть исследован методом хромосомного микроматричного анализа.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!