Здравствуйте,помогите расшифровать результаты анализа в 3 экзоме 4 хромосомы в гене QDPR(HYPERPHENYLALALANINEMIA BH4-DEFICIENT,C,OMIM 261630) была обнаружена мутация q17506092 C>G в гетерозиготном состоянии ( аминокислотная замена:p.A69P-несинонимичная замена.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Katya, у обследуемого лица выявлено носительство ГФА(гиперфенилаланинемии). Заболевание не должно проявляться, т.к. мутация гетерозиготная. Но Вы должны проконсультироваться с врачом - специалистом по наследственным заболеваниям обмена веществ, т.к. заочная консультация не является всеобъемлющей и не может заменить личную консультацию со специалистом.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!