Здравствуйте! Даже не знаю, с чего начать... Мне 40 лет, муж на 12 лет старше. Имеем общего ребенка 14 лет с легкой формой аутизма( интеллектуально сохранный, говорящий, но с определенными проблемами самостоятельности и общения). "Генетику" у сына не обнаружили, но после этой беременности лет 8 назад у меня случился самопроизвольный выкидыш на раннем сроке. У мужниного брата есть здоровые дети, а у моего родного брата есть серьезные эндокринные проблемы( тяжелое ожирение, диабет ) и на фоне всего этого он постоянно находится в депрессии, суицидальные мысли, приступы психопатии - семьи нет, детей тоже. Скажите, есть ли какие-нибудь данные - кто чаще всего "передает" ребенку аутизм, мать или отец? Сейчас планируем ЭКО, скорее всего с донорскими яйцеклетками - что бы хоть как-то застраховаться от повторения.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Я не понимаю выражения: "Генетику" у сына не обнаружили." Всем членам Вашей семьи нужно сделать исследование расширенного хромосомного микроматричного анализа, либо исследование ExomeSequencing. Я не думаю, что эти исследования будут дороже, чем ЭКО с донорскими яйцеклетками. После этого можно будет принимать решение о дальнейших действиях.
лена,Все, что нам предложили - кариотипирование нас и сына. Мы это все сделали. Все исследования нормальные. Что дальше делать - исследовать сына на все известные мутации - не предложили. Сказали, что видимых признаков нет. Что нам делать- искать все похожие по симптомам признаки болезней и сдавать анализы??? Мы не специалисты, если спецы не находят признаков и не направляют нас на эти анализы - сколько это стоит? Куда обращаться? Оправданно все это?
Кариотипирование стандартным методом не несёт достаточной информации при современных технологиях, т.в. под обычным световым микроскопом невозможно увидеть микроперестройки хромосом. В настоящий момент существует ряд исследований, сделанных при помощи молекулярных методов, которые позволили выявить ряд хромосомных микроперестроек, характерных для аутизма. Возможно, что эта перестройка, если она будет выявлена, возникла у Вашего сына спонтанно. Тогда это ничем не будет грозить Вашему потомству. Возможно, что кто-то из Вас , или Вы оба являетесь носителями мутаций. Это обследование поможет Вашей паре принять верное решение: прибегнуть ли к ЭКО с использованием донорских яйцеклеток, либо использовать инсеминацию донорской спермой, либо попробовать естественный способ зачатия.
Елена,
спасибо за ответ. Но дело в том, что в силу возраста об естественном пути речь уже и не идет. Мы уже и ЭКО делали. Вроде и достаточное количество ооцитов получилось и "дорастили" до 5- дневочек. Но имплантации не было. У нас выбор - либо донорские ооциты, либо уже готовый донорский криоэмбрион. Муж, конечно хочет попробовать только первый вариант. А я бы не рисковала, но все-таки...
спасибо за ответ. Но дело в том, что в силу возраста об естественном пути речь уже и не идет. Мы уже и ЭКО делали. Вроде и достаточное количество ооцитов получилось и "дорастили" до 5- дневочек. Но имплантации не было. У нас выбор - либо донорские ооциты, либо уже готовый донорский криоэмбрион. Муж, конечно хочет попробовать только первый вариант. А я бы не рисковала, но все-таки...