Здравствуйте. Меня зовут Альбина мне 28 лет.замужем 3 года и беременнстей не было. Изза гормонального генеза не происходило зачатия, гормоны привели в норму и провели стимуляцию клостистибегитом и укол хгч. Зачатие успешно произошло и на 5 неделе произошел выкидыш. Назначили сдать на кариотип, тромбофелию, эли п комплекс 12, гемостазиограмму. Сдали на кариотип. У меня всё хорошо 46xx, а у мужа 46xy, t(1:1%)(q12;р11.2) сбалансированная транслокация, как я поняла реципрокная. Гинеколог сказала, что это очень плохо и нужны цифры каковы проценты родить здорового ребенка. Жду 15апреля на прием к генетику. В общем каковы шансы?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Альбина, напишите точно, какая транслокация выявлена у Вашего мужа. По-видимому, Вы сделали описку.
Поправка кариотип мужской со сбалансированной транслокацией между хромосомами 1и 14 с точками разрывов q12и p11.2. Кариотип 46xy t(1;14)(q12;p11.2). Остальные анализы в процессе изготовления,кроме тромбофилии: Тут12 показателей: 7 показателей без особенностей. Другие 1.наличие аллеля т увеличивает скорость адгезии тромбоцитов. 2.наличие аллеля с приводит к гиперагрегации тромбоцитов. 3.наличие аллеля 4g приводит к снижению фибринолитической активности крови. 4. Наличие аллеля с приводит к активности снижения фермента. 5.наличие аллеля g приводит к активности снижения ферментов. Y,что не всё так плохо...к генетику только 15 числа, чего ждать неизвестно, а так хочется стать мамой.
Альбина, при наличии такой транслокация, как у Вашего мужа, лучше всего прибегнуть к ЭКО с ПГД. Это даст Вам возможность родить здорового ребёнка. Оценить выявленные у Вас полиморфизмы генов системы фолатного цикла и гемостаза я не могу, т.к. Вы не прислали полного заключения. То, что Вы написали, это даёт представление, что у Вас есть риск невынашивания беременности. Поэтому при планировании беременности и её ведения необходима коррекция, которая довольно проста.
Вот расписала заключение определение генетических полиморфизмов:
1. ITG2:_807_C>T (проявления генотипа) наличие аллеля T увеличивает скорость адгезии тромбоцитов.
2.ITGB3:_1565_T>C наличие аллеля C приводит к гиперагрегации тромбоцитов.
3.PAI-1:-675_5G>4G наличие аллеля 4G приводит к снижению фибринолитической активности крови.
4. MTHFR:_1298_A>C Наличие аллеля C приводит к активности снижения фермента.
5.MTRR:_66_A>G наличие аллеля G приводит к активности снижения ферментов. Чем это грозит? наличие аллелей
Альбина, наличие у Вас полиморфизмов в генах системы фолатного цикла и гемостаза говорят о наличии риска невынашивания беременности. Вы должны находиться под контролем гематолога и гинеколога - специалиста по невынашиванию беременности. Они должны назначить Вам соответствующую коррекцию, которая должна начаться за 3 месяца до планирования беременности или ЭКО, и продолжаться до родов и в первые 2 недели после них. Кроме того, нужно придерживаться диеты богатой фолиевой кислотой. Исключить из рациона продукты, богатые метионином. По этому поводу проконсультируйтесь с диетологом.
1. ITG2:_807_C>T (проявления генотипа) наличие аллеля T увеличивает скорость адгезии тромбоцитов.
2.ITGB3:_1565_T>C наличие аллеля C приводит к гиперагрегации тромбоцитов.
3.PAI-1:-675_5G>4G наличие аллеля 4G приводит к снижению фибринолитической активности крови.
4. MTHFR:_1298_A>C Наличие аллеля C приводит к активности снижения фермента.
5.MTRR:_66_A>G наличие аллеля G приводит к активности снижения ферментов. Чем это грозит? наличие аллелей