здраствуйте обьясните мне пожалуйста что значат анализы моего ребенка. заключение:в результате секвенирования экзома были выявлены наиболее патогенные мутации (согласно OMIM SIFT и PolyPhen2). в ходе исследования в гене ASPM хромосомы 1 были обнаружены две мутации в гетерозиготном состоянии,ассоциированные с Microcephaly 5,primary,autosomal recessive ( OMIM 608716): g.197093298T>C -данная мутация ранее описана не была g.197108946A>G-ДАННАЯ МУТАЦИЯ РАНЕЕ ОПИСАНА БЫЛА(db SNP rs17550662,OMIM 608716),встречается в европеискои популяции с частотой 3%. другие патогенные мутации с микроцефалией не выявлены В гене DLD патогенные мутациии не выявлены.Ген DVT в OMIM не установлен. Патогенные мутации в генах TPM2 MYBPC1,TNNT3 TNNI2 MYN8,FBN2,ассоциированныхс артрогрипозом не выявлены Патогенные мутации в генах,ассоциированных с состояниями,при которых артрогрипоз сочетается с микроцефалией не выявлены(поиск мутации проводился в генах SLC35A3 ERCC1 ERCC2 ERCC5 ERCC6 ORC1 ORC4 ORC6 CDT1 CDC6 PIEZO2 MYCN KIAAO442 ) Необходимо отметить что в OMIM описанысостояния,при которых микроцефалия сочетается с артрогрипозом,нл гены для них не установлен,соответственно ,провести для них поиск мутации в настоящее время не предоставляется возможным. помогите пожалуйста разобраться что и как теперь быть,что ждет ребенка как поддерживает ее здоровье?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Мне сложно ответить на Ваш вопрос, т.к. я не знаю клиники ребёнка и его анамнез. Вам должен всё разъяснить врач, направивший Вас на обследование. Чтобы дать полноценную консультацию, необходимо потратить полный рабочий день, чтобы внимательно изучить всю историю протекания беременности, анализы, родословную Вашей семьи и внимательно изучить результаты секвенирования экзома ребёнка, сравнив его с Вашими. Должны были и родителям провести подобное исследование для сравнения. Заочная консультация в Вашем случае невозможна. Сожалею.
Елена,
Спасибо что ответили,у нас в семьи среди близких у мужа и меня нет ни кого не обычного,и дочь старшая нормальная а младшая необычная((((.тяжело просто ждать среды чтоб проконсультировали(((видимо придется по терпеть до среды.все равно спасибо !!!
Спасибо что ответили,у нас в семьи среди близких у мужа и меня нет ни кого не обычного,и дочь старшая нормальная а младшая необычная((((.тяжело просто ждать среды чтоб проконсультировали(((видимо придется по терпеть до среды.все равно спасибо !!!