Мальчик 6 лет. Обратились с жалобами на повышенную утомляемость, задержку психо-речевого развития, низкий рост…

Нижний Новгород
генетик
Мальчик 6 лет. Обратились с жалобами на повышенную утомляемость, задержку психо-речевого развития, низкий рост. Наследственность не отягощена.
Рост папы 170 см, мамы 163 см.
Вес ребенка 17,5 кг, рост 107 см. Физическое развитие соответствует 4-4,5 годам. Половое Таннер 1.Щитовидная железа не увеличена. Наблюдается у офтальмолога по поводу двестороннего птоза, больше справа.
Анализ кариотипа.Заключение:Кариотип 46 XY(r18) (p 11.32 q 23).Нарушение в кариотипе.Наличие кольцевой хромосомы 18.
Мнения по диагнозу и прогнозу.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Мари, необходимо провести хромосомный микроматричный анализ ребёнка и его родителей. После этого делать выводы.

Ответить

Код проверки