Нужна ваша консультация, как генетика. На данный момент беременность 22,4 нед., мне 29 лет, беременность перва…

Юлия, я не понимаю, почему Ваши специалисты не порекомендовали Вам проведение пренатальной инвазивной диагностики плода после получения результатов скрининга 1-го триместра беременности. ХГЧ - 9,5 МОМ и РАРР А - 1,7 МОМ однозначно требовали проверить Кариотип плода из-за имеющихся "ножниц" в соотношении результатов. Гипоплазия носовой кости плода также является мягким хромосомным маркером. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности оценить невозможно, т.к. его результаты не переведены в значения МоМ. Что Вам делать, решите с наблюдающими Вас специалистами, т.к. срок достаточно большой, хотя кариотипирование плода возможно.

Здравствуйте, уважаемая Елена! У сожалению, я узнала об этой конференции слишком поздно, когда у нас 2 года назад родился ребенок с СД (регулярная форма). Я отправляла Вам результаты 1 скрининга уже пост-фактум: ХГЧ - 10,7 МоМ, РАРР - 1,6 МоМ. Так как программой был рассчитан низкий риск (1\297) и показатели УЗИ были в норме, врачом не была предложена инвазивная диагностика, несмотря на явное превышение показателей ХГЧ. Вы также ответили, что однозначно должно было быть предложено дальнейшее исследование. Вопрос в следующем: как программа при таком предельно завышенном показателе ХГЧ, что у меня (10,7 МоМ), что у Юлии (9,567 МоМ) рассчитывает такой низкий риск? Ведь УЗИ-признаки ХА могут быть выявлены не всегда, а в программу вносятся, что УЗИ в норме. Следовательно, программа и выводит средний показатель. Спасибо.

Уважаемый Аноним! Читая ответы Российских врачей на различных конференциях, я с удивлением обнаружила, что минздрав России рекомендует брать во внимание только расчёты рисков возможных, наиболее часто встречающихся, хромосомальных синдромов плода, при эхтом не беря во внимание биохимические показатели крови скринингов при беременности. У мееня сложилось также впечатление, что многие ваши врачи имеют смутное понятие об исследуемых показателях скринингов и важности их соотношения. У меня также сложилось предщставление, что ваши врачи имеют смутное понятие о программах, рассчитывающих риски. Рамки допустимых границ скрининговых биохимических показателей крови беременных не менялись в России, примерно, с 1997-98 года прошлогго столетия. Хотя они изменяются каждые 2-3 года, а иногда и чаще. У нас обязательно все специалисты прослушивают лекции раз в неделю по новейшим достижениям науки в областях, в которых они работают. Программу, рассчитывающую риски, создают программисты в тесном сотрудничестве с специалистами медиками, для которых и пишутся эти программы. Поэтому что-то было не учтено, что-то устарело, какие-то параметры не были внесены в программу. Поэтому так важно для генетика-консультанта не только обращать внимание на расчёты рисков, но и брать во внимание результаты УЗИ, результаты биохимических показателей крови беременной, их соотношение. акушерский анамнез и т.д. и т.п. Здесь очень важен человеческий фактор и уровень квалификации специалиста, его не зашоренность..