Добрый день)Подскажите,пожалуйста,что выбрать для обследования-инвазивный или неинвазивный метод?Мне 43 года,старшей дочери 23 года.По результатам скрининга повышен хгч: срок беременности 12 недель,но в бланке написано,что 13. Hcgb - 156ng/ml -4,83 MoM.PAPP-A - 2295 mU/L-0,8 MoM.УЗИ в этот же день- ктр-67,чсс -150,бпр-23,7,бедро 6,3, живот 24,4,твп-1,8,кость носа-2.Заключение :возрастной риск 1:46,расчетный риск 1:46.По биохимии возрастной риск1:46,расчетный риск 1:6.Принимаю эутирокс 75 мг и допегит по 1/2 таблетки 2 раза в день,Магне в6 и фолиевую,есть миомы,но это все не было указано в расчетах.Может ли быть повышенный уровень хгч связан еще с чем-то другим?И чтобы Вы посоветовали выбрать из трех вариантов,которые мы рассматриваем с мужем-кордеоцентез,неинвазивный(базовый или расширенный) или все же сделать экспертное узи в 18-20 недель и сдать кровь приско на три гормона?Помогите,пожалуйста,советом.Беременность проходит неплохо-все остальные анализы и самочувствие хорошее)) Заранее спасибо за ответ.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
ЭЛЛИНА, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности: b-HCG - 4,83 - повышен. Это может быть вызвано имеющимися в Вас проемами и проблемами с щитовидной железой. РАРР А входит в рамки допустимых границ. Имеющиеся "ножницы" в соотношении этих 2-х результатов 4,8:0,8 + Ваш возраст заставляет заподозрить возможный синдром Дауна у плода. Скрининговые исследования являются статистическими,а не диагностическими. Даже самые хорошие результаты скрининга не дают 100% гарантии рождения здорового ребенка. Исключить хромосомную патологию плода возможно лишь исследовав его хромосомы. Никакое УЗИ даже экспертного класса сделать это не может. В Вашем случае можно прибегнуть к абсолютно безопасному методу пренатальной неинвазивной диагностике, лучше расширенной. Это можно сделать уже сейчас. Вы можете прибегнуть к пренатальной инвазивной диагностике методом амниоцентеза на сроке 16-18 нед. (оптимальный срок). В этом случае будут проверены все хромосомы плода. Обычно в таких случаях, как Ваш, плодный материал исследуют как стандартным методом, так и дополнительным экспресс методом FISH или FQ PCR, при котором исследуют хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), Х и У (синдромы Тернера и Клайнфельтера). Результаты можно получить в течение 24-72 час. Полный анализ хромосом (исследуются все 46 хромосом) можно получить в течение 2-х - 3-х нед. Риск выкидыша после амниоцентеза в первую неделю после него составляет 0,5%. Для его профилактики необходимо прийти на исследование с сопровождающим, не ехать в общественном транспорте, не водить машину, не подвергаться стрессам, не поднимать тяжестей, не работать в течение недели, первые три дня лучше больше лежать. Кордоцентез во всех развитых странах не применяется из-за высокого риска осложнений у плода (5-7-10% по оценкам различных авторов). Его применяют только, если на УЗИ видны явные пороки развития плода. Т.к. у Вас есть проблемы с артериальным давлением, то Вы должны находиться под жёстким контролем гинеколога, кардиолога и терапевта. Обязательно следить за функцией почек. Необходимо на сроках 16-18 нед., 22-24 нед. и 32-34 нед. сделать экспертное УЗИ плода + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода, чтобы исключить фето-плацентарную недостаточность и его асфиксию. К какому виду пренатальной диагностики Вам прибегнуть, должна решить Ваша пара. Любое решение является легитимным. Всего Вам доброго и удачи.
Елена,огромное спасибо за развернутый ответ.На консультации генетика при ЖК речь почему-то шла именно о кордоцентезе,это меня смутило...С давлением у меня ттт все в порядке,у кардиолога на консультации после экг тоже все нормально,с щитовидкой диагноз гипотериоз,но ттг и др.гормоны сейчас в норме. Остальные анализы крови,мочи и мазка тоже хорошие были.Инвазивный метод страшно применять почему-то,хотя он и бесплатный,а неинвазивный очень дорогой-35 тыс на 5 патологий в геномеде,а на 10 стоит 50 тыс.Вы думаете,что все-таки лучше второй вариант сделать -расширенный,первым не обойтись?Среди родственников близких и далеких ни у кого нет патологий. И все же -что информативней -инвазивный или неинвазивный метод?Сейчас у меня ровно 15 недель с первого дня последней менструации...Всю голову уже сломала(((
Эллина, неинвазивный пренатальный метод диагностики плода с исследованием хромосом 21, 18, 13, Х и У абсолютно безопасен. Но у него есть некоторый риск получения ложноположительного результата, т.к. фрагменты ДНК плода в крови исходят из плаценты, в которой возможен некоторый сбой в делении клеток, когда клетки плода будут здоровыми, а плаценты - патологические. Поэтому, если данным методом исследования обнаруживают хромосомную патологию плода по применяемым хромосомам, то ОБЯЗАТЕЛЬНО! диагноз должен быть подтвержден методом пренатальной инвазивной диагностики. Поэтому, исходя из Ваших возможностей и пожеланий, Вы должны выбрать
подходящее для Вас исследование. Но я категорически против кордоцентеза. Если неинвазивным пренатальным методом диагностики не будет выявлено патологии по исследуемым хромосомам, то точность метода 99,9%. Можно ограничиться обычным, а не расширенным методом диагностики из-за его дороговизны. И не зацикливайтесь на своем возрасте. Сейчас во всем мире, в том числе и У нас, в Израиле, женщины все больше и больше рожают детей в возрасте 38+, 40+:-) Всего Вам доброго. Рада помочь.
Эллина, экспертное УЗИ проводят на современном оборудовании с высокой разрешающей способностью. Обычно проводят такое УЗИ 3D. В него входят также Допплер и ЭХО КГ плода. Исследуют досконально все органы и системы плода, а также состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода + оценивают работу его сердца. Занимает такое исследование не менее часа, а то и 1,5. Такое УЗИ назначают, чтобы не пропустить возможные пороки развития плода, которые, иногда, возможно увидеть во 2-м и даже в 3-м триместре беременности. Пугаться не нужно. У нас мы эти исследования проводим множеству пациенток. Они являются рутинными.
Спасибо.А Вы случайно не можете порекомендовать специалиста в Москве и подсказать в каких границах это может стоить?Извините,что так много вопросов задаю,не по теме.Просто один врач не понял до конца,что это такое,другой сегодня удивился,услышав про неинвазивный пренатальный тест,ничего об этом не знала...Поэтому страшно попасть на какое-нибудь не то обследование...
Эллина, я - израильтянка. Я не знакома со специалистами в Москве. Неинвазивную пренатальную диагностику плода, по моим сведениям, делают в Геномеде и Панораме. Какова стоимость исследования экспертного УЗИ в России, мне тоже неизвестна.
Спасибо)неинвазивку в геномеде сегодня вместе с мужем прошли.Теперь будем ждать результатов,максимум 14 дней сказали.А гинеколог в ЖК впервые про этот метод от меня услышал сегодня,я в шоке(((
Безусловно, да. Обязательно с экспресс методом, когда методом FISH или FQ PCR проверяют хромосомы плода 21, 18, 13, Х и У. Результат получают в течение 24-72 час. + стандартный культуральный метод. Это нужно сделать, чтобы исключить ложный результат, что требует протокол.
Эллина, в Израиле амниоцентез начинают делать с 16 нед. и до самых поздних сроков, вплоть до 34-36 нед. В России, как я знаю, такой практики нет. Кордоцентез проводят не ранее 20-21 нед. Я не помню, какой у Вас срок на данный момент. В любом случае, тот и другой метод должен сопровождаться экспресс диагностикой: прямой метод FISH или FQ PCR. Второй метод дешевле. Его начинают проводить сразу же при получении плодного материала и ответ можно получить уже через 24 часа. Надёжность метода 99,9%. Но для страховки диагноз подтверждается и культуральным методом исследования. Принимать решение о дальнейших действиях Вы можете уже после получения
результатов экспресс диагностики. Я нашла в интернете, где можно в Москве провести этот анализ. Москва, ул. Москворечье, 1 в здании медико-генетического научного центра, 1 этаж, каб. 116. Они пишут, что
срок исполнения 3 дня.
У меня сейчас 17 недель.сделали сегодня узи в жк-все в норме,только лицо не показала,отвернулась.плацента низко.в понедельник к генетику-скорее всего не смогу платно сделать-дорого.кошмар в общем.Елена,а есть какая-то статистика,что ложноположительный тест по днк не подтверждается и плод здоров все-таки или это очень редко бывает?
Елена,здравствуйте)Не подскажите,что такое преназальная складка?Сегодня делала узи в КДО,куда и записалась на 5 мая на прокол и там в заключении написано носовая кость 5 мм и преназальная складка 2,5 мм.Смотрели меня,как в зоопарке 4 человека с моим риском -вроде все показатели узи в норме,долго искали маркеры...кордо назначили на 5 мая.ждем чуда)
Эллина, я так понимаю, что у Вас сейчас срок беременности 17+ нед. Для этого срока длина носовой кости плода 5мм в норме. Толщина преназальных тканей (преназальная закладка) 2,5 мм должна рассматриваться в соотношении с толщиной воротникового пространства. Это значение у плода равно 1,3, что может говорить о патологии. Однако, если взять соотношение толщины преназальных тканей к длине носовой кости плода, то соотношение равно значению 0,5, что входит в рамки допустимых границ. Т.е. Ваш случай настолько не однозначен, что точку над i поставит результат, полученный методом кордоцентеза. Я уже давно не встречалась с таким случаем, когда консультирование возможно рассматривать двояко.
Елена, и мы в шоке-на узи ничего не находят-ни одного маркера.Долго рассматривали вчера сердце и пуповину-ничего...Будем ждать 5 мая и неделю потом результатов
Спасибо за консультации.
Елена,добрый день! Пока не получила,жду с сегодняшнего дня,до этого были праздники...Обещали дней 7-10 делать.Сегодня 8 -й день.При любом результате обязательно сообщу Вам.
Эллина, у меня такая же ситуация, даже результаты скрининга такие же. Но у меня только 15 неделя. Если не сложно сообщите результаты кариотипированияю. Я только готуюсь к проколу и очень переживаю.
Arieclts like this just make me want to visit your website even more. http://dufmptcejy.com [url=http://fplimw.com]fplimw[/url] [link=http://flkarl.com]flkarl[/link]
Аноним,доброе утро!Сам прокол не страшен,будьте спокойны перед этой процедурой и все пройдет хорошо.Я вот сейчас еду за результатом-вот это уже другие чувства...По телефону только пригласили к визиту и ничего не сказали...
Елена,здравствуйте)Ну вот у меня все закончилось...вроде...но я сама не своя...мне очень плохо...есть ли у меня шанс еще родить здорового ребенка или я может не достойна этого?А если есть,то что мне нужно сделать до этого?Какие анализы сдать или это уже не поможет?Я очень жду Вашего ответа)
Эллина, шанс родить здорового ребёнка, не смотря на Ваш возраст, безусловно есть. У нашего знакомого гинеколога после четырех девочек в 44 года родила великолепного сына. Что значит "не достойна?" Вам нужно сделать перерыв в полгода, прийти в себя, провести проверку на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. За три месяца до планирования беременности начать подготовку к ней. Как ? Напишу подробно, когда получите результаты исследований. Сообщите мне, пожалуйста, свой электронный адрес. Так будет проще переписываться. Сейчас очень важен Ваш настрой и поддержка близких. Возможно, что не помешает и помощь психолога. Всего Вам доброго. С уважением. Елена.
Елена,спасибо Вам большое за ответ)))Сегодня первый день вышла на работу,праздник народу было мало и все равно было тяжко...Что будет в понедельник не знаю-у нас ведь много любопытных...У психотерапевта была-цены заломили заоблачные,попытаюсь сама-буду не бояться об этом говорить с близкими)Мой адрес ya.ellina@mail.ru.Хотелось бы уже сейчас понимать,что нужно делать,пока проходят эти полгода...Спасибо еще раз Вам огромное за участие)))Буду ждать Вашего письма и инструкций-и напишу Вам сразу все подробности моих беременностей...
подходящее для Вас исследование. Но я категорически против кордоцентеза. Если неинвазивным пренатальным методом диагностики не будет выявлено патологии по исследуемым хромосомам, то точность метода 99,9%. Можно ограничиться обычным, а не расширенным методом диагностики из-за его дороговизны. И не зацикливайтесь на своем возрасте. Сейчас во всем мире, в том числе и У нас, в Израиле, женщины все больше и больше рожают детей в возрасте 38+, 40+:-) Всего Вам доброго. Рада помочь.
результатов экспресс диагностики. Я нашла в интернете, где можно в Москве провести этот анализ. Москва, ул. Москворечье, 1 в здании медико-генетического научного центра, 1 этаж, каб. 116. Они пишут, что
срок исполнения 3 дня.
Спасибо за консультации.