Здравствуйте! Вопрос вот какой: делала скрининг в 11 недель 6 дней по акушерскому сроку ( 12,4 по ктр). Резуль…

Ростов-на-Дону
генетик
Здравствуйте! Вопрос вот какой: делала скрининг в 11 недель 6 дней по акушерскому сроку ( 12,4 по ктр). Результаты таковы: ЧСС плода 160 уд/мин, КТР 62 мм, ТВП 1,9 мм, носовая кость визуализируется, норма. Биохимия: Свободная бета-субъединица ХЧГ 34,5МЕ/л/ 0,805 МоМ
PAPP-A 0,527МЕ/л 0,398 МоМ
Трисомия 21: базовый риск 1:899, Индивидуальный риск ( базовый+узи+БХ): 1:3009. В результатах написано, что риск низкий. При этом еще принимала свечи Утрожестан, т.к. на начальном сроке была низкая базальная температура и ставили угрозу, назначили прием утрожестана до 16 недель. На консультацию генетика не посылали. В 20-21 неделю делала плановое узи, все параметры по нему в т.ч. носовая кость 6,6 мм (норма), ТПТ 4 мм, ТПТ/ДНК 0,61 (норма), Шейная складка 2,9. Все параметры по нему в норме, но обнаружен ГЭФ в левом желудочке сердца. Рекомендовали сдалать узи сердца плода на сроке 23-24 недели и консультацию генетика. По узи сердца плода в 23 недели не выявлено пороков развития сердечка, в заключении написано: Признаков ВПС и магистральных сосудов на момент осмотра не обнаружено, гиперэхогенный фокус в ЛЖ. Узист сказала, что пороков, которые можно заметить на данном сроке нет, а ГЭФ - это либо следствие перенесенной инфекции ( болела ОРВИ на сроках 2-3 недели, 16-18 недель), либо ложная хорда в сердце ( она есть у моей дочери, и у меня). Генетика сказала пройти на всякий случай. Генетика же насторожил результат первого скрининга , а именно результат PAPP-A 0,527МЕ/л 0,398 МоМ, и наличие ГЭФ в ЛЖ сердца. Просчитав риски, мне поставили 1% рождения ребенка с синдромом Дауна и показания к амниоценезу. При этом срок уже 23 недели 5 дней, а эту процедуру делают до 24 недель по ее словам. И риск неблагоприятного исхода 1% при этой процедуре. Мой Гинеколог сказала, что нельзя смотреть на один показатель, тем более что ХГЧ у меня на тот момент не было завышено, что характерно для синдрома Дауна, и PAPP-A по ее мнению слишком зависимый от факторов показатель, чтоб судить только по нему, тем более что общий индивидуальный риск по скринингу у меня низкий. Но я вся в сомнениях, насколько все-таки вероятно рождение ребенка с хромосомной паталогией? Насколько важен PAPP-A в моем случае в комплексном обследовании?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Ольга, я согласна с Вашим гинекологом. РАРР А не должен опускаться до уровня 0,15 МоМ.
Елена, Спасибо большое за оперативный ответ!!!

Ответить

Код проверки