Здравствуйте!Скажите, пожалуйста, какова вероятность положительного исхода беременности при след. результате цитогенетического исследования 46, xx, t(9;22) (q22,q13) - сбалансированная транслокация хромосом 9 и 22, у мужа нормальный мужской кариотип. Был выкидыш на сроке 6-7 недель и замершая беременность на сроке 9-10 недель. В браке почти 7 лет(возраст 31 год, мужа - 34 года). Смогу ли я вообще стать мамой при таком диагнозе?Есть ли смысл делать ЭКО С ПГД?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Любовь, Вы уже задавали этот вопрос раньше и я на него ответила.
Любовь, при имеющейся у Вашего мужа сбалансированной транслокации, сильно возрастает вероятный риск повторных выкидышей, замирания беременности и рождения детей с пороками развития. Целесообразно при планировании беременности использовать метод ЭКО с ПГД. Кроме того, я советую Вам, Любовь, проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза, чтобы при необходимости провести коррекцию, которая довольно проста.
Елена,
Спасибо большое, для меня очень важен Ваш совет, но дело в том, что сбалансированная транслокация выявлена у меня, а не у мужа...у мужа нормальный мужской кариотип.
Елена,
Были на консультации у генетика, ответ был следующим: "в вашем случае не образуются правильные гаметы (после слияния половых клеток) и делать ПГД бессмысленно".....было предложено использовать донорскую яйцеклетку....почему такое расхождение в профессиональном мнении специалистов?Посоветуйте, пожалуйста, как быть?
Любовь, я не буду обсуждать заключение Вашего генетика. Во-первых, гаметы - это половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды). Слияние половых клеток называется оплодотворением, в результате чего образуется зигота, когда ядро сперматозоида и яйцеклетки сливаются и эмбрион наследует 23 хромосомы от матери и 23 хромосомы от отца. Затем начинается непосредственное развитие эмбриона. На стадии 6 - 8 клеточного эмбриона берётся 1 его клетка и проверяется сбалансированность его генома. Т.к. обычно имеется несколько эмбрионов, то все они проходят прединплантационную диагностику. При современных технологиях возможно увидеть сбалансированность его генома, чтобы дать шанс паре родить здорового ребёнка. Найдите хороший центр репродукции с грамотными специалистами и хорошей современной технической базой. У Вас есть возможность прибегнуть к использованию донорской яйцеклетки. Все вопросы решает только сама пара, имея полную информацию. Удачи!
Любовь, никогда не бывает 100% риска родить больного ребёнка при имеющейся у кого-нибудь из пары наличия сбалансированной транслокации, за редчайшим исключением. Это исключение Вашей пары не касается. Поэтому шанс родить здорового ребёнка всегда есть. Использование донорской яйцеклетки - метод более прост. Выбор за Вами.
Елена,
СПАСИБО ВАМ ОГРОМНОЕ ОТ ВСЕЙ ДУШИ!!!я просто в большой растерянности в этой ситуации....Вы вселили в меня надежду!Дай БОГ Вам крепкого здоровья от чистого сердца и побольше бы таких чутких людей.
Елена,
Добрый день!Пожалуйста, помогите с расшифровкой результата анализа на мутации генов системы гемостаза и фолатного цикла
Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
F5 (1691 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
MTHFR (677 C>T) c/t Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) a/a Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не
обнаружен.
MTR (2756 A>G) a/a Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не
обнаружен.
MTRR (66 A>G) a/g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гетерозиготной форме.
FGB (-455 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
F13A1 (103 G>T) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не
обнаружен.
ITGA2 (807 C>T) c/t Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гетерозиготной форме.
ITGB3 (1565 T>C) c/c Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гомозиготной форме.
PAI-1 (-675 5G/4G) 5g/4g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гетерозиготной форме.
F7 (10976 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не
обнаружен.
Простите , пожалуйста...но я впервые задаю вопрос на этом сайте. Подскажите, что нам делать в подобной ситуации?
Спасибо большое, для меня очень важен Ваш совет, но дело в том, что сбалансированная транслокация выявлена у меня, а не у мужа...у мужа нормальный мужской кариотип.
Были на консультации у генетика, ответ был следующим: "в вашем случае не образуются правильные гаметы (после слияния половых клеток) и делать ПГД бессмысленно".....было предложено использовать донорскую яйцеклетку....почему такое расхождение в профессиональном мнении специалистов?Посоветуйте, пожалуйста, как быть?
СПАСИБО ВАМ ОГРОМНОЕ ОТ ВСЕЙ ДУШИ!!!я просто в большой растерянности в этой ситуации....Вы вселили в меня надежду!Дай БОГ Вам крепкого здоровья от чистого сердца и побольше бы таких чутких людей.
Добрый день!Пожалуйста, помогите с расшифровкой результата анализа на мутации генов системы гемостаза и фолатного цикла
Исследование Результат Комментарий
F2 (20210 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
F5 (1691 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
MTHFR (677 C>T) c/t Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гетерозиготной форме.
MTHFR (1298 A>C) a/a Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не
обнаружен.
MTR (2756 A>G) a/a Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не
обнаружен.
MTRR (66 A>G) a/g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного
цикла, в гетерозиготной форме.
FGB (-455 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не
обнаружен.
F13A1 (103 G>T) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не
обнаружен.
ITGA2 (807 C>T) c/t Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гетерозиготной форме.
ITGB3 (1565 T>C) c/c Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гомозиготной форме.
PAI-1 (-675 5G/4G) 5g/4g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в
гетерозиготной форме.
F7 (10976 G>A) g/g Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не
обнаружен.