Елена, добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. Сейчас у меня 31 неделя беременности. Но никак не могу …

Москва
генетик
Елена, добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. Сейчас у меня 31 неделя беременности. Но никак не могу забыть плохой скрининг первого триместра. Дело было под новый год, и ощущение, что меня просто забыли отправить к генетику. Сдавала в платной клинике кровь и узи. Срок 12недель +2 дня. Биохимия: b-ХГЧ 167 ng/ml (4.12 Мом), PAPP-A - 2 miU/ml (0.60 Мом). Данные узи: КТР 58,9 мм, Шейная складка - 1,70 мм, Носовая кость - визуализируется 3,1 мм.ЧСС 162 уд/мин. Мне 31 год, вес 57 кг, не курю, беременность первая, диабета нет, раса европейская. Во время сдачи анализа принимала утрожестан (свечи) по 100 х 2 раза в день. И к тому времени недавно отлежала в больнице с угрозой прерывания беременности. Сделали расчет рисков - Биохим риск+NT 1:98, Двойной тест более 1:50, возрастной риск 1:531, Трисомия 13/18 менее 1:10 000. Но на бланке расчета (Приска) однако указали, что неизвестны данные о беременности с Трисомией 21 (хотя известно, что это первая бер.), и указано, что нет данных о носовой косточке, хотя они на листке узи были! Также на бланке с гормонами указаны референсные значения 13-14 недель, а не 12-13 недель, как было у меня. Подскажите, пожалуйста, может ли расчет риска искажен из-за неточности заполненной информации в лаборатории? И что скажете о моих показателях. Почему повышен был ХГЧ? Влияет ли утрожестан и то, что была угроза до этого? После этого анализа, я делала экспертное узи, все было в норме. Предложили ненавязчиво сделать прокол. Или дождаться второго скрининга и повторного узи. Мой гинеколог тоже направил на второй скрининг (Я выбрала второй скрининг на 17недель+2дня). По нему результаты были хорошими, риски биохим.риск+NT 1:1874, возрастной риск 1:606. Делала в другой лаборатории. Узи в 18 недель делала также экспертное - все в норме. Только указали низкую плацентацию. Но второй скрининг эксперты посчитали уже не информативным. И что 100% только прокол даст прояснить ситуацию. Настаивать не стали. Мой врач в женской консультации забрал хорошие результаты второго скрининга и узи, на том и успокоились. К генетику меня не направляли. Узи делала еще плановое от ЖК в 22 недели, все в норме. Сейчас жду последнее, плановое в 34 недели. Подскажите, пожалуйста, насколько действия врачей корректные и что же все-таки было с моими анализами и действительно ли второй скрининг не информативен, а УЗИ не дает полной гарантии о синдромах.... Спасибо. Мне очень нужно ваше мнение.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Это снова я продолжаю. (т.е. @аноним, просто имя почему-то вчера не отразилось). Все-таки добавлю для полной картины данные в Мом второго скрининга. Повторюсь, что сделан был в 17 недель 2 дня. Эстриол свободный uE3 2,6 нмоль/л - 0,79 Мом, b-ХГЧ общий b-HCG - 55170 mIU/ml - 1.72 Мом, Альфа-фетопротеин AFP - 31,96 IU/ml - 0,90 Мом. Бихим.риск+NT - 1:1874, возрастной риск - 1:606, Трисомия 18 - менее 1:10000, Дефект нервной трубки - низкий риск. Повторюсь, что все узи, которые мне делали, в том числе экспертные, не выявили маркеры, все показатели в пределах нормы. Также недавно делали допплерометрию - также все в норме. Очень жду ваших комментариев как генетика. Спасибо.
Ирина, т.к. у Вас срок беременности достаточно большой, то не будем искать врачебные ошибки, если они даже были. Я хочу высказать лишь своё мнение, которое не должно быть последней точкой в обсуждении. Результаты УЗИ плода, присланные Вами, в норме. ТВП плода не должна быть равна 3мм и выше. На последнем семинаре, где я присутствовала, говорилось о том, что хотя верхняя граница ТВП плода равна 2,9мм, но если размер этого показателя равен 1,5мм и ниже, то только он один снижает возможный риск синдрома Дауна у плода на 80%. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности настораживают из-за повышения значения показателя b-ХГЧ до 4,12 МоМ. Верхняя граница допустимого значения этого показателя по современным критериям, не должна превышать 3,0 МоМ. Хотя РАРР А и входит в рамки допустимых границ, но имеющиеся "ножницы" в соотношении этих 2-х показателей повышают риск вероятного синдрома Дауна у плода. Это, если основываться только на результатах биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности. Но... Если учитывать Ваш акушерский анамнез: угроза выкидыша, приём утрожестана, то всё это может повышать показатель b-ХГЧ в крови. Скорее всего, в данном случае нельзя сбрасывать со счетов акушерские проблемы. Я так понимаю, что беременность эта Вам очень дорога. Думаю, что врачи из-за возраста и из-за имеющихся опасений, должны были рекомендовать Вам проведение абсолютно безопасного метода пренатальной неинвазивной диагностики плода, когда у матери берут кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют его хромосомы 21 (синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), Х и УВ (синдромы Тернера и Клайнфельтера). Тем более, что Вы живёте в Москве и этот анализ можно сделать у Вас в городе. Он возможен, начиная с 10 нед. беременности. Нужно помнить, что все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Даже самые хорошие их результаты не являются 100% гарантией рождения здорового ребёнка. Исключить хромосомную патологию плода возможно, лишь исследовав его кариотип. Я не могу сказать, что 2-й биохимический скрининг крови беременных совсем не информативен. Мы обычно проводим два скрининга в одной и той же лаборатории и затем рассчитывается риск по всем показателям и индивидуальным данным беременной по специальной компютерной программе методом КОМБАЙНа. Поэтому результаты Вашего биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности нельзя сбрасывать со счетов. И они оптимистичны. Результаты его входят в границы допустимых рамок и соотношение их не вызывает опасений. Все результаты УЗИ, как Вы пишите, тоже в норме. Поэтому я думаю, что у Вас есть высокий шанс рождения ребёнка без синдрома Дауна. Но 100% гарантии не может дать никогда и никому ни один консультант в мире. Всего Вам доброго и удачи.
Елена, спасибо большое за развернутый комментарий. Будем надеяться на лучшее! Вам также всего доброго.
Ребенок, к счастью, родился здоровым.

Ответить

Код проверки