Здравствуйте, мне 31 год, вторая беременность. Очень нужен Ваш совет по поводу анализов. 1й скрининг: По УЗИ: …

Хотелось бы добавить, с 4й недели беременности принимаю Дюфастон по 2 таб. в день - может ли он завышать ХГЧ, За 4 месяца до беременности и в течении всей беременности принимала поливитамины и фолиевую кислоту. Йодомарин и Магнелис с 4й недели беременности.

Евгения, результаты УЗИ плода 1-го триместра беременнгости в норме. Обязательно нужно было измерить длину его носовой кости. Это важный показатель. ТВП плода с 1,5 мм и ниже (один только он), снижает риск синдрома Дауна у плода на 80%. При измерении возможны погрешности, что и видно по 2-му УЗИ. Какой размер брать в расчёт, я не знаю. Но в любом случае ТВП плода не должно быть 3мм и выше. Т.к. все скрининговые исследования статистические, а не диагностические, то не повторяют биохимический скрининг крови дважды, т.к. результаты будут разниться. Какой из них брать в расчёт, неизвестно. Повторное исследование - это грубейшая ошибка. По современным критериям РАРР А не должен опускаться до уровня 0,15 МоМ. Приём дюфастона может увеличивать значение ХГЧ. Верхней границей ХГЧ считается значение, равное 3,0 МоМ. Т.к. картина у Вас весьма спутанная из-за повторных исследований, а рассчитанный риск синдрома Дауна у плода высокий, я бы рекомендовала Вам уже сейчас провести безопасную неинвазивную пренатальную диагностику плода, при которой у беременной берут кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и анализируют его хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Если на месте эту диагностику провести нельзя, то её курьерской почтой высылают в медицинский центр, где такие исследования проводятся. Диагностику эту начинают проводить с 10 нед. беременности. Можно также прибегнуть и к инвазивной пренатальной диагностике плода, чтобы проверить его кариотип. Во всех случаях решение принимает только сама беременная.

Елена,скажите почему Вы пишите,что исследуется днк плода?В Геномеде тоже и во всем инете такое пишут.В Геномеде показали бланк,где та же информация расписана,а когда пришел ответ,мы перевели блан англ варианта-на нем в самом центре написано вот так:"Оценка риска Панорама отражает анализ ДНК из плаценты. В некоторых случаях плацентарной ДНК может отличаться от плода. Таким образом, даже при высоких результатов риска, плод может быть неизменным."Если б я знала это раньше,то не стала бы этот тест делать.Все равно приходится делать теперь прокол и деньги потрачены.Плюс в нашем бланке убрана вообщп информация,что это тоже скрининг,а не диагностика...Введение в заблуждение получается.

Наверное уже и так должно быть понятно, что это реклама теста Панорама со стороны Елены, проживающей в Израиле. Уже достаточно должно быть того случая с Анной, которая сделала аборт после полученного ложноположительного результата теста, а по результатам исследования в дальнейшем узнала, что ребенок был здоров. Елене пора прекратить рекомендовать проходить данное исследование и склонять женщин беременных на бесполезную трату денег и нервов.

Tania,да нет,лично я Елену ни в чем не виню,я не понимаю саму лабораторию Геномед...особенно у нас в России-зачем они в русском бланке искащили информацию????Елена здесь не при чем.

Эллина, прочтите внимательно моё консультирование, где я написала о возможном ложноположительном или ложноотрицательном результате исследования из-за плацентарного мозаицизма, когда плод может быть здоров, а сбой случается в самих клетках плаценты. Поэтому при получении результата с вариантом высокого риска синдрома Дауна у плода или других, наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода, диагноз обязательно перепроверяют методом пренатальной инвазивной диагностики. Тот же риск присутствует и при проведении инвазивной пренатальной диагностики методом биопсии ворсинок хориона и плацентобиопсии. Ещё я указывала на то, что никогда не бывает 100% безусловного результата. Также я указывала на то, что о выборе диагностики решает только сама беременная, а не консультант. Это относится к любому виду диагностики. Консультант лишь даёт наиболее полную информацию о данном конкретном случае. Также в дальнейшем, если проводят аборт, обязательно по протоколу исследуется кариотип абортуса. Это принятая международная практика. Скрининг (screening) - отбор, сортировка. Это совсем не тот скрининг беременных, который проводят в первом и втором триместре беременности. В связи с низкой концентрацией клеток плода в крови матери используют биотехнологические этапы их обогащения и детекции клеток плода с помощью методов сортировки (screeening) и последующего FISH анализа сортированных клеток с использованием высоко специфичных ДНК-зондов на хромосомы наиболее часто встречающихся трисомий человека. Данный метод широко вошёл в практику пренатальной хромосомной неинвазивной диагностики плода во всём мире. У нас сейчас обсуждается вопрос о введении этого метода в корзину услуг, т.е. о его оплате медицинскими кассами или министерством здравоохранения в группах женщин после 35 лет или попадающих в группу с высоким риском по скрининговым исследованиям 1-го и 2-го триместра беременности, т.е. пациентки не будут платить деньги из своего кармана. У нас также за пренатальную инвазивную диагностику не платят женщины из своего кармана, начиная с 35 лет или попадающие в высокую группу риска по скрининговым исследованиям. Все беременные из группы высокого риска в обязательном порядке за счёт больничных касс или министерства здравоохранения проходят хромосомный микроматричный анализ плода наряду со стандартным методом исследования кариотипа плода, чтобы выявить возможные микроперестройки в хромосомах плода, невидимые в обычном световом микроскопе. Так что все претензии нужно предъявлять к Вашей системе здравоохранения.
Насчёт Анны. У неё были все показатели к прерыванию беременности не только из-за неинвазивной пренатальной диагностики, но и из-за УЗИ маркеров и возраста. В её случае нужно было обязательно провести хромосомный микроматричный анализ на материале абортуса, когда при нормальном кариотипе плода возможны изменения на молекулярном уровне, т.к. за синдром Дауна отвечает лишь небольшой участок на длинном плече 21 хромосомы, когда этот участок при нормальном кариотипе мог дуплицироваться, т.е. могла произойти хромосомная микроперестройка, выявляемая лишь с помощью хромосомного микроматричного анализа или методом молекулярно-генетического иссмледования. Так что вопрос с Анной очень неоднозначен и я бы не стала дискутировать на эту тему, т.к. в жизни семьи Анны произошла трагедия и не стоит ей ещё бросать от святой простоты лишнюю хворостину в костёр, который бушует в её душе. Далее. Мне незачем рекламировать методы исследования
, проводимые во всём мире, в том числе, и в России. Никого и ни к чему я не склоняю. Мне просто хотелось оказать посильную помощь людям, зная, что генетическое консультирование в России не всегда доступно и стоит денег. Это была волонтёрская деятельность, которую я прекращаю, т.к. не хочу тратить своё время, которого нет, чтобы в итоге получать подобные обвинения. Предоставляю возможность консультирования Вашим Российским специалистам, среди которых много знающих и достойных людей. Благодарю всех и желаю всем удачи и счастливого материнства.













.

Елена, я слышу, что Вы сильно обижены нашими комментариями и вопросами. Почему это Вас так оскорбляет? Есть вопросы, вы на них ответили. Зачем же теперь обвинять нас в том, что мы к Вам относимся с недостаточным почтением и уважением? Тем более перекладывать на нас ответственность за то, что Вы решили отказать в консультации другим? Оставьте чувства, давайте разберемся. Поставьте себя на наше место и представьте наше состояние. Нам говорят, сходите на тест Панорама, там Вам скажут с точностью 99 %, имеет ваш ребенок отклонения или нет, и вы сможете своевременно принять решение о прерывании беременности в случае высокого риска. Мы идем, платим, а потом оказывается, что это было совершенно бессмысленно, мы слышим: все так сложно и так запутано, все так неоднозначно в генетических исследованиях, надо еще и еще подтверждать или опровергать и т.д. и т.п., принимайте решение сами, мы вам обо всем рассказали, теперь уж поступайте как знаете. Что нам остается делать? Куда бежать, кого слушать, на основании чего принимать решение? Мы находимся в особом психологическом состоянии, к тому же для нас эта беременность может оказаться последней, учитывая возраст. При этом нам не положено обижаться, подозревать, быть дотошными и подозрительными. Вы же знаете, что тест Панорама не входит в программу обязательного медицинского страхования в России, проводится только частными клиниками и оплачивается самими беременными, к тому же он относится к экспериментальным и является только скринингом, на основании которого никто не принимает никаких решений, кроме того не известно наверняка, отправляют материал из России в США или нет. Мне остается не ясным до конца, зачем его рекомендовать такому количеству женщин? Ведь они обращаются к врачам как к экспертам, и значит вправе рассчитывать на полную и достоверную информацию. Если уж его рекомендовать, то надо сразу все это и оговаривать, причем до тестирования, а не после. На сайтах о Панораме написана не вся правда, а если быть честными, то всего лишь красивая рекламная информация. И там действительно сказано о том, что исследуется ДНК плода, и что это диагностика, и что точность 99 %. Я лично попала в такую неприятную ситуацию. Я не хочу, что бы другие женщины оказались в таком же положении. Если я Вас обидела, извините, я этого не хотела. Надеюсь на взаимопонимание. Благодарю, если дочитали до конца.

Елена,Вы по-моему неправильно истолковали мое сообщение-я ни в коем случае Вас ни в чем не обвиняла,почитайте внимательнее,пожалуйста,мой вопрос-я просто спросила ПОЧЕМУ Вы пишите о клетках плода при неинвазивной процедуре и почему Геномед скрывает,что это клетки плаценты...Я благодарна Вам за Ваши консультации,просто именно ЭТОТ нюанс мне не понятен.А инвазивные методы у нас тоже бесплатные и про Анну я ничего не писала-мне не дает покоя наличие двух бланков результатов бланков с разным содержанием...Простите,если чем-то обидела,но у меня не было такой цели.Оставайтесь-Вы нужны)

Девочки, у нас, по-видимому, проходит совершенно по разному приём беременных. Прежде всего, по-видимому, у Вас в зале ожидания приёма нет литературы и проспектов, объясняющих предстоящие обследования и их суть. Кроме того, всегда имеется телевизор (экран), где идёт просмотр фильма "От зачатия до рождения". Этот фильм рекомендую просмотреть и Вам. Его можно найти в интернете. Тогда у беременных снимаются многие вопросы. Например, вопрос о том, что же такое плацента, которая формируется после оплодотворения и через сосуды которой проникают в небольшом количестве клетки плода из которых выделяют его фрагменты ДНК. Неинвазивная пренатальная диагностика уже вышла из стадии эксперимента и вошла в клиническую практику. У неё есть такие же риски ложно положительных и ложно отрицательных результатов, как и при проведении пренатальной инвазивной диагностики, особенно проводящейся методом биопсии ворсинок хориона, из которых формируется в дальнейшем плацента, и плацентобиопсии, когда для исследования берётся кусочек плаценты. Стратегия современных исследований в том, чтобы как можно меньше подвергать риску осложнений как плод, так и саму женщину. Поэтому во всём мире резко снизилось количество инвазивных процедур, хотя с применением новых современных биотехнологий очень осложняется консультирование и растёт стресс врача, принимающего ответственность на себя за жизнь ещё не родившегося человека. Сейчас постепенно вводят в практику исследование, когда возможно увидеть нуклеотидную последовательность всего генома организма человека. Т.к. не выработана международная стандартизация подобных методов, сообщество генетиков всего мира над этим вопросом работает. Прежде, чем принять решение, генетику приходится поднять гору информации в специальных интернет библиотеках для специалистов, где можно найти все известные на сегодняшний день мутации. В генетике нет рутины, т.к. каждый организм индивидуален и неповторим. Я уже давно думала о том, что скорее всего, мне стоит прекратить работу на данной конференции, т.к. с одной стороны большинство исследований беременных очень далеки от принятых международных стандартов и приходится ломать голову, как их увязать с ними, а с другой - медицина в России стала настолько коммерческой, что предлагая современные методы исследования, которые, возможно, нужно будет продолжить и дальше для уточнения, я тем самым ввергаю семью в непосильные расходы. Консультировать же на уровне, который отстаёт от мировой практики на 20 и более лет, я не считаю правильным. О своем продолжении работы на данной конференции я подумаю. Мне хочется дать шанс Вашим специалистам проводить волонтёрскую деятельность, которая существует во всём мире. В конце-концов я - иностранка. Я ни на кого не обращалась. Этот вопрос назревал уже давно. Для меня очень важен нравственный аспект моей деятельности.

Вместо обращалась читать обижаюсь...