Родился второй ребёнок (первый здоровый) кареотип 46 , XX? add(22)(p13)(de novo), кареотип родителей 46xy,46xx…

Question

Родился второй ребёнок (первый здоровый) кареотип 46 , XX? add(22)(p13)(de novo), кареотип родителей 46xy,46xx. Возможен ли риск повторения при след беременности? Показывает ли этот анализ что родители генетически совместимы? Насколько он достоверный? Есть ли необходимость в уточнённом анализе? Какие анализы сдавать при след. беременности.

Елена · Answer

Виктория, "генетическая совместимость родителей" - это нонсенс. Кариотипы Вашей пары в норме. Если хромосомная перестройка произошла de novo у Вашего ребёнка , то риск повторения минимален, т.к., скорее всего, произошёл случайный сбой. Я уже писала Вам, что ребёнку стоит провести хромосомный микроматричный анализ, чтобы идентифицировать дополнительный генный материал. При следующей беременности стоит провести пренатальную инвазивную диагностику плода методом биопсии ворсинок хориона на сроке 10,5 - 11,5 нед. беременности, чтобы проверить его кариотип.

Область поиска

Ответы

Ответить