Здравствуйте.Мне 23г,мужу 25,вторая беременность.Первый ребенок здоров.Сейчас по данным биохимического скринин…

Нижний новгород
генетик
Здравствуйте.Мне 23г,мужу 25,вторая беременность.Первый ребенок здоров.Сейчас по данным биохимического скрининга направляют к генетику.УЗИ в норме.ЧСС-166,КТР-53.8мм,ТВП-1.50мм,кость носа определяется.Свободная бета-субъединица ХГЧ-81.40 МЕ/л/ 1.496МоМ, РАРР-А-0.791МЕ/л/ 0.258МоМ.Базовый риск трисомии 21-1:1001,индивид-1:177,трисомии 18-1:2325это базовый,а инд.-1:4699,трисомии13, базовый-1:7325,инд.-1:7574.Подскажите,пожалуйста что это значит?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Анна, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. Должны были измерить длину носовой кости плода, которая является важным показателем. Хотя результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ (РАРР А не должен опускаться до уровня 0,15 МоМ), но все-таки имеющиеся "ножницы" в соотношении результатов РАРР А и ХГЧ могут быть повышенным вероятным риском синдрома Дауна у плода, что и отражено в рассчётах рисков выданного Вам заключения. В связи с этим я бы рекомендовала Вам сделать биохимический скрининг крови беременных 2-го триместра беременности + УЗИ и посмотреть результаты. Следует помнить, что все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Они лишь позволяют рассчитать возможные риски наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Даже самые хорошие их результаты не являются гарантией рождения 100% здорового ребёнка. Исключить хромосомную патологию плода возможно лишь исследовав его хромосомы. Для этого существуют как инвазивная, так и неинвазивная пренатальная диагностика плода. К инвазивной относятся методы биопсии ворсинок хориона, амниоцентез и кордоцентез. Все они имеют ту или иную степень риска выкидыша. Неинвазивный метод абсолютно безопасен. Он заключается во взятии крови из вены матери. Из неё выделяют фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21, 18, 13, Х и У. Если Кариотип плода будет нормальным, то его достоверность составляет 99,9%. Ежели будет выявлена хромосомная патология плода, то возможен ложный результат, когда произошёл случайный сбой в делении клеток плаценты, в то время как сам плод может быть здоровым. Поэтому при получении варианта с патологическим результатом необходимо его подтвердить или опровергнуть методом пренатальной инвазивной диагностики. Насколько мне известно, метод неинвазивной пренатальной диагностики очень дорог р не всегда доступен. Однако о его наличии нужно знать. Делать или нет кариотипирование плода решает только сама беременная.
Елена,спасибо боььшое за ответ.А носовая кость 2.1мм
Длина носовой кости плода в норме.

Ответить

Код проверки