Здравствуйте! Мне 27 лет, беременность 13 недель. На скрининге первого триместра выявлен высокий риск хромосом…

Question

Здравствуйте! Мне 27 лет, беременность 13 недель. На скрининге первого триместра выявлен высокий риск хромосомной патологии плода по результатам экспертного УЗИ плода, выявлены ЭХО маркеры. Проведен пренатальный скрининг: КТР – 69,0 мм – соответствует 12 нед. 6 дн., ЧСС плода 176 уд/мин, воротниковое пространство 2,50 мм, кость носа визуализируется 2,1 ПИ 1,36. Биохимический скрининг: ХГЧ 29,80 МЕ/л- 0,801 МоМ; PAPP – A 2,348 МЕ/л- 0,444 МоМ. Индивидуальный риск: Т21 1:1069, Т18 1:16661, Т13 1:64. Проведена биопсия ворсин хориона. Роды вторые, первому ребенку 6 лет. У меня и первого ребенка врожденные пороки сердца. В итоге сказали, что поскольку у плода выявлено учащенное сердцебиение, воротниковое пространство по верхней границе нормы и снижено PAPP A, установлен высокий риск ХА плода. Высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Патау. Результаты биопсии будут готовы только через три недели. Психологически выдержать этот срок очень тяжело, не нахожу себе места. Скажите, пожалуйста, действительно ли есть основания для установления такой высокой вероятности рождения больного ребенка? Действительно ли результаты скрининга далеки от нормы? Может ли возможный порок сердца у будущего ребенка дать отклонения в виде учащенного сердцебиения или снижения PAPP A? Заранее благодарна за ответ.

Елена · Answer

Полина, результаты Вашего УЗИ плода 1-го триместра беременности входят в границы нормы. ТВП плода не должна быть равна 3мм и выше. ЧСС плода слегка увеличена, но не критична. Длина носовой кости тоже в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. РАРР А по современным критериям не должен опускаться до уровня 0,15 МоМ. Не думаю, что у плода есть синдром Патау, т.к. при этом синдроме наблюдаются грубые пороки развития плода, которые должны были быть замечены на УЗИ. Думаю, что скорее всего, Кариотип плода будет в норме. Т.к. у первого ребёнка имеется порок сердца, и Вы сделали биопсию ворсинок хориона плода,то обратитесь, пожалуйста, в лабораторию, которая проводит исследование, чтобы они не только проверили Кариотип плода стандартным классическим методом, но и провели на подобном материале хромосомный микроматричный анализ, чтобы выявить возможные микроперестройки хромосом плода, невидимые под обычным световым микроскопом. Для этого они должны взять дополнительно для сравнения кровь из вены родителей. Если на месте это сделать невозможно, то часть плодного материала и кровь родителей можно выслать курьерской почтой в лабораторию, где такие исследования проводят. Это должны выяснить сотрудники медицинского центра, которые исследуют Ваш плодный материал.

Область поиска

Ответы

Ответить