здравствуйте подскажите какие прогнозы ребёнка с таким кариотипом: кариотип ребёнка: 46,ХХ,der(3)t(3;21)(p26;q…

Анна, необходимо сделать ребёнку хромосомный микроматричный анализ, чтобы сделать наиболее достоверный прогноз.

Елена, а что это за анализ и почему мне про него в генетичнском центре не сказали, а по этим анализам что-то можно сказать о прогнозах,
как это может сказаться на ребёнке?

Анна, современные методы исследования предполагают использование как стандартных , так и молекулярных цитогенетических методов исследования хромосом. Это даёт возможность точного определения нехватки или переизбытка генного материала при наличии перестроек, выявленных стандартным методом. Устанавливается точно, каких генов не хватает, а какие в переизбытке, что позволяет дать более точный прогноз в дальнейшем. Хромосомный микроматричный анализ проводят на генетическом чипе. Это предполагает наличие современной высокопрочной аппаратуры. То, что у ребенка будет наблюдаться умственная отсталость и нарушение зрения - это очевидно. Но более точный прогноз можно сделать лишь используя выше названный метод. В дальнейшем, если Вы планируете беременность, то каждая развивающаяся беременность должна быть исследованна с помощью биопсии ворсинок хориона на сроке 10+ - 11+ нед., и сразу же методом хромосомного микроматричного анализа, чтобы выяснить сбалансированность генома плода и помочь Вам родить здорового ребёнка. Этого требует современный протокол ведения беременности. В Израиле такие исследования, при наличии в семье у одного из партнеров хромосомной перестройки, такие исследования делаются за счёт медицинской страховки в больничных кассах или за счёт министерства здравоохранения, т.е. пациент за них не должен платить. Как обстоит дело в БЕЛОРУССИИ, я не знаю.

Вместо высокопрочной читать высокотехнологичной.