Здравствуйте! 4 мес назад была анэмбриония, сдала анализ нарушение фолатного цикла: В9- 66.17 mmol\l норма 52.…

донецк
генетик
Здравствуйте! 4 мес назад была анэмбриония, сдала анализ нарушение фолатного цикла: В9- 66.17 mmol\l норма 52.55-119.59, В12- 0.326 nmol\l норма 0.074-0.516, гомоцистеин- 8.88 норма 4.6-12.44, фолатный цикл( мутация в гене 5,10 MTFHR C677T)- генотип гетерозиготный. Расшифруйте последнее. Есть ли особенности планирования беременности с гетерозиготным генотипом?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Таня, выявленная у Вас мутация в гене MTFHR C677T в гетерозиготной форме может служить риском возможных неудач при беременности. Нужна коррекция при планировании и ведения беременности.
Елена,
Можно про коррекцию при планировании и ведении беременности чуть подробней?
Таня, за три мес. до планирования беременности и до зачатия, а также на протяжение всей беременности нужно принимать элевит пронаталь по 1таб. 1 раз утром через 20-30 мин. после еды. Никаких других витаминных препаратов и добавок, при этом, принимать нельзя, чтобы не вызвать передозировки, что может быть опасно. Элевит пронаталь содержит все необходимые инградиенты для таких случаев в сбалансированных дозах. Кроме того, Вы должны следить за уровнем гомоцистеина в крови. При развивающейся беременности необходимо на сроке 11-12,5 нед. (оптимум) сделать УЗИ 3D + ЭХО КГ плода трансвагинальным методом, а также провести биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности с расчётом рисков вероятных трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода. На сроке 16-18 нед.(оптимум) нужно ещё раз сделать УЗИ + биохимический скрининг 2-го триместра беременности с расчётом рисков. На сроке 22-24 нед., 26-28 нед. и 32-34 нед. нужно сделать экспертное УЗИ + Допплер + ЭХО КГ плода (последний раз - КТГ). Это нужно для оценки развития всех органов и систем плода и исключения фето-плацентарной недостаточности. Начиная с 16 нед. необходимо строго следить за Вашим артериальным давлением и функцией почек. Необходимо также исключить из Вашего рациона продукты, богатые метионином. Придерживаться диеты, богатой фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. Вы должны находиться под внимательным наблюдением гинеколога и терапевта. Также неплохо проконсультироваться с диетологом. Всего Вам доброго.
Елена,
Спасибо за консультацию!
Елена, Здравствуйте! Планирую беременность, расшифруйте пожалуйста анализ:
ПЦР-генетика
Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам)
F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) G/G (выявлен нейтральный аллель гена)
F5 (фактор V свертывания крови. Полиморфизм F5: 1691 G>A) G/G (выявлен нейтральный аллель гена)
F7 (фактор VІІ свертывания крови. Полиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (выявлен нейтральный аллель гена)
F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/G (выявлен нейтральный аллель гена)
FGB-фибриноген (фактор І свертывания крови). Полиморфизм FGB: -455 G>А G/А (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня фибриногена в крови на 10-30%. Возможен повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений; повышена вероятность привычного невынашивания беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
Серпин 1(РАІ-1) (антагонист тканевого активатора плазминогена). Полиморфизм РАІ-1: -675 5G>4G 4G/4G (выявлена мутация в гомозиготном состоянии) Повышение уровня PAI-1 в крови. Возможно снижение фибринолитической активности крови. Повышена вероятность привычного невынашивания беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза, гипоксия, задержка развития плода. Возможно повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.
ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Полиморфизм ITGA2: 807 С>T C/Т (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Возможен повышенный риск послеоперационных тромбозов. Изменение свойств рецептора, приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Возможен повышенный риск инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта, развитие тромбоэмболических заболеваний, постангиопластические тромбозы.
ITGB3-b интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена). Полиморфизм ITGB3: 1565 Т>C C/Т (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Низкая эффективность терапии аспирином. Изменение свойств рецептора приводит к гиперагрегации тромбоцитов. Возможен повышенный риск инфаркта миокарда, тромбоэмболии, посттрансфузионной тромбоцитопении.
Елена, здравствуйте! Получила результат по
ПЦР-генетика Тромбофилия,расшифруйте пожалуйста!!!
Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам)
F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) G/G (выявлен нейтральный аллель гена)
F5 (фактор V свертывания крови. Полиморфизм F5: 1691 G>A) G/G (выявлен нейтральный аллель гена)
F7 (фактор VІІ свертывания крови. Полиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (выявлен нейтральный аллель гена)
F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/G (выявлен нейтральный аллель гена)
FGB-фибриноген (фактор І свертывания крови). Полиморфизм FGB: -455 G>А G/А (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня фибриногена в крови на 10-30%. Возможен повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений; повышена вероятность привычного невынашивания беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
Серпин 1(РАІ-1) (антагонист тканевого активатора плазминогена). Полиморфизм РАІ-1: -675 5G>4G 5G/5G (выявлен нейтральный аллель гена)
ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Полиморфизм ITGA2: 807 С>T Т/Т (выявлена мутация в гомозиготном состоянии) Возможен повышенный риск послеоперационных тромбозов. Изменение свойств рецептора, приводит к увеличению скорости адгезии тромбоцитов. Возможен повышенный риск инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта, развитие тромбоэмболических заболеваний, постангиопластические тромбозы.
ITGB3-b интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена). Полиморфизм ITGB3: 1565 Т>C Т/Т (выявлен нейтральный аллель гена)

подскажите что нужно делать чтоб выносить малыша? Была уже 2 выкидыша!(

Ответить

Код проверки