Здравствуйте, наследуется ли псевдоахондроплазия, если до моего случая такого заболевания никогда в роду не было? дети будут нормальными или все-таки унаследуют болезнь, если, например, партнер будет абсолютно здоров?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Rose, у Вас произошла спонтанная, т.е. случайная мутация, вызвавшая псевдоахондроплазию. У Ваших детей риск её наследования равен 50%. Вы должны обратиться в медико-генетический центр для подтверждения этого диагноза с помощью молекулярно-генетического исследования. Если Вы забеременеете, то возможна пренатальная инвазивная диагностика плода методом биопсии ворсинок хориона на сроке 10+ - 11+ нед. для выяснения здоров ли плод. Такое исследование проводится только по Вашему желанию.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!