Добрый день! Делали кордоцентез из-за аплазии кости носа. На первом скрининге повышен хгч (149 тъс. ме. в момм…

Татьяна, Биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности я оценить не могу, т.к. они не переведены в значения МоМ. Что значит аплазия носовой кости? Она не просматривается на УЗИ? 11 метафаз с нормальным женским кариотипом вполне достаточно, чтобы исключить трисомию хромосом 21, 18 и 13 у плода. Меня гораздо больше беспокоят кость носа плода и укорочение трубчатых костей у него на 2 нед. В таких случаях не ограничиваются исследованием кариотипа плода стандартным методом, т.к. возможны микроперестройки в хромосомах плода, невидимые в обычном световом микроскопе. Обычно наряду со стандартным кариотипированием проводят и хромосомный микроматричный анализ. В Вашем случае я Вам советую провести экспертное УЗИ на сроках 24-26 нед. и 32-34 нед., чтобы досконально проверить развитие всех органов и систем плода, а также оценить развитие его скелета.

У меня сейчас 37я неделя. По узи ставят 39 нед. а кости на 38 нед. на 22-24 и 32й неделях было тоже самое по узи. Кость носа не видят.Все органы и скелет без патологий на экспертных узи. ктг и доплер всегда в норме.

Генетики даже не рассказали про микроматричный анализ. Они его просто не проводят. И вводят пациенток в заблуждение. И что обычный кариотип ничего не может показать. Женщины успокаиваются, а на самом деле могут быть нарушения. Я извиняюсь, просто уже нервы сдают. Я не готова к такому. Не знаю чего ждать.

Елена,
У меня еще вопрос. Ваш текст : " В таких случаях не ограничиваются исследованием кариотипа плода стандартным методом, т.к. возможны микроперестройки в хромосомах плода, невидимые в обычном световом микроскопе. Обычно наряду со стандартным кариотипированием проводят и хромосомный микроматричный".
То есть Стандартный метод не сможет увидеть мозаичную и транслокационную форму ???!!! Врачи НИЧЕГО про это не говорили. И все равно стоит опасаться?

Татьяна, как раз стандартным методом хромосомного анализа мозаичную или транслокационную форму синдрома Дауна выявить можно. Но сейчас известно более 8тысяч наследственных заболеваний, которые в большинстве своём выявляются с помощью молекулярно-генетических методов. Поэтому, если на УЗИ выявляются какие-либо маркеры, например, укорочение трубчатых костей, как в Вашем случае, то назначают ещё и хромосомный микроматричный анализ, чтобы увидеть возможные микроперестройки хромосом плода, невидимые в обычном световом микроскопе. В данном случае, как я считаю, нужно было исключать костную дисплазию плода. Но это моё частное мнение.

Елена,
Спасибо Вам большое за ответ!

Елена, у нас родилась здоровая девочка. Спасибо за консультации.