Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами генетического иследования У пробанда С.С. С. выяв…

Question

Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с результатами генетического иследования У пробанда С.С. С. выявлено делецию 7 экзона телемерного гена SMN1 в гетерозиготном состоянии. А у пробанда С.Н. выявлено две копии 7 экзона телемерного гена SMN1

Елена · Answer

Наталья, пробанд С.С.С является носителем спинальной мышечной атрофии. У пробанда С.Н. данной мутации не выявлено.

Наталья · Answer

Скажите пожалуйста ребенок может родиться больной если хотя бы один из родителей является носителем спинально мышечной атрофии

Елена · Answer

Наталья, если оба родителя являются носителями мутаций, вызывающих заболевание СМA (SMA), то риск рождения ребёнка с этим заболеванием равен 25%. Ежели только один из родителей является носителем, то дети рождаются здоровыми, хотя и некоторые из них тоже будут носителями.

Область поиска

Ответы

Ответить