Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать результаты: ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследован…

Question

Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать результаты: ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования (хромосомный микроматричный анализ "Стандартный") Микроматрица Affymetrix Cytoscan 750k Возраст: 11 мес. Клинический диагноз: МВПР, обусловленная хромосомной аберрацией. ВПС: ДМЖП, лицевые микроаномалии, выраженный миатонический синдром, ЗПМР. Кариотип: 47,XY,+mar(7)/46,XY(4) Материал: Кровь венозная Молекулярный кариотип: 47,XY,+mar(7)/46,XY(4).arr(15)x2 hmz 1. Имеется участок потери гетерозиготности на протяжении всей 15 хромосомы. Нельзя исключить однородительскую дисомию. Однородительское происхождение обнаруженного дисбаланса может быть патогенным. 2. Патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п.н. - отсутствуют. К сожалению из заключения мне ничего не понятно, а московская клиника упорно молчит, в нашей же МГК нас примут только в августе. Заранее спасибо.

Елена · Answer

Екатерина, это значит, что у ребёнка выявлена с высокой долей вероятности, 15 хромосома, унаследованная от одного из родителей (либо от матери, либо от отца). В норме у индивида должны быть пары хромосом, одна из которых унаследована от матери, а другая - от отца. В Вашем случае должны провести хромосомный микроматричный анализ обоих родителей, чтобы проверить, кому из Вас принадлежат две 15 хромосомы: матери или отцу. Однородительское происхождение двух 15 хромосом может быть причиной особенностей Вашего ребенка.

Область поиска

Ответы

Ответить