Здравствуйте,мой диагноз гипохондраплазия.На 10 недели беременности я сдавала кровь на подтверждение мутаций в гене FGFR3,которые не обнаружились.После этого генетик отказал мне в пренатальной днк-диагностике и поставил риск 50%.в 20 недель мы сделали 2ой скрининг,врач-узист сказал "какие-то вы маленькие",а врач-акушер говорит,что малыш развивается по срокам.как такое возможно???и может ли узи показать наличие данного заболевания?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Карина, генетик прав в том, что вероятность наследования данного диагноза Вашими детьми - 50%. На УЗИ плод будет выглядеть нормально.
Елена,
вы не могли бы мне подсказать по поводу анализов крови.в моей крови не обнаружилось ни одной мутации на гипохондроплазию,но угроза 50% все равно остается???и можно ли было сделать пренатальную днк-диагностику?
вы не могли бы мне подсказать по поводу анализов крови.в моей крови не обнаружилось ни одной мутации на гипохондроплазию,но угроза 50% все равно остается???и можно ли было сделать пренатальную днк-диагностику?