Добрый день. Просьба помочь в прочтении и расшифровки результатов генетической панели: Мышечные дистрофии. С з…

Question

Добрый день. Просьба помочь в прочтении и расшифровки результатов генетической панели: Мышечные дистрофии. С заключением можно ознакомиться по ссылкам. 1 стр. https://drive.google.com/file/d/0B2oE-FVjgv6Jd3g3eXNWYzJrX2s/view?pli=1 2стр. https://drive.google.com/file/d/0B2oE-FVjgv6JTkdTTHB6ODQ4R1U/view?pli=1 3стр. https://drive.google.com/file/d/0B2oE-FVjgv6JRGsxaG5rcnZpd0k/view?pli=1 Заранее спасибо, с уважением Алексей.

Елена · Answer

Алексей, выявленная вариация в гене RYR1 может значительная как вероятно патогенная и должна сопоставляться с клиническими проявлениями больного. Должны быть обследованы члены семьи и родственники как с клиническими проявлениями мышечной дистрофии, так и здоровые, чтобы понять степень патогенности данной мутации. Генетик на приёме должен как можно шире составить Вашу родословную.

Денис · Answer

Алексей, я работаю в ИОГЕН РАН и часто анализирую данные экзомного секвенирования. Если хотите, могу переанализировать Ваши данные бесплатно ради научного интереса. Вот мой email для связи: reshetovdenis@gmail.com

Область поиска

Ответы

Ответить