Добрый вечер!Помогите принять верное решение!Мне 36 лет,есть дочь 13 лет.Сейчас беременность 18 недель.Первый …

Москва
генетик
Добрый вечер!Помогите принять верное решение!Мне 36 лет,есть дочь 13 лет.Сейчас беременность 18 недель.Первый скрининг в 11,6 недель:hCGb 2,49 Мом,NT 0,76,PAPP-A 0,79.Синдром Дауна расчетный риск 1:856,синдром Дауна только по биохимии 1:116.Узи:11,5 недель КТР 55 мм,ТВП 1,4мм,ЧСС 165,БПД 16мм,носовая кость 3 мм.Кровоток в норме,толщина плаценты 11 мм.Фетометрические показатели соответствуют 11-12 НБ.
Направили к генетику.По своей инициативе сделала второй скрининг и узи.16,1 недель КТР 113мм,БПД 36мм,ЛЗР 45 мм,ОГ 129мм,ОЖ 103мм,ДБ 22мм,ДП 22мм,cereb 17мм.ЧСС 155. Толщина плаценты15 мм.Воды количество N,качество N. Фетометрические показатели соответствуют 16-17 НБ.Без патологий.Биохимия крови в норме,а вот таблица скрининга нет: AFP 1,41 мом,uE3 0,61 мом,HGC 2,62 мом.Возрастной риск 1:202,риск тр21 1:112.
Сегодня была у генетика,посмотрев результаты узи и скрининга,сказала,что в основном программа насчитала возрастной риск и предложила подписать отказ от амнио,говорит Вам не нужно.для моего успокоения предложила мне неинвазимный метод,а он 50 тыс.рублей стоит.Посоветуйте,пожалуйста,необходимо ли мне обследование далее или можно просто делать Узи и спокойно радоваться беременности?!Спасибо огромное.С Уважением,Ирина.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Ирина, результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. β-HCG не должен превышать значения в 3,0 МоМ. Результаты УЗИ плода 1-го триместра беременности в норме. ТВП плода 1,4мм и носовая кость 3 мм снижают риск синдрома Дауна у плода на 80%. Синдром Дауна 1:856 - низкий риск.Берется во внимание комбинированный рассчет риска. Результаты УЗИ 2-го триместра беременности в норме. Результаты биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности также входят в рамки допустимых границ. Нужно знать, что все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Они позволяют лишь рассчитать возможные риски наиболее часто встречающихся хромосомальных синдромов плода. Даже самые хорошие их результаты не являются гарантией рождения 100% здорового ребёнка. Исключить хромосомную патологию плода возможно лишь исследовав его хромосомы. По Вашему желанию можно сделать амниоцентез. Риск выкидыша в первую неделю после него составляет 0,5%. Действительно, можно сделать и неинвазивную пренатальную диагностику плода, когда у беременной женщины берут кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21, 18, 13, Х и У. При обнаружении хромосомной патологии по исследуемым хромосомам обязательно для подтверждения диагноза прибегают к инвазивным методам, т.к. возможен ложный результат из-за плацентарного мозаицизма, когда плод будет здоров, а сбой клеточного деления произошёл в плаценте. Имея всю информацию принимать решение должна только сама беременная. На сроке 22-24 нед. и 32-34 нед. я советую Вам сделать экспертное УЗИ плода 3D + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода для исследования развития всех его органов и систем, а также состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также оценить работу его сердца.
Доброе утро,Елена!Болшое спасибо быстрый ответ!А как же 1 скрининг по биохимии 1:116 высокий риск??С этого все и началось!Врач ЖК взяла в расчет именно его.И второй скрининг по биохимии высокий!Генетик в ЦП сказала норма до 2 мом.Столько слез и нервов из-за бездушной программы!И возник вопрос,почему программа учитывает вес и возраст,а рост не важен?60 кг при росте 150 см и 180см показатели совершенно разные!Вы доверяете неинвазимному методу?Читала о ложных результатах!Муж вообще считает,что метод набирает статистику,а беременные,как подопытные кролики!Спасибо!
Ирина, я - израильский специалист. Поэтому ориентируюсь на критерии, принятые в западной. Европе, Америке и у нас. Эти критерии часто изменяются, исходя из новейших исследований. В России почему-то они не менялись с 1997 г. Рамки допустимых границ β-HCG 0,20-3,0 МоМ. Рамки допустимых границ РАРР А - выше 0,15 МоМ. Верхней границы нет. Рамки допустимых границ для AFP - 0,20 - 2,0 МоМ, uE3, начиная с 0,20 МоМ. Верхней границы нет. Риск синдрома Дауна 1:116 рассчитан только по биохимическому скринингу крови, основанному на Ваших критериях. Комбинированный вероятный риск синдрома Дауна рассчитывают на основании результатов биохимического скрининга крови беременных + УЗИ. Вам его рассчитали равным 1:856. Неинвазивная пренатальная диагностика плода - это уже рутинный метод. Его можно начинать делать с 10 нед. беременности. Проблема в том, что на ранних сроках, если выявлена патология, то есть время подтвердить её более безопасными методами и на более ранних сроках. У Вас достаточно большой срок беременности, чтобы тянуть время и подвергать себя излишнему риску, если вдруг возникнет необходимость в продолжении исследования. Неинвазивный метод диагностики предполагает исследование только хромосом 21(синдром Дауна), 18 (синдром Эдвардса), 13 (синдром Патау), Х и У (синдромы Тернера и Кланфельтера), но не всего остального кариотипа. С помощью амниоцентеза исследуют весь кариотип плода. Всё остальное я написала выше. Ещё раз внимательно прочитайте.
Елена,спасибо Вам огромное за подробный ответ!

Ответить

Код проверки