Здравствуйте, уважаемая Елена, снова пишу вам. Я уже писала вам,что делала биопсию ворсин хориона на сроке 13,…

Марий Эл
генетик
Здравствуйте, уважаемая Елена, снова пишу вам. Я уже писала вам,что делала биопсию ворсин хориона на сроке 13,1неделя, но не хватило плодного материала. Заключение такое: 46хх[3], 45хо[1]. У меня риск индивидуальный 1 к 20 по синдрому Дауна, откуда взялся синдром Шершевского-Тернера? Делала узи 20 мая и 25 мая на сроке 19,6 и 20,4 недель. По узи все в порядке с плодом. Плацента расположена низко и узист увидел маленький миомный узелок 5 мм в матке.Первое узи было тоже в норме. Только вот на нем узист не упамянул о низкорасположенной плаценте. Может она повлияла на мой рарр-а белок-он у меня получился 0,468 мом. Норма в России от 0,5 мом. Еще в намнезе ребенок с синдромом Дауна. Есть 3 здоровых детей.От кордоцентеза я отказалась, но теперь не дает покоя вот эта непонятная мозаика 45 хо. Как можно понять мой результат биопсии. Можно ли надеяться на здорового ребенка?
Ответить
Имя Населенный пункт
<== Цифры на картинке слева:
Получать ответы на e-mail:   Подписаться без сообщения

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Марина, очень сложно судить о таком заключении исследования. Здесь есть следующие варианты: подозрение на мозаичную форму синдрома Тернера, либо на плацентарный мозаицизм, когда плод будет здоровым, а сбой произошёл в клетках ворсинок, из которых образуется плацента. Поэтому обязательно необходимо либо подтвердить, либо исключить диагноз. Самое простое и безопасное - это взять 10 мл околоплодной жидкости и провести экспресс диагностику методом FISH на хромосому Х . Результат можно получить в течение, максимум, трёх дней.

Ответить

Код проверки