Здравствуйте! Я и муж сдали генетичемкий анализ на хромасомы у нас все хорошо 46хх и 46ху.Я забеременела при п…

Екатеринбург
генетик
Здравствуйте! Я и муж сдали генетичемкий анализ на хромасомы у нас все хорошо 46хх и 46ху.Я забеременела при первом скрининге сделали цитогенетический анализ варсин хориона плода так как было МХА нет визуализации носовых костей плода.Результат меня шакировал Сбалонсированная Робертсонавская транслокация в хромасомах 14 и 15 у плода. Хотелось бы узнать что это такое? Какие могут быть последствия?И возможно ли родить здорового ребенка?

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Нина, нужно проверить кариотипы Вашей пары. Возможно, что кто-то из Вас тоже окажется носителем этой транслокации. Если транслокация сбалансированная, то плод здоров. Но, чтобы проверить сбалансированность генома плода, необходимо сделать амниоцентез и провести хромосомный микроматричный анализ.
Большое спасибо.Я так понимаю амниоцентез проводят на 20 неделе или можно сдать анализ раньше.А каким образом можно сдать хромомомный микроматричный анализ? И где его проводят?Каким образом мы с мужем можем провериться и если окажется что кто то из нас носитель как это скажется на ребенке?
Большое спасибо! Я так понимаю амниоцентез делают на 20 неделе или можно сделать раньше? А каким образом можно сдать хромослмный микроматричный анализ и где его проводят? Каким образом мы с мужем можем провериться и если окажется что ето то из гас носитель как это скажется на ребенке?
Спасибо за ответ! Да действительнов цитогенетическом анализе заключение такое 45хх der14 der15 (g10g10).А если все таки случайно образовалась что может быть?.Мы с мужем сдавали кровь на хромасомы не помню как этот анализ называется у нас 46хх и 46ху.Я так понимаю это и был анализ на кариотип.сдавали после скрининга при выявленной хромасомной анамалии у дочки.
Нина, произошла хромосомная поломка в длинных плечах хромосом 14 и 15 на участках q11;q11. Думаю, что участки 10;10 записаны неверно, но это не принципиально. В месте поломок эти две хромосомы соединились, образуя одну. Если генный материал не потерян, то плод будет здоров. Для проверки баланса и проводят хромосомный микроматричный анализ. У Вашей пары нормальные кариотипы.
Большое спасибо! Многое стало ясно, теперь будем ждать 2 скрининг и сдавать дополнительные анализы на хромосомы.Еще раз Огромное Спасибо! !!

Ответить

Код проверки