Результаты скрининга КТР 61,5 ММ, ТВП 1,6 ММ, ЧСС 153 уд\мин, носовая кость 2,3 мм, расчет рисков: трисомия 21…

Ольга, РАРР А не должен опускаться до уровня 0,15 МоМ. Некоторое снижение показателя РАРР А может быть связано с криопереносом. При такой процедуре значения несколько меняются. Однако снижение РАРР А и два сосуда пуповины настораживают. Поэтому стоит исключить наиболее часто встречающиеся хромосомальные синдромы плода. Т.к. беременность дорога, то я рекомендую сделать неинвазивную пренатальную диагностику плода, когда у беременной женщины берут кровь из вены, выделяют из неё фрагменты ДНК плода и исследуют хромосомы 21, 18, 13, Х и У. При данном методе, как и методе биопсии ворсинок хориона и плацентобиопсии, есть риск получения ложных результатов, когда хромосомные перестройки происходят в результате сбоя в клетках плаценты, а не плода. Поэтому, если будет выявлена патология, для её подтверждения или исключения необходимо будет провести пренатальную инвазивную диагностику плода. Вы должны сами решить, к какому виду диагностики прибегнуть первоначально: к инвазивной или неинвазивной, либо вообще от неё отказаться.

Елена, спасибо огроное за ответ. На инвазивное конечно же не хочется, да скорее всего и не пойдем. Очень жалко малышку. УЗИ на аппарате экспертного класса у специалиста диагностического центра по деткам все в норме. И что 2 сосуда - тоже сказала такое бывает, ничего страшного - но это узист (ни гинетик). А вот снижение РАРР-Р до 0,333 МоМ при нормальном течение беременности бывает? Я читала, что при синдроме 21 хромосоме должен менятся и ХГЧ, но он у нас в норме. И при УЗИ на более позднем сроке какие-либо отклонения будут видны?

Елена, и еще хотела дополнить. Т.к. были замершая и неудачные попытки после ЭКО проходила обследование у генетика. Выявлено, что а/т к кардиолипину - положительные, коагулограмма - норма, тест на генетическую тромбофилию - риск гиперкоагуляции повышен, гомоцистеин - норма. Генс.статус - наследственность не отягощена. Проходила лечение - фраксипарином, фолибером, метипредом, тромбо асс.

Елена, и еще хотела дополнить. Т.к. были замершая и неудачные попытки после ЭКО проходила обследование у генетика. Выявлено, что а/т к кардиолипину - положительные, коагулограмма - норма, тест на генетическую тромбофилию - риск гиперкоагуляции повышен, гомоцистеин - норма. Генс.статус - наследственность не отягощена. Проходила лечение - фраксипарином, фолибером, метипредом, тромбо асс.
И правильно ли я поняла, что должны были бы быть другие отклонения от нормы, чтобы сказать что есть синдромы? И показатель 1 к 183 это в большей степени связано с возрастом 35 лет?

Ольга, все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Даже самые хорошие их результаты не являются гарантией рождения 100% здорового ребёнка. УЗИ также не может исключить возможную хромосомную патологию плода. Это можно сделать только с помощью исследования его хромосом тем или иным методом. Я бы Вам советовала принимать до родов фолиевую кислоту с суточной дозой 800мкг и придерживаться средиземноморской диеты. В остальном - ещё раз прочитайте мои рекомендации выше.

Елена, добрый день. Спасибо за ответ. Со своей стороны принимаю фемибион 2 (или этого недостаточно?), железо, курантил, кальций д-3 никомед по 500 мг 2 раза.

Ольга, мы используем другие препараты (в Израиле), где содержаться все необходимые ингредиенты в сбалансированных дозах. Фолиевой кислоты в фемибионе недостаточно. Нужно прибавить ещё 400мкг, чтобы посуточная доза равнялась 800мкг. Курантил у нас вообще не применяют из-за его низкой эффективности. Мы применяем препараты низкомолекулярного гепарина. Проконсультируйтесь по этому поводу с гематологом. Насчет РАРР А и ХГЧ. Важны не только их показатели, но и их соотношения. Здесь много тонкостей. Я бы посоветовала Вам на сроке полных 16 недель провести биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности + УЗИ+ ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода и посмотреть на результаты. О кариотипирования плода решать должны только Вы.

Елена, спасибо.