Здравствуйте, нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита мошонка, нет больших пальчико…

генетик
Здравствуйте, нам поставили синдром Орбели. Мальчику 1 месяц. У него недоразвита мошонка, нет больших пальчиков на обоих ручках, на ножках сросшиеся мизинец с 4 пальцем, и один большой недоразвит и без ногтя. В сердечке большое овальное окно, и смещение перегородки, головной мозг: гипоплазия мозолистого тела и аплозия червя мозжечка, гидроцефалия,увеличен надпочечник.Усваивает 40мл через зонт,вялый и спит почти все время. Вес 1844гр. Какие могут быть прогнозы с таким заболеванием? Какая продолжительность жизни? На что стоит обратить внимание. Спасибо.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Олеся, синдром очень тяжёлый. Он должен подтвердиться цитогенетически, т.е. ребёнку должны исследовать его кариотип. С синдромом Орбели дети редко доживают до года. Я очень Вам сочувствую.

Ответить

Код проверки