Область поиска

Задать вопрос

Здравствуйте, У меня история такая: У меня 3 выкидышей. После второго я делала иммунологических - оказалось, ч…

Donika
Болгария
генетик
Здравствуйте,

У меня история такая:

У меня 3 выкидышей. После второго я делала иммунологических - оказалось, что у меня есть тромбофилии (в София скозали, такая форма, которая не нуждается в лечении), отклонения NK клеток, ТТГ выше 2 и низким уровнем витамина D. Для моей третьей беременности все застряла в правилах.

После того, я сделала генетические исследования в Софии. У мой партнер все оказалась нормальна, для меня такой резултат -

Кариотип: 46, XX-82% 46, XX del X(q25.28)18%

Мне посоветовали повторить исследование в другая лаборатория. Я сделал это в Плевен.
Резултат: выяснилось, что хромосомы, которые делала в Софии в полностью в порядке, а есть другии хромосомы 7.11 где есть сбалансированная транслокация. На следующей неделе у меня будет результат на руках.

Оба результата очень меня смущает - они радикально отличаются ...
Как вы думаете, я должна делать еще раз ето исследование в третьем лаборатории - думать о Стамбуле?

А какой из двух результатов больше - хороший шанс для нормального ребенка?

Спасибо заранее за Ваше внимание и ответ!

С уважением,
5 Обратиться

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Елена
Donika, действительно, результаты исследований противоречивы. Необходимо проверить Ваш Кариотип стандартным методом, методом хромосомного микроматричного анализа и секвенирования Х хромосомы. Кроме этого Вам стоит проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза.
Обратиться
Donika
Спосибо для ответ!

Когда есть резултат, я напишу!
Обратиться
Donika
Здравствуйте, еще раз. Хотела спросить у Вас совет: можете ли посоветовать мне какие либо инновации, которыми возможно произвести диагностику? Можете ли мне порекомендовать что именно я должна сделать в клинике в Стамбуле, может у них есть и другие способы диагностики?
Какой, по Вашему мнению и опыту , прогноз беременности и рождения здорового ребенка для меня?
Буду благодарна за совет и если у меня будет информация , я позволю себе снова обратиться к Вам.
Заранее благодарю
Доника Захариева
Обратиться
Елена
Donika, чтобы ответить на Ваш вопрос, я должна видеть результаты Ваших исследований. Напишите полное их заключение, которое есть у Вас на руках, т.к. мне не совсем ясно, какую транслокацию у Вас выявили, почему во втором исследовании не увидели мозаицизм по Х хромосоме с делецией участка в длинном плече Х хромосомы. Без этого невозможно давать советы и делать прогнозы. Выше я написала, что стоит проделать. Это современные методы исследования. Насчёт Стамбула ничего Вам сказать не могу, т.к. мы с ними не контактируем.
Обратиться
Donika
Здравствуйте!

Все уже ясно - у меня есть балансированная реципрочная транслокация - 46, ХХ, t(7;11) ( p22;q13.1). Почему в первая лаборатория скозали делация я не зная - она оказалас частная - сейчас будем както разбираться с ето все.

По поводу моя транслокация, гинеколог скозал мне что у меня шанс забременит и родить нормално ето 0%! Для PID скозал что я могу попрабвать но наверно не получется. Предложил инвитро с донорство яйцеклеток.

А все генетики говорили что у меня ест шанс 50 - 70 % для нормальная беременость и ребенок...

Я уже незнаю кму наду верить:(
Обратиться

Ответить

Код проверки