banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

15:33 14-06-2015 / Элина / Москва, обратиться

Добрый день! очень нужен совет специалиста.
На данный момент срок беременности 7 недель. Врач направил на сдачу анализов для генетического исследования. Прочитав заключение пришла в ужас. Насколько велика вероятность неблагоприятного исхода событий.
1. MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298
A>C (Glu429Ala) - A/С, заключение: Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание
беременности, поздний гестоз.
2. MTR B12-зависимая метионин-
синтаза:2756 A>G (Asp919Gly) - A/G, заключение: Возможные проявления: повышение риска развития синдрома Дауна. Нарушение
развития плода - незаращение нервной трубки.
3. MTRR метионин-синтаза редуктаза:66
A>G (Ile22Met) - G/G, заключение: Возможные проявления: дефекты развития нервной трубки.
4. F7 (фактор VII свертывания крови):
10976 G>A (Arg353Gin) - G/A, заключение:Возможные проявления: 2-х кратное снижение риска инфаркта миокарда. У
новорожденных геморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки,
слизистой оболочки носа, желудочно-кишечного тракта.
5. F13 (фактор XIII свертывания крови):
G>T (Val34Leu) - G/T, заключение: Возможные проявления: уменьшение риска венозного тромбоза, геморрагический
синдром, гемартрозы.
6. Серпин 1 (PAI-1) - антагонист тканевого
активатора плазминогена: -675 5G>4G - 4G/4G, заключение: Возможные проявления: привычное невынашивание беременности, увеличение
риска развития тяжелого гестоза в 2-4 раза. Гипоксия, задержка развития,
внутриутробная гибель плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3
раза.

Беременность очень желанная и долгожданная.
Заранее благодарю за ответ!

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 14:42 16-06-2015 Елена, обратиться
Элина, прежде всего не нужно впадать в панику. Очень хорошо, что Вы проверили себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Выявленные у Вас полиморфизмы позволяют рекомендовать Вам проводить всю беременность соответствующую коррекцию. Вы должны находиться под наблюдением очень хорошего гинеколога, гематолога и терапевта. Прежде всего, нужно начать принимать элевит пронаталь по 1 таб. 1 раз в день утром через 20-30мин. после еды на протяжение всей беременности. Этот препарат содержит все необходимые инградиенты, необходимые для коррекции, в сбалансированных дозах. Никаких других витаминных препаратов и добавок принимать нельзя, чтобы не вызвать передозировку, что может быть опасно. Проконсультируйтесь с гематологом, который проведёт Вам необходимые исследования и, при необходимости, назначит Вам препараты низкомолекулярного гепарина. Обязательно нужно проверять свою гемостазиограмму и концентрацию гомоцистеина в крови (ежемесячно). На сроке 11-12,5 нед. (оптимальный срок) необходимо провести биохимический скрининг крови 1-го триместра беременности + УЗИ
, лучше трансвагинальным методом + ЭХО КГ плода. Обязателен комбинированный расчёт рисков вероятных трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода. На сроках 16 полных нед. стоит провести и биохимический скрининг 2-го триместра беременности, так называемый, трипль тест. В Вашем случае он обязателен, т.к. в нём есть такой показатель, как АФП, который позволяет судить о состоянии нервной трубки плода. На этом же сроке нужно сделать и УЗИ плода. На сроке 21-22, 26-28 и 32-34 нед. необходимо проводить экспертное УЗИ плода + Допплер + ЭХО КГ плода, чтобы досконально проверить развитие всех его органов и систем, состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также проверить работу его сердца. Начиная с 16 нед. необходимо строго следить за Вашим артериальным давлением и функцией почек. Гематолог должен дать свои рекомендации за по ведению родов и послеродового периода (2 нед. после родов). Уже сейчас Вам необходимо исключить из своего рациона продукты, богатые метионином и, прежде всего, творог. Включить в свой рацион продукты богатые фолиевой кислотой, вит. В12 и В6. По этому поводу проконсультируйтесь с диетологом, либо найдите в интернете. При правильном ведении беременности и проведении коррекции у Вас есть значимый шанс выносить и родить здорового ребёнка. Это всё, что возможно сказать заочно. Удачи Вам.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru