добрый день. первый скрининг показал риск СД 1к18. сделали биопсию без грубых патологий. с 20 недель узисты фиксировали отставание роста трубчатых костей, при этом писали, что развитие ребёнка в норме. в 32 недели тоже самое отставание уже описывали, что несколько диспропорциональное развитие плода. укорочение трубчатх костей нижняя граница нормы.одновременно обнаружили плохой кровоток и преждевременное старение плаценты. на 33-34 недели провели экстренное кесарево. из-за плохого ктг. увидев последние результаты узи и результаты первого скрининга поставили диагноз гипохондроплазия. врачи очень ждали результаты скрининга с роддома, потому, как фенотип малыша был сд. пришёл без нарушений. проводили исследования гормонов. всек в норме. на одной руке есть обезьянья линия, но и есть и ещё 2 линии. на основании всех данных могу ли я надеяться, что у ребёнка нет генетического заболевания, а укорочение конечностей - это физиологические особенности. хотела бы на личную почту отправить фото малыша.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Олеся, Вашему ребёнку нужно провести молекулярно генетические исследования на носительство мутаций гипохондроплазии.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!